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疑似急性白血病
白血病是一组异质性显著的造血系统恶性肿瘤，其发生源于造血干/祖细胞在分化过程中不同阶段出现的分化阻滞、凋亡障碍及恶性增殖。根据白血病细胞的分化程度和自然病程的长短，可将其分为急性和慢性白血病。急性白血病的特点是细胞分化停滞于早期阶段，以原始及早幼细胞为主，疾病进展迅速。依据细胞来源，急性白血病可进一步分为急性髓系白血病（AML）、急性淋巴细胞白血病（ALL）以及混合表型急性白血病（MPAL）三类。我国白血病的总体发病率约为3-4/10万，在恶性肿瘤死亡率中，白血病位居男性第7位、女性第10位。同时，在儿童及35岁以下成人中，白血病是最常见的恶性肿瘤之一。
急性白血病的诊断和分型技术日趋完善。从最初单纯依赖形态学分析的FAB分型，到综合形态学、细胞免疫表型和基因遗传特征的MICM分型，诊断的精确性得到了显著提升。近年来，随着二代测序技术的广泛应用，大量与急性白血病相关的基因突变被陆续识别，使得诊断和分型更为精细。自2001年起，WHO基于疾病的分子和临床特征制定了包括急性白血病在内的造血与淋巴组织肿瘤分型标准。最新版WHO分类整合了更丰富的分子分型，不仅有助于全面了解白血病的生物学特性和细胞起源，还能更准确地评估患者预后，并为患者提供更加精准的个体化治疗方案，提高治疗效果和长期生存率。
产品与服务
为急性白血病患者提供诊断分型，预后评估，指导治疗及MRD监测。
| 序号 | 检测项目 | 检测方法 | 检测内容 | 适用 | 详情 |
|---|---|---|---|---|---|
| Morphology 形态学 | |||||
| 1 | 骨髓+外周血涂片细胞学 | 染色+镜检 | 分辨细胞类别、形态和比例。 | AL初筛 | 查看更多 |
| 2 | 骨髓活检组织病理+特殊染色1项+免疫组化10项 | 染色+免疫组化+镜检 | HE染色观察细胞分布和细胞形态，免疫组化确定细胞成熟度和系别，网染确定骨髓组织是否纤维化。 | AL初筛 | 查看更多 |
| Immunology 免疫学 | |||||
| 3 | 急性白血病（AL）免疫分型（40CD） | 流式细胞术 | 血细胞簇分化抗原。 | AL初筛 | 查看更多 |
| Cytogenetics 细胞遗传学 | |||||
| 4 | 血液肿瘤核型分析（无刺激培养） | G显带 | 染色体倍性、数目和结构的改变。 | AL初筛 | 查看更多 |
| Molecular 分子遗传学 | |||||
| 5 | 血液系统肿瘤全景DNAseq PLUS（206基因） | DNA NGS | ①206基因（含诊断分型、预后、靶药和遗传）突变分析；②全基因组CNV&LOH；③IG/TCR融合；④IG/TCR克隆性分析和IGHV区超突变；⑤多个CAR-T靶点蛋白突变分析。 | AL初筛 | 查看更多 |
| 6 | 血液系统肿瘤全景DNAseq（206基因） | DNA NGS | ①206基因（含诊断分型、预后、靶药和遗传）突变分析；②靶基因CNV；③IG/TCR融合；④IG/TCR克隆性分析和IGHV区超突变；⑤多个CAR-T靶点蛋白突变分析。 | AL初筛 | 查看更多 |
| 7 | 血液系统肿瘤融合基因RNAseq | RNA NGS | 89基因（309个诱饵探针）相关的融合基因筛查，包括已知（750对以上的融合基因）和未知融合基因。 | AL初筛 | 查看更多 |
| 8 | PML::RARA融合基因检测（bcr1/bcr2/bcr3）（初检） | qPCR | PML::RARA（brc1/brc2/brc3）融合基因检测。 | AL初筛 | 查看更多 |
| 9 | PML::RARA融合基因检测（bcr1/bcr2/bcr3）（复检） | qPCR | PML::RARA（brc1/brc2/brc3）融合基因检测。 | AL复检 | 查看更多 |
| 10 | RUNX1::RUNX1T1融合基因检测 | qPCR | RUNX1::RUNX1T1融合基因检测。 | AL初筛和复检 | 查看更多 |
| 11 | CBFB::MYH11融合基因检测 | qPCR | CBFB::MYH11（E7/E8/E12）融合基因检测。 | AL初筛和复检 | 查看更多 |
| 12 | ETV6::RUNX1融合基因检测 | qPCR | ETV6::RUNX1融合基因检测。 | AL初筛和复检 | 查看更多 |
| 13 | BCR::ABL1融合基因检测（p190/p210）（初检） | qPCR | BCR::ABL1（p190/p210）融合基因检测。 | AL初筛 | 查看更多 |
| 14 | BCR::ABL1融合基因检测（p190/p210）（复检） | qPCR | BCR::ABL1（p190/p210）融合基因检测。 | AL复检 | 查看更多 |
