SANO开发的全基因组重排测序技术，一次性对全基因组范围内结构变异进行高效筛查，全景分析重排状态，有效发现肿瘤未知融合基因。与其他NGS方法相比，允许在较低的测序深度高效检测基因组的结构变异；

SANO和苏州大学联合创办的苏州大学-苏州精准肿瘤分子病理研究院（AMPI），致力于将临床发现的问题，通过分子病理技术及实验室的基础研究，转化为真正能够指导临床诊断与治疗的成果。覆盖的基础研究包括基因功能，信号通路，药敏药效和临床前研究等多个方面。

79岁女性患者，临床初步诊断为AML，送样至苏州精准医疗科技公司进行分子病理综合检测，以进一步明确诊断、评估预后和确定治疗方案。

46,XX,der(3)t(3;13)(p25;q13)del(3)(q13),der(13)t(3;13)(q13;q13)[10]

核型检测到3号和13号染色体长臂相互易位。

全基因组重排测序发现CMSS1::FLT1 融合（上图），同时一代测序证实存在CMSS1::FLT1 融合转录本（下图）。

构建融合基因表达细胞株，确定融合蛋白在胞质中表达。

研究表明CMSS1::FLT1 融合导致FLT1酪氨酸激酶的磷酸化和下游靶点MAPK表达增加，从而促进细胞增值。该细胞系对VEGFR抑制剂阿西替尼(Axitinib)的敏感性增加。

1. 核型检测到3号和13号染色体长臂相互易位，可能涉及未知基因重排； 

2. 全基因组重排测序发现CMSS1::FLT1 融合，同时一代测序进一步证实存在CMSS1::FLT1 融合转录本，该融合属于首次发现； 

3. 功能分析：从细胞水平研究融合蛋白定位，融合基因致病机制和药物敏感性，有助于临床治疗方案的选择； 

4. 该例为世界首例CMSS1::FLT1融合基因, 并进行了完善的机制、功能和药敏研究，结果已发表SCI文章（Liying Zhang，et al. American Journal of Hematology, IF: 12.8）。