实体肿瘤融合基因RNAseq

RNA NGS

73个诱饵基因：包括已知（442对以上融合基因）和未知的融合基因。

◆ 仅在DNA水平通过NGS技术检测融合，假阴性率较高；FISH、RT-PCR等方法，每次只能检测单个融合基因，无法发现新的融合突变；而基于全转录组的RNA-seq检测方法对样本质量要求较高，通常无法使用RNA质量较差的石蜡切片样本。但在RNA层面，利用靶向RNA NGS实现更精准、高效、低耗的融合基因突变检测； ◆ 辅助良恶性判断：经FNA仍不能确定良恶性的甲状腺结节（约20%），可对穿刺标本进行某些甲状腺癌的分子标记物检测，如 RET/PTC重排等，有助于提高确诊率； ◆ 辅助临床诊断：① RET基因融合是甲状腺乳头状癌中最常见的重排变异，在中国人群中发生率约8.5%；最常见两种类型是RET::PTC1和RET::PTC3；② PPARG基因重排主要发生于滤泡性病变，重排类型常见为PAX8::PPARG，其次是CREB3L2::PPARG；在甲状腺滤泡癌中发生率最高，在滤泡型甲状腺乳头状癌中也可检测到； ◆ 指导靶向用药：① NTRK：对于NTRK融合阳性的晚期实体瘤患者，可选用NTRK抑制剂（如：拉罗替尼Larotrectinib、恩曲替尼Entrectinib）；② RET：对于RET融合阳性患者，可选用塞尔帕替尼；对于RET融合阳性的碘难治性甲状腺癌可选用普拉替尼。对于无RET融合的碘难治性复发转移性分化型甲状腺癌推荐使用仑伐替尼或索拉非尼；③ ALK：携带ALK融合的甲状腺癌患者可选择ALK抑制剂（如：克唑替尼Crizotinib等）； ◆ 判定预后分层：RET::PTC1是甲癌中比较常见的突变，大概15%的甲状腺癌病人有这个突变。这个突变往往是预后好的标志，一般都是经典型的甲状腺癌，摄取碘的能力也不错。

初诊、转移或复发肿瘤患者（尤其适用于DNA NGS结果驱动基因阴性患者）。

10个工作日

石蜡切片/固定组织

◆ 石蜡切片：10-15张，5-10μm厚，病理级非粘附载玻片；或 ◆ 固定组织：穿刺组织不少于2条（长度≥5mm），或手术组织 0.5×0.5×0.5~1cm（黄豆大小），10%中性福尔马林固定

室温（15-25℃）保存，48小时内送检