甲状腺癌 FISH组套
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检测项目:
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检测方法:
FISH
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检测内容:
6探针(可任选):ALK重排,BRAF重排,RET重排,NTRK1/2/3重排 (3探针)。
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临床意义:
◆ 指导靶向用药:ALK融合可见于1%甲状腺乳头状癌,NCCN指南推荐IVC期、转移性甲状腺癌患者应根据BRAF、NTRK、ALK和RET等基因变异情况选择靶向药物,携带ALK融合的甲状腺癌患者可选择ALK抑制剂(如:克唑替尼Crizotinib等)。BRAF融合可见于3%甲状腺乳头状癌,AKAP9::BRAF融合是一种常见的激活MAPK信号通路的新机制,与RAF/MEK抑制剂治疗相关,对于无法手术切除或转移性的BRAF融合阳性的甲状腺未分化癌可尝试使用BRAF抑制剂(如:达拉非尼Dabrafenib)联合MEK抑制剂(如:曲美替尼Trametinib)治疗。RET融合可见于9%甲状腺乳头状癌,已有超过35个伴侣基因可与RET基因发生重排/融合,RET::PTC1和RET::PTC3是最常见的形式。FDA批准携带RET融合的碘难治性甲状腺癌患者可从RET抑制剂(如:塞尔帕替尼Selpercatinib、普拉替尼Pralsetinib)中获益; ◆ TRK抑制剂(拉罗替尼Larotrectinib)被FDA批准上市,其靶点是NTRK酪氨酸激酶区域。NTRK是编码TRK的基因,有NTRK1、NTRK2和NTRK3三位家族成员; ◆ 指导靶向用药:对于NTRK融合阳性的晚期实体瘤患者,可选用NTRK抑制剂(如:拉罗替尼Larotrectinib、恩曲替尼Entrectinib)。
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适用人群:
初诊、转移或复发肺癌患者(尤其适合融合,扩增基因复证)。
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报告时间:
3-5个工作日
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样本类型:
组织/石蜡切片
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采集要求:
◆ 石蜡切片:2张/探针+1张HE,4μm厚,正电荷粘附玻片;或 ◆ 固定组织:穿刺组织不少于3针(长度≥1cm),或手术组织 0.5×0.5×0.5~1cm,10%中性福尔马林固定;或 ◆ 新鲜组织:穿刺组织不少于3针(长度≥1cm),或手术组织 0.5×0.5×0.5~1cm,RPMI1640培养基保存
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保存和运输:
室温(15-25℃)保存,48小时内送检