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BRCA1/2外显子基因测序
项目明细
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检测项目：
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检测方法：
DNA NGS
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检测内容：
BRCA1/2基因所有外显子及剪切位点的突变和插入/缺失变异。
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临床意义：
◆ 指导靶向用药：① BRCA基因突变患者往往对铂类、蒽环类更敏感；② BRCA1/2突变的患者可以从PARP抑制剂（如：奥拉帕利和他拉唑帕利）中获益； ◆ 遗传风险评估：① 研究表明，5％-10%的的乳腺癌患者具有明确的遗传基因突变，称之为遗传性乳腺癌，而BRCA1/2基因突变占15%；② 携带BRCA1/2基因突变的人患乳腺癌和卵巢癌等遗传性肿瘤风险大大增加，发生遗传性乳腺癌的风险为56%-87%，发生遗传性卵巢癌的风险为27%-48%。
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适用人群：
健康人群（特别是有乳腺癌/卵巢癌家族史者）；乳腺癌/卵巢癌患者（特别是拟使用靶向治疗的乳腺癌/卵巢癌患者）。
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报告时间：
10个工作日
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样本类型：
石蜡切片/固定组织/外周血/口腔拭子
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采集要求：
◆ 石蜡切片：10-15张，4-5μm厚，非粘附载玻片；或 ◆ 固定组织：穿刺组织不少于2条（长度≥5mm），或 手术组织 0.5×0.5×0.5~1cm（黄豆大小），10%中性福尔马林固定；和 ◆ 胚系对照：外周血，EDTA抗凝，≥2ml；或 口腔拭子 ≥2根
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保存和运输：
室温（15-25℃）保存，48小时内送检
苏州市工业园区启月街288号紫金东方商务广场C幢603.608室