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一代测序
一代基因测序又称 Sanger 测序，与二代测序技术相比 Sanger 测序通量小，成本高，只能逐段测序，检测部分突变形式，但 Sanger 测序质控环节多，不容易污染，测序结果直观可视，不用建库，因而假阳性结果极低，目前仍是基因检测的国际金标准。
检测项目
- 血液系统肿瘤
- 实体肿瘤
| 序号 | 检测项目 | 检测内容 | 临床意义 | 详情 |
|---|---|---|---|---|
| 1 | ABL1激酶区突变测序 | ABL1激酶区突变测序。 | 根据BCR::ABL1 融合基因激酶区（KD）是否发生耐药突变，指导临床是否更换酪氨酸激酶抑制剂。 | 查看更多 |
| 2 | JAK2 V617F突变测序 | JAK2 V617F基因突变测序。 | JAK2 V617F见于>90％PV，40-70％ET，40-60％PMF。Ruxolitinib是一种JAK2抑制剂，FDA批准用于含V617F的PMF患者。 | 查看更多 |
| 3 | BRAF V600E突变测序 | BRAF V600E基因突变测序。 | BRAF V600E突变见于100%的毛细胞白血病，BRAF突变患者可能对BRAF抑制剂敏感，包括威罗菲尼（Vemurafenib）和达拉非尼。 | 查看更多 |
| 4 | IDH1突变测序 | IDH1 R132基因突变测序。 | IDH1突变常见于AML。IDH1突变的病人可能会对IDH1抑制剂敏感。 | 查看更多 |
| 5 | IDH2突变测序 | IDH2 R140, R172基因突变测序。 | IDH2 基因突变见于10-20%的AML，多见于核型正常病人。IDH2 突变病人可能对IDH2抑制剂敏感。 | 查看更多 |
| 6 | MYD88 L265P突变测序 | MYD88 L265P基因突变测序。 | 一代测序检测MYD88 p.L265P突变，辅助LPL，DLBCL等疾病诊断。 | 查看更多 |
| 7 | KIT突变测序 | KIT D816, D820基因突变测序。 | 一代测序检测KIT热点突变，辅助肥大细胞增多症等疾病诊断。 | 查看更多 |
| 8 | KRAS突变测序 | KRAS G12, G13基因突变测序。 | 一代测序检测KRAS热点突变，该基因突变可见于MM，ALL，CMML等血液肿瘤。 | 查看更多 |
| 9 | NRAS突变测序 | NRAS G12, G13基因突变测序。 | 一代测序检测NRAS热点突变，该基因突变可见于MM，ALL，CMML等血液肿瘤。 | 查看更多 |
| 10 | NPM1突变测序 | NPM1 W288基因突变测序。 | 一代测序检测NPM1热点突变，辅助AML诊断。 | 查看更多 |
| 11 | 指定DNA/RNA位点扩增测序 | PCR+一代测序检测基因突变。 | 用于已知点突变、插入/缺失或已知断裂位点融合基因的检测（要求变异位点频率≥20%）。 | 查看更多 |
| 序号 | 检测项目 | 检测内容 | 临床意义 | 详情 |
|---|---|---|---|---|
| 1 | 指定DNA/RNA位点扩增测序 | 基于一代测序检测已知点突变、插入/缺失或已知断裂位点融合基因。 | 用于已知点突变、插入/缺失或已知断裂位点融合基因的检测（要求变异位点频率≥20%）。 | 查看更多 |
NGS检测流程
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核酸提取
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文库构建
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NGS测序
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数据分析
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人工核查
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人工核查
