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细胞遗传学
实验室
Cytogenetics
项目明细
检测项目:

胶质瘤 FISH组套

检测方法:

FISH

检测内容:

6探针(可任选):1p/19q共缺失 (2探针) ,CDKN2A/B缺失,EGFR扩增,BRAF重排,+7/-10。

临床意义:

◆ 辅助临床诊断:1p/19q共缺失是少突胶质细胞瘤的特征性改变;BRAF融合可见于毛细胞星形细胞瘤以及其他一些儿童低级别胶质瘤,尤其以KIAA1549-BRAF融合最为常见; ◆ 确定分级分型:CDKN2A/B纯合缺失被视为IDH突变型弥漫性星形细胞瘤特征性的分级诊断标志物;EGFR扩增是星形细胞瘤,IDH突变型,WHO 4 级胶质瘤诊断指标之一,同时也是胶质母细胞瘤,IDH野生型,WHO 4 级胶质瘤诊断指标之一;在缺少组织学坏死和微血管增生的情况下,+7/-10是胶质母细胞瘤,IDH野生型,WHO 4级的诊断指标之一; ◆ 判定预后分层:CDKN2A/B纯合缺失的弥漫性星形细胞瘤患者预后较差。

报告时间:

3-5个工作日

样本类型:

组织/石蜡切片

采集要求:

◆ 石蜡切片:2张/探针+1张HE,4μm厚,正电荷粘附玻片;或 ◆ 固定组织:穿刺组织不少于3针(长度≥1cm),或手术组织 0.5×0.5×0.5~1cm,10%中性福尔马林固定;或 ◆ 新鲜组织:穿刺组织不少于3针(长度≥1cm),或手术组织 0.5×0.5×0.5~1cm,RPMI1640培养基保存

保存和运输:

室温(15-25℃)保存,48小时内送检