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CML
慢性粒细胞白血病 (CML) 是一种由BCR :: ABL1融合基因定义的骨髓增生性肿瘤，其特征是中性粒细胞增多症。CML全球的年发病率为（1~2）/10万，男性略多见。占成人白血病总数的15%~20%，各个年龄组中均可发生；随着年龄增长发病率逐渐增加，亚洲国家中位诊断年龄偏年轻（40~50岁），自然病程为3~5年。存在Ph 染色体和/或 BCR-ABL 融合基因阳性是诊断 CML 的必要条件。治疗上酪氨酸激酶抑制剂（tyrosine kinase inhibitor，TKI）的应用使CML的病程彻底改观，对于绝大多数患者来说，CML已经成为一种慢性可控制的肿瘤。
产品与服务
| 序号 | 检测项目 | 检测方法 | 检测内容 | 适用 | 详情 |
|---|---|---|---|---|---|
| Morphology 形态学 | |||||
| 1 | 骨髓+外周血涂片细胞学 | 染色+镜检 | 分辨细胞类别、形态和比例。 | 初诊 复诊 | 查看更多 |
| 2 | 骨髓活检组织病理+特殊染色1项+免疫组化5项 | 染色+免疫组化+镜检 | HE染色观察细胞分布和细胞形态，免疫组化确定细胞成熟度和系别，网染确定骨髓组织是否纤维化。 | 初诊 复诊 | 查看更多 |
| Immunology 免疫学 | |||||
| 3 | 慢性粒细胞白血病（CML）免疫分型（7CD） | 流式细胞术 | 血细胞簇分化抗原。 | 初诊 复诊 | 查看更多 |
| Cytogenetics 细胞遗传学 | |||||
| 4 | 血液肿瘤核型分析（无刺激培养） | G显带 | 染色体倍性、数目和结构的改变。 | 初诊 复诊 | 查看更多 |
| 5 | CML FISH（1探针） | FISH | 1探针: BCR/ABL1融合。 | 初诊 复诊 | 查看更多 |
| Molecular 分子遗传学 | |||||
| 6 | 髓系肿瘤DNAseq（134基因） | DNA NGS | ①134基因（含诊断分型、预后、靶药和遗传）突变分析；②靶基因CNV。 | 初诊 复诊 | 查看更多 |
| 7 | CML靶基因测序（36基因） | DNA NGS | ①36基因（含诊断分型、预后、靶药）突变分析；②靶基因CNV。 | 复诊 | 查看更多 |
| 8 | 髓系肿瘤融合基因RNAseq | RNA NGS | 42基因（181个诱饵探针）相关的融合基因筛查，包括已知（582对以上的融合基因）和未知的融合基因。 | 初诊 | 查看更多 |
| 9 | BCR::ABL1融合基因检测（p190/p210）（初检） | qPCR | BCR::ABL1（p190/p210）融合基因检测。 | 初诊 | 查看更多 |
| 10 | BCR::ABL1融合基因检测（p190/p210）（复检） | qPCR | BCR::ABL1（p190/p210）融合基因检测。 | 复诊 | 查看更多 |
| 11 | BCR::ABL1定量分析（p190/p210）（初检） | ddPCR | BCR::ABL1（p190/p210）定量分析。 | 初诊 | 查看更多 |
| 12 | BCR::ABL1定量分析（p190/p210）（复检） | ddPCR | BCR::ABL1（p190/p210）定量分析。 | 复诊 | 查看更多 |
| 13 | ABL1激酶区突变测序 | 一代测序 | ABL1激酶区突变测序。 | 复诊 | 查看更多 |
指南推荐
- WHO
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根据2022版WHO造血与淋巴组织肿瘤分类描述，不再定义CML加速期（AP）阶段，而是强调慢性期（CP）进展和对 TKI耐药相关的高风险特征 ，包括： （1）诊断时：高ELTs评分、高危细胞学特征（原始细胞和嗜碱细胞占比等）、以及高危细胞遗传学特征（3q26.2重排、-7、i(17q)和复杂核型、+8、11q23重排、+19、+21、额外的Ph染色体）。急变期诊断需要满足以下的其中一点（1. 外周血或骨髓中≥20%的髓系原始细胞，2. 存在髓外原始细胞增生，3. 检测到外周血或骨髓中的淋巴母细胞。）； （2）治疗中：TKI治疗反应（参考2020年ELN）、新出现高危细胞遗传学特征、ABL1激酶区突变（T315I 、V299L 、T315A 等）。这些代表疾病进展风险增加的特征对临床监测、治疗方案选择具有重要价值。
- NCCN & CSCO
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根据NCCN和CSCO诊治指南建议，疑诊CML时，应完善MICM检测，包括但不限于： （1）BCR::ABL1融合基因定性或定量检测（TKI治疗中必须采用定量检测，以利分子学反应评估）； （2）对于一线治疗TKI耐药患者，BCR::ABL1突变状态是后续治疗选择的重要依据（T315I、F317L/V/I/C、V299L、T315A、Y253H、E255K/V、F359C/V/I等）； （3）细胞遗传学改变：染色体的改变（如8号三体，17号染色体易位等）和评估治疗以及预后的重要指标； （4）通过临床表现和病理分析对病人CP和AP的评估； （5）骨髓突变分析（如：ASXL1, IKZF1, BCOR, TET1/2, IDH1/2, DNMT3A/3B, EZH2)辅助诊断及预后分析； （6）靶向治疗：TKI抑制剂。