| 15 | PML::RARA融合基因检测（bcr1/bcr2/bcr3）（初检） | qPCR | PML::RARA（brc1/brc2/brc3）融合基因检测。 | AL初筛 | 查看更多 |
| 16 | PML::RARA定量分析（bcr1/bcr2/bcr3）（复检） | ddPCR | PML::RARA（brc1/brc2/brc3）定量分析。 | AL复检 | 查看更多 |
| 17 | RUNX1::RUNX1T1定量分析 | ddPCR | RUNX1::RUNX1T1定量分析。 | AL初筛和复检 | 查看更多 |
| 18 | CBFB::MYH11定量分析（E7/E8/E12）（初检） | ddPCR | CBFB::MYH11（E7/E8/E12）定量分析。 | AL初筛 | 查看更多 |
| 19 | CBFB::MYH11定量分析（E7/E8/E12）（复检） | ddPCR | CBFB::MYH11（E7/E8/E12）定量分析。 | AL复检 | 查看更多 |
| 20 | BCR::ABL1定量分析（p190/p210）（初检） | ddPCR | BCR::ABL1（p190/p210）定量分析。 | AL初筛 | 查看更多 |
| 21 | BCR::ABL1定量分析（p190/p210）（复检） | ddPCR | BCR::ABL1（p190/p210）定量分析。 | AL复检 | 查看更多 |
| 22 | NPM1突变定量分析 | ddPCR | NPM1突变定量分析。 | AL初筛和复检 | 查看更多 |
| 23 | 克隆性IG/TCR DNA测序（初检） | DNA NGS | IG和TCR克隆性重组分析（初诊克隆性重组MRD鉴定）。 | AL初筛 | 查看更多 |
| 24 | 克隆性IG DNA测序（初检） | DNA NGS | IG克隆性重组分析（初诊克隆性重组MRD鉴定）。 | AL初筛 | 查看更多 |
| 25 | 克隆性TCR DNA测序（初检） | DNA NGS | TCR克隆性重组分析（初诊克隆性重组MRD鉴定）。 | AL初筛 | 查看更多 |
| 26 | 克隆性IG MRD测序（复检） | DNA NGS | IG克隆性重组分析（复查克隆性重组MRD监测）。 | AL复检 | 查看更多 |
| 27 | 克隆性TCR MRD测序（复检） | DNA NGS | TCR克隆性重组分析（复查克隆性重组MRD监测）。 | AL复检 | 查看更多 |
| 28 | IGH&IGK重组分析 | PCR+毛细管电泳 | IGH&K克隆性重组分析。 | AL初筛 | 查看更多 |
| 29 | TCRB&G重组分析 | PCR+毛细管电泳 | TCRB&G克隆性重组分析。 | AL初筛 | 查看更多 |
| 30 | TCRD重组分析 | PCR+毛细管电泳 | TCRD克隆性重组分析。 | AL初筛 | 查看更多 |
| 31 | FLT3-ITD突变分析 | PCR+毛细管电泳 | FLT3-ITD突变定性检测。 | AL初筛 | 查看更多 |
指南推荐
- WHO
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根据2022版《WHO造血与淋巴组织肿瘤分类》等指南/共识建议的分子标志包括： （1）急性髓系细胞白血病（AML）：PML::RARA、RUNX1::RUNX1T1、CBFB::MYH11、DEK::NUP214、RBM15::MRTFA、BCR::ABL1、KMT2A重排、MECOM重排、NUP98重排、FLT3、NPM1、CEBPA、RSF2、SF3B1、U2AF1、ZRSR2、ASXL1、EZH2、BCOR、STAG2突变等； （2）急性淋巴细胞白血病（ALL）：BCR::ABL1、ETV6::RUNX1、TCF3::PBX1、 IGH::IL3、TCF3::HLF 、KMT2A重排、CRLF2重排、DUX1重排、MYC重排、MEF2D重排、ZNF384重排、NUTM1重排、PAX5、NOTCH1、TP53等； （3）混合表型急性白血病（MPAL）：BCR::ABL1、KMT2A重排、 ZNF384重排、BCL11B重排。
- NCCN & CSCO
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根据NCCN & CSCO诊疗指南建议，疑诊急性白血病时，应完善MICM检测，其中细胞、分子遗传检测可包括核型分析、FISH、RT-PCR和NGS等，以帮助： （1）融合基因定性/定量（例如PML::RARA、BCR::ABL1）； （2）疾病分型（参见WHO、ICC）； （3）评估预后、治疗选择（AML参见ELN、ALL参见 NCCN）； （4）遗传易感基因筛查（例如RUNX1、ANKRD26、CEBPA、DDX41、ETV6、GATA2、TP53等）。