实体肿瘤DNAseq MAX

DNA NGS

① 实体肿瘤全景DNAseq PLUS （638基因+全基因组CNV）+全外显子测序（体系，300x） ② 实体瘤微小残留病（MRD）检测*6次。

◆ 辅助临床诊断：TP53、ERBB2、CDKN2A、ARID1A和KRAS等基因改变常见于胃食管交界处腺癌；此外，SOX2、TP63、NOTCH1等基因在食管鳞状细胞癌中也常见突变。基因检测有助于明确食管癌的分子分型，区分腺癌和鳞癌，并识别具有特定分子特征的亚型，为后续治疗提供依据； ◆ 指导靶向用药：HER2过表达的转移性食管腺癌，推荐使用曲妥珠单抗（Trastuzumab）联合化疗治疗； ◆ 评估免疫治疗：① MSI-H表型的晚期实体肿瘤倾向于从免疫检查点抑制剂疗法（PD-1/PD-L1抑制剂）中获益；② 一般认为TMB高的肿瘤可能产生更多的肿瘤新生抗原（Neoantigens）。TMB高的患者（TMB≥10muts/Mb）比TMB低的患者对PD-1/PD-L1免疫抑制治疗更加敏感；③ HLA-I（HLA-A、HLA-B、HLA-C）杂合性与免疫治疗后生存期的增加相关，三个基因全部杂合的位点对免疫治疗更敏感。HLA-I杂合与TMB高的患者比单独TMB高的患者也具有更高的生存率； ◆ 遗传风险评估：① 帮助有食管癌或其他相关肿瘤家族史的高危人群提早进行肿瘤发生风险的评估，提供早期的预防干预方案，降低患病风险；② 对有家族遗传史或生育过患儿的并夫妇进行生育指导，有助于避免严重遗传病患儿的出生；③ 为临床实现精准的肿瘤个性化诊断及遗传咨询提供依据。如：Li-Fraumeni综合征（胚系TP53致病突变所致）可能增加食管癌的发生风险，尤其需要关注年轻发病的患者。携带胚系TP53致病突变的患者，应尽量避免使用放疗或具有基因毒性的化疗药物，以防促进新的原发肿瘤出现，并建议进行密切监测，包括食管镜检查等； ◆ 指导化疗用药：① 基于PharmGKB数据库，检测了2级及以上等级证据支持的化疗有关基因的SNP位点，预测化疗药物的毒性与有效性；② 在精准化疗之前，可进行化疗药物相关基因检测，从而制定个体化的化疗方案，以做到最大的化疗效果和最小的药物不良反应； ◆ MRD监测：MRD监测在评估治疗效果和预测复发方面具有潜在价值，MRD阳性往往预示着较高的复发率和较低的生存率。此外，动态监测MRD水平有助于实时评估全身治疗的疗效，指导个体化治疗方案的调整。

初诊、转移或复发肿瘤患者。

◆ 初诊：10个工作日 ◆ 初次MRD：30天 ◆ 后续MRD：10个工作日

石蜡切片/固定组织/外周血/口腔拭子

◆ 石蜡切片：10-15张，4-5μm厚，非粘附载玻片；或 ◆ 固定组织：穿刺组织不少于2条（长度≥5mm），或 手术组织 0.5×0.5×0.5~1cm（黄豆大小），10%中性福尔马林固定；和 ◆ 胚系对照：外周血，EDTA抗凝，≥2ml；或 口腔拭子 ≥2根

室温（15-25℃）保存，48小时内送检