儿童B-ALL FISH组套（7探针）

FISH

7探针（可任选）: +4/+10，+17，BCR/ABL1融合，CRLF2重排，ETV6/RUNX1融合，IGH/CRLF2融合，KMT2A(MLL)重排。

◆ +4、+10、+17：①检测B-ALL超二倍体染色体，约25%的儿童B-ALL，约7-8%的成人B-ALL，具有超二倍体核型；②在超二倍体B-ALL中，当+4/+10/+17同时出现，预后好； ◆ BCR/ABL1融合：①约2-5%的儿童ALL、25%的成人ALL出现t(9;22)易位；②对TKIs治疗有效，预后差，易复发； ◆ CRLF2重排：①Ph-like ALL与预后差相关（5年DFS为60%），在儿童B细胞ALL中较为少见（3%），但在成人ALL中为最常见的亚型（25%）；约50%的Ph-like B-ALL中存在CRLF2 易位，CRLF2 易位或突变的ALL多伴有JAK1/2 或ABL1 家族的激酶活化突变，JAK 抑制剂治疗有效； ◆ ETV6/RUNX1融合：①15-35%的儿童B-ALL出现t(12;21)(p13;q22)，是儿童最为常见的异常，婴儿和成人ALL中少见，完全缓解率高，预后好；②由于12p和21q末端在常规显带时相似，核型分析水平不易检出，需FISH或PCR方法检测； ◆ iAMP(21)扩增：①见于1-3%的B-ALL，易复发，常规治疗效果差，早期大剂量高强度化疗能显著改善疗效；②FISH是最有效的检测方法； ◆ IGH/CRLF2融合：①在1%的儿童患者中，在57.6%%的的成人Ph-like B-ALL中发现CRLF2 基因重排；②常见CRLF2/IGH； ◆ KMT2A（MLL）重排：①MLL 基因易位见于各种类型白血病，总发生率约10%，儿童B-ALL中发生率高达85%；②目前已报到MLL 伙伴基因有近百种，PCR方法难以检测少见的融合类型，而MLL 分离探针可检测各种MLL 易位。预后差，治疗失败风险高。

3-5个工作日

骨髓/外周血

◆ 骨髓：肝素抗凝，2-4ml；或 ◆ 外周血（肿瘤细胞≥10%）：肝素抗凝，3-5ml

室温（15-25℃）保存，48小时内送检；2-8℃保存，5天内送检。