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荧光原位杂交
荧光原位杂交技术（FISH）可检测分裂中期或分裂间期细胞 DNA 大片段的缺失、扩增、重排等改变。在血液肿瘤、实体瘤及遗传性疾病的检测中，FISH 技术在基因定性、定量、重排等方面具有优势：操作简单、检测快速，与染色体核型分析互补互证；与免疫组化相比，FISH 稳定性好、重复性高；与 PCR 相比，FISH 的特异性强，假阴性及假阳性率低。
检测项目
- 血液系统肿瘤
- 实体肿瘤
| 序号 | 检测项目 | 检测内容 | 临床意义 | 详情 |
|---|---|---|---|---|
| 1 | AML FISH组套（9探针） | 9探针（可任选）: -5/5q-，-7/7q-，+8，20q-，CBFB重排，KMT2A(MLL)重排，EVI1重排，PML/RARA融合、RUNX1/RUNX1T1融合。 | 50%左右AML具有染色体结构和/或数量异常,如-5/5q-，-7/7q-，+8，20q-、inv(16)，t(15;17)，t(8;21)、t(v;11q23)、inv(3)或复杂核型等,是AML诊断、分型、治疗方案选择和预后评估的重要指标。 | 查看更多 |
| 2 | CML FISH（1探针） | 1探针: BCR/ABL1融合。 | 95%以上的CML具有BCR/ABL1基因融合，辅助CML诊断，治疗疗效监测和预后评估。 | 查看更多 |
| 3 | MDS FISH组套（6探针） | 6探针（可任选）: -5/5q-、-7/7q-、+8、20q-、P53(TP53)、EVI1重排。 | 约50%的MDS存在染色体异常，有助于MDS的诊断、分型和预后评估。 | 查看更多 |
| 4 | MPN FISH组套（5探针） | 5探针（可任选）: 1q+，+8，+9/+9p，13q-，20q-。 | 辅助MPN类疾病的诊断。 | 查看更多 |
| 5 | 嗜酸性细胞增多症 FISH组套（5探针） | 5探针（可任选）: CBFB重排，PDGFRA重排，PDGFRB重排，FGFR1重排，JAK2重排。 | 对于MPN伴嗜酸性粒细胞增多疾病进行分型，对疾病的治疗选择和预后评估具有重要作用。 | 查看更多 |
| 6 | MDS/MPN FISH组套（4探针） | 4探针（可任选）: -7/7q-,+8,20q-,BCR/ABL1融合。 | 辅助MDS/MPN类疾病的诊断和鉴别诊断。 | 查看更多 |
| 7 | 成人B-ALL /LBL FISH组套（7探针） | 7探针（可任选）: ABL1重排,BCR/ABL1融合,CRLF2重排，ETV6重排，IGH/CRLF2融合，KMT2A(MLL)重排，PDGFRB重排。 | 大部分成人B-ALL具有遗传学异常，是B-ALL诊断分型，疾病危险度分层，治疗方案选择和预后评估的重要指标。 | 查看更多 |
| 8 | Ph-like B-ALL FISH组套（9探针） | 9探针（可任选）: ABL1重排，ABL2重排，BCR/ABL1融合，CRLF2重排，CSF1R重排，EPOR重排，IGH/CRLF2融合，JAK2重排，PDGFRB重排。 | 10%-25%的ALL病人具有Ph-like B-ALL异常改变，预后不良。FISH检测是Ph-like B-ALL诊断、治疗方案选择和预后评估的重要指标。 | 查看更多 |
| 9 | 儿童B-ALL FISH组套（7探针） | 7探针（可任选）: +4/+10，+17，BCR/ABL1融合，CRLF2重排，ETV6/RUNX1融合，IGH/CRLF2融合，KMT2A(MLL)重排。 | 有助于儿童B-ALL的诊断，分型，治疗方案选择和预后评估。 | 查看更多 |
| 10 | T-ALL /LBL FISH组套（3探针） | 3探针（可任选）: CDKN2A/B缺失，KMT2A(MLL)重排，TCRA/D重排。 | 辅助T-ALL诊断和预后评估。 | 查看更多 |
| 11 | CLL FISH组套（6探针） | 6探针（可任选）: +12，13q14缺失，ATM缺失，IGH/CCND1融合，TP53缺失，MYB缺失。 | 80%-90%的CLL具有染色体和基因异常,ATM和TP53缺失预后较差，12号三体预后中等，13q缺失与预后较好相关，FISH检测有助于CLL辅助诊断、治疗方案选择和预后评估。 | 查看更多 |
| 12 | 淋巴瘤 FISH组套（5探针） | 5探针（可任选）：BCL2重排，BCL6重排，IGH/CCND1重排，MALT1重排，MYC重排。 | 辅助淋巴瘤诊断、分型、治疗方案选择和预后评估。 | 查看更多 |
