实体肿瘤全景cfDNAseq（638基因）

DNA NGS

638个靶基因：①SNV、InDel、常见融合；②靶基因CNV；③MSI、TMB、HLA分型、HRD和化疗药。

◆ 辅助临床诊断：① 卵巢癌分型及常见分子改变：高级别浆液性癌：TP53、复杂拷贝数改变、HRD；透明细胞癌：PIK3CA、MSI；子宫内膜样癌：CTNNB1、PTEN、PIK3CA、MSI；低级别浆液性癌：KRAS、BRAF、ERBB2；黏液癌：KRAS、HER2扩增；② BRCA基因胚系突变患者增加乳腺癌和卵巢癌复发风险； ◆ 指导靶向用药：① BRCA基因突变患者往往对铂类、蒽环类更敏感；② BRCA1/2突变的卵巢癌患者可以从PARP抑制剂（奥拉帕利、尼拉帕利和芦卡帕利）和贝伐珠单抗中获益；有HRR信号通路基因突变的患者可能对PARP抑制剂（奥拉帕利 Olaparib等）敏感；③ PIK3CA激活突变的患者可能对PIK3CA抑制剂如阿培利西（Alpelisib）敏感；④ HER2扩增阳性患者可使用靶向药物曲妥珠单抗进行治疗；⑤ ROS1融合在多种恶性肿瘤中被发现，包括肺癌、卵巢癌和胃癌等，可能对ROS1抑制剂（克唑替尼Crizotinib等）敏感；⑥ FDA批准BRAF V600E阳性患者对达拉非尼（Dabrafenib）和曲美替尼（Trametinib）敏感；⑦ FDA批准NTRK重排的患者对拉罗替尼（Larotrectinib）和恩曲替尼（Entrectinib）敏感；准TMB高的患者（TMB≥10muts/Mb）对帕博利珠单抗（Pembrolizumab）敏感；② NCCN指南推荐 MSI-H/dMMR表型的晚期实体肿瘤倾向于从帕博利珠单抗（Pembrolizumab）和多塔利单抗（Dostarlimab-gxly）免疫治疗中获益；③ HLA-I（HLA-A、HLA-B、HLA-C）杂合性与免疫治疗后生存期的增加相关，三个基因全部杂合的位点对免疫治疗更敏感。HLA-I杂合与TMB高的患者比单独TMB高的患者也具有更高的生存率； ◆ 遗传风险评估：① 帮助有肿瘤家族史的高危人群提早进行肿瘤发生风险的评估，提供早期的预防干预方案，降低患病风险；② 对有家族遗传史或生育过患儿的并夫妇进行生育指导，有助于避免严重遗传病患儿的出生；③ 为临床实现精准的肿瘤个性化诊断及遗传咨询提供依据；④ 研究表明，超过五分之一（约23%）的卵巢癌与遗传性疾病有关，大约65-85%的遗传性卵巢肿瘤中，遗传异常是BRCA基因的种系突变。⑤ 携带BRCA1/2基因突变的人患乳腺癌和卵巢癌等遗传性肿瘤风险大大增加，发生遗传性乳腺癌的风险为56%-87%，发生遗传性卵巢癌的风险为27%-48%； ◆ 指导化疗用药：① 基于PharmGKB数据库，检测了2级及以上等级证据支持的化疗有关基因的SNP位点，预测化疗药物的毒性与有效性；② 在精准化疗之前，可进行化疗药物相关基因检测，从而制定个体化的化疗方案，以做到最大的化疗效果和最小的药物不良反应；③ UMPS、DPYD、ERCC1、MTHFR等基因可评估化疗药物的敏感性和毒性。

初诊、转移或复发肿瘤且组织样本不可及患者。

10个工作日

外周血/胸腹水/脑脊液

◆ 外周血（cfDNA）：游离DNA保存管，≥20ml；或 ◆ 胸腹水（cfDNA）：无菌离心管，≥50ml；或 ◆ 脑脊液（cfDNA）：游离DNA保存管，≥10ml

◆ 外周血：室温（15-25℃）保存，48小时内送检 ◆ 脑脊液、胸腹水：2-8℃保存，当天送达