送检咨询
同源重组（HRR）基因cfDNA高深度测序（25基因）
项目明细
-
检测项目：
-
检测方法：
DNA NGS
-
检测内容：
同源重组修复通路（HRR）25个基因的突变和插入/缺失变异。
-
临床意义：
◆ 指导靶向用药：① BRCA基因突变患者往往对铂类、蒽环类更敏感；② BRCA1/2突变的卵巢癌患者可以从PARP抑制剂（奥拉帕利、尼拉帕利和芦卡帕利）和贝伐珠单抗中获益； ◆ 遗传风险评估：① 研究表明，超过五分之一（约23%）的卵巢癌与遗传性疾病有关，大约 65-85% 的遗传性卵巢肿瘤中，遗传异常是BRCA基因的种系突变；② 携带BRCA1/2基因突变的人患乳腺癌和卵巢癌等遗传性肿瘤风险大大增加，发生遗传性乳腺癌的风险为56%-87%，发生遗传性卵巢癌的风险为27%-48%；
-
适用人群：
有意愿使用PARP抑制剂且组织样本不可及的患者。
-
报告时间：
10个工作日
-
样本类型：
外周血/胸腹水/脑脊液
-
采集要求：
◆ 外周血（cfDNA）：游离DNA保存管，≥20ml；或 ◆ 胸腹水（cfDNA）：无菌离心管，≥50ml；或 ◆ 脑脊液（cfDNA）：游离DNA保存管，≥10ml
-
保存和运输：
◆ 外周血：室温（15-25℃）保存，48小时内送检 ◆ 脑脊液、胸腹水：2-8℃保存，当天送达
苏州市工业园区启月街288号紫金东方商务广场C幢603.608室