肿瘤靶向治疗基因cfDNA高深度测序（29基因）

DNA NGS

29个靶基因：①SNV、InDel；②靶基因CNV；③常见融合。

◆ 辅助良恶性判断：经FNA仍不能确定良恶性的甲状腺结节（约20%），可对穿刺标本进行某些甲状腺癌的分子标记物检测，如BRAF突变、RAS突变等，有助于提高确诊率； ◆ 指导治疗方式：① 有研究显示，如果术前检测BRAF显示阳性，推荐甲状腺全切才安全；② RAS突变的频率不一样，手术切除范围也会不一样； ◆ 辅助临床诊断：① RAS突变在甲状腺滤泡癌中最常见，其次是滤泡型甲状腺乳头状癌，在经典型甲状腺乳头状癌则较低，其中NRAS的突变最为常见；② RET基因融合是甲状腺乳头状癌中最常见的重排变异，在中国人群中发生率约8.5%，最常见两种类型是RET::PTC1和RET::PTC3； ◆ 指导靶向用药：① BRAF：携带BRAF V600E突变的未分化甲状腺癌患者选用BRAF抑制剂（如：达拉非尼Dabrafenib）联合MEK抑制剂（如：曲美替尼Trametinib）治疗；② NTRK：对于NTRK融合阳性的晚期实体瘤患者，可选用NTRK抑制剂（如：拉罗替尼Larotrectinib、恩曲替尼Entrectinib）；③ RET：携带RET融合的碘难治性甲状腺癌患者可从RET抑制剂（如：塞尔帕替尼Selpercatinib、普拉替尼Pralsetinib）中获益； ◆ 判定预后分层：① BRAF/RAS和TERT启动子双突变具有协同效应，较单基因BRAF或RAS或TERT突变的甲状腺癌更具侵袭性。

有靶向治疗意愿且组织样本不可及的患者。

10个工作日

外周血/胸腹水/脑脊液

◆ 外周血（cfDNA）：游离DNA保存管，≥20ml；或 ◆ 胸腹水（cfDNA）：无菌离心管，≥50ml；或 ◆ 脑脊液（cfDNA）：游离DNA保存管，≥10ml

◆ 外周血：室温（15-25℃）保存，48小时内送检 ◆ 脑脊液、胸腹水：2-8℃保存，当天送达