| 13 | 成熟B细胞淋巴瘤（B-LPD）FISH组套（9探针） | 9探针（可任选）: 7q31缺失，BCL2重排，BCL6重排，IGH/CCND1融合，IGH/BCL2融合，MYC/IGH融合，MYC重排，MALT1重排，IGH重排。 | 辅助B细胞淋巴瘤诊断、分型、治疗方案选择和预后评估。 | 查看更多 |
| 14 | 成熟T细胞淋巴瘤（T-LPD） FISH组套（4探针） | 4探针（可任选）: ALK重排，ATM缺失，CDKN2A/B缺失，TCRA/D重排。 | 辅助T细胞淋巴瘤诊断、分型、治疗方案选择和预后评估。 | 查看更多 |
| 15 | 多发性骨髓瘤（MM）-CD138富集 FISH初筛组套（4探针） | 4探针：1p32/1q21,13q14缺失,TP53缺失,IGH重排。 | CD138磁珠分选，极大提高异常检出率；>90%的MM经FISH检测能检出异常遗传学改变，有助于MM诊断、治疗方案选择和预后评估。 | 查看更多 |
| 16 | 多发性骨髓瘤（MM）-CD138富集 FISH融合组套（3探针） | 3探针：IGH/CCND1融合,IGH/FGFR3融合,IGH/MAF融合。 | CD138磁珠分选，极大提高异常检出率；>90%的MM经FISH检测能检出异常遗传学改变，有助于MM诊断、治疗方案选择和预后评估。 | 查看更多 |
| 17 | 多发性骨髓瘤（MM）-CD138富集 FISH融合组套（4探针） | 4探针：IGH/CCND1融合,IGH/FGFR3融合,IGH/MAF融合,IGH/MAFB融合。 | CD138磁珠分选，极大提高异常检出率；>90%的MM经FISH检测能检出异常遗传学改变，有助于MM诊断、治疗方案选择和预后评估。 | 查看更多 |
| 18 | 多发性骨髓瘤（MM）-CD138富集 FISH组套（7探针） | 7探针：1p32/1q21,13q14缺失,TP53缺失,IGH重排,IGH/CCND1融合,IGH/FGFR3融合,IGH/MAF融合。 | CD138磁珠分选，极大提高异常检出率；>90%的MM经FISH检测能检出异常遗传学改变，有助于MM诊断、治疗方案选择和预后评估。 | 查看更多 |
| 19 | 多发性骨髓瘤（MM）-CD138富集 FISH组套（8探针） | 8探针：1p32/1q21,13q14缺失,TP53缺失,IGH重排,IGH/CCND1融合,IGH/FGFR3融合,IGH/MAF融合,IGH/MAFB融合。 | CD138磁珠分选，极大提高异常检出率；>90%的MM经FISH检测能检出异常遗传学改变，有助于MM诊断、治疗方案选择和预后评估。 | 查看更多 |
| 序号 | 检测项目 | 检测内容 | 临床意义 | 详情 |
|---|---|---|---|---|
| 1 | 胶质瘤 FISH组套 | 6探针（可任选）：1p/19q共缺失 (2探针) ，CDKN2A/B缺失，EGFR扩增，BRAF重排，+7/-10。 | 辅助临床诊断，判定预后分层。 | 查看更多 |
| 2 | 脑膜瘤 FISH组套 | 2探针（可任选）：CDKN2A/B缺失，22号（NF2）染色体缺失。 | 辅助临床诊断，判定预后分层。 | 查看更多 |
| 3 | 髓母细胞瘤 FISH组套 | 3探针（可任选）：i(17q)，MYCN扩增，MYC扩增。 | 判定预后分层。 | 查看更多 |
| 4 | 肺癌 FISH组套 | 6探针（可任选）：ALK重排，ROS1重排，RET重排，EGFR扩增，MET扩增，HER2扩增。 | 辅助临床诊断，指导靶向用药，判定预后分层。 | 查看更多 |
| 5 | 甲状腺癌 FISH组套 | 6探针（可任选）：ALK重排，BRAF重排，RET重排，NTRK1/2/3重排 (3探针)。 | 辅助临床诊断，指导靶向用药，判定预后分层。 | 查看更多 |
| 6 | 乳腺癌 FISH组套 | 4探针（可任选）：HER2扩增，ETV6重排，PTEN缺失，TOP2A扩增。 | 指导临床治疗，判定预后分层。 | 查看更多 |
| 7 | 卵巢癌 FISH组套 | 4探针（可任选）：HER2扩增、CCND1扩增、FGFR1扩增、MYC扩增。 | 指导靶向用药，判定预后分层。 | 查看更多 |
| 8 | 结直肠癌 FISH组套 | 3探针（可任选）：HER2扩增，EGFR扩增，MET扩增。 | 指导靶向用药。 | 查看更多 |
| 9 | 前列腺癌 FISH组套 | 4探针（可任选）：TMPRSS2重排，ERG重排，AR扩增，PTEN缺失。 | 辅助临床诊断，指导靶向治疗，判定预后分层。 | 查看更多 |
| 10 | 肝/胆管癌 FISH组套 | 5探针（可任选）：FGFR2重排，MET扩增，HER2扩增，FGF19扩增，ROS1重排。 | 辅助临床诊断，指导靶向用药，预后评估。 | 查看更多 |
| 11 | 胃/食管癌 FISH组套 | 3探针（可任选）：HER2扩增，EGFR扩增，MET扩增。 | 辅助临床诊断，指导靶向用药，预后评估。 | 查看更多 |
| 12 | 胰腺癌 FISH组套 | 2探针（可任选）：ALK重排，ROS1重排。 | 指导靶向用药。 | 查看更多 |
| 13 | 生殖细胞肿瘤 FISH | 1探针：i(12p)。 | 辅助临床诊断。 | 查看更多 |
| 14 | 肾嫌色细胞癌/嗜酸细胞瘤 FISH组套 | 3探针（可任选）：2号、10号、17号染色体丢失。 | 辅助临床诊断。 | 查看更多 |
| 15 | 乳头状肾细胞癌 FISH组套 | 2探针（可任选）：7号、17号染色体增多。 | 辅助临床诊断。 | 查看更多 |
| 16 | 肾透明细胞癌 FISH | 1探针：3p缺失。 | 辅助临床诊断。 | 查看更多 |
| 17 | 先天性中胚层肾瘤 FISH | 1探针：NTRK3重排。 | 辅助临床诊断，指导靶向用药。 | 查看更多 |
| 18 | 膀胱癌 FISH组套 | 4探针（可任选）：3号、7号、17号染色体增多，CDKN2A/B缺失。 | 辅助临床诊断。 | 查看更多 |
| 19 | 神经母细胞瘤 FISH组套 | 4探针（可任选）：1p缺失，11q缺失，MYCN扩增，TERT重排。 | 辅助临床诊断，预后评估。 | 查看更多 |
| 20 | 室管膜瘤 FISH组套 | 3探针（可任选）：RELA重排，YAP1重排，6号染色体减少。 | 辅助临床诊断，预后评估。 | 查看更多 |
| 21 | NTRK FISH组套 | 3探针（可任选）：NTRK1重排，NTRK2重排，NTRK3重排。 | 指导靶向用药。 | 查看更多 |
| 22 | 黏液样/圆细胞脂肪肉瘤 FISH组套 | 3探针（可任选）：DDIT3重排，FUS重排，EWSR1重排。 | 辅助临床诊断。 | 查看更多 |
| 23 | 骨外黏液样软骨肉瘤 FISH组套 | 2探针（可任选）：EWSR1重排，NR4A3重排。 | 辅助临床诊断。 | 查看更多 |
| 24 | 透明细胞肉瘤 FISH | 1探针：EWSR1重排。 | 辅助临床诊断。 | 查看更多 |
| 25 | 促纤维组织增生性小圆细胞瘤 FISH | 1探针：EWSR1重排。 | 辅助临床诊断。 | 查看更多 |
| 26 | 尤文氏肉瘤/原始神经外胚层肿瘤 FISH组套 | 2探针（可任选）：EWSR1重排，FUS重排。 | 辅助临床诊断。 | 查看更多 |
| 27 | 血管瘤样纤维组织细胞瘤 FISH组套 | 2探针（可任选）：EWSR1重排，FUS重排。 | 辅助临床诊断。 | 查看更多 |
| 28 | 婴幼儿纤维肉瘤 FISH | 1探针：ETV6重排。 | 辅助临床诊断。 | 查看更多 |
| 29 | 腺泡型横纹肌肉瘤 FISH | 1探针：FOXO1重排。 | 辅助临床诊断。 | 查看更多 |
| 30 | 子宫内膜间质肉瘤 FISH组套 | 2探针（可任选）：JAZF1重排，YWHAE重排。 | 辅助临床诊断。 | 查看更多 |
| 31 | 非典型脂肪瘤样肿瘤/高分化脂肪肉瘤 FISH组套 | 2探针（可任选）：MDM2扩增，CDK4扩增。 | 辅助临床诊断。 | 查看更多 |
| 32 | NUT中线癌 FISH | 1探针：NUT重排。 | 辅助临床诊断。 | 查看更多 |
| 33 | 隆突性皮肤纤维肉瘤 FISH | 1探针：PDGFB重排。 | 辅助临床诊断。 | 查看更多 |
| 34 | 滑膜肉瘤 FISH | 1探针：SS18重排。 | 辅助临床诊断。 | 查看更多 |
| 35 | 腺泡状软组织肉瘤 FISH | 1探针：TFE3重排。 | 辅助临床诊断。 | 查看更多 |
| 36 | 脂肪瘤 FISH | 1探针：HMGA2重排。 | 辅助临床诊断。 | 查看更多 |
| 37 | 炎性肌纤维母细胞瘤 FISH | 1探针：ALK重排。 | 辅助临床诊断。 | 查看更多 |
| 38 | 小圆细胞肉瘤 FISH | 1探针：CIC重排。 | 辅助临床诊断。 | 查看更多 |