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B-ALL/LBL
急性B淋巴细胞白血病（B-ALL）是急性淋巴细胞白血病（ALL）中最常见的类型，因其起源于B系淋巴前体细胞而得名。B-ALL的特征在于异常原始B淋巴细胞的过度增殖，这种无序、失控的增生不仅导致其在体内异常集聚，还会干扰正常造血系统的功能，从而引发感染、贫血、出血以及组织浸润等临床症状。在我国，ALL的总体发病率约为0.67/10万，约占成人白血病的20%-30%。研究表明，患者的年龄、白细胞计数、分子生物学特征及细胞遗传学改变等均是影响B-ALL预后的关键危险因素。针对B-ALL不同的生物学特性制定个体化治疗方案已显著改善疗效，约30%的成人患者能够获得长期无病生存，部分患者甚至有治愈的可能。
急性淋巴细胞白血病（ALL）是儿童中最常见的血液系统恶性肿瘤，我国儿童ALL的发病率为0.4-0.5/10万，占儿童肿瘤发病率的首位。其中，儿童B-ALL约占80%，多见于6岁以下儿童。随着诊疗技术的不断进步，儿童ALL的总体生存率从20世纪60年代的不足10%提升至如今的90%。基于B-ALL生物学特性优化治疗策略，不仅显著改善了疗效，还使儿童患者的预后显著优于成人。
产品与服务
| 序号 | 检测项目 | 检测方法 | 检测内容 | 适用 | 详情 |
|---|---|---|---|---|---|
| Morphology 形态学 | |||||
| 1 | 骨髓+外周血涂片细胞学 | 染色+镜检 | 分辨细胞类别、形态和比例。 | 初诊 复诊 | 查看更多 |
| 2 | 骨髓活检组织病理+特殊染色1项+免疫组化5项 | 染色+免疫组化+镜检 | HE染色观察细胞分布和细胞形态，免疫组化确定细胞成熟度和系别，网染确定骨髓组织是否纤维化。 | 初诊 复诊 | 查看更多 |
| Immunology 免疫学 | |||||
| 3 | B淋巴母细胞白血病（B-ALL）免疫分型（19CD） | 流式细胞术 | 血细胞簇分化抗原。 | 初诊 复诊 | 查看更多 |
| 4 | B-ALL微小残留病（MRD）检测（11CD） | 流式细胞术 | 血细胞簇分化抗原。 | 复诊 | 查看更多 |
| Cytogenetics 细胞遗传学 | |||||
| 5 | 血液肿瘤核型分析（无刺激培养） | G显带 | 染色体倍性、数目和结构的改变。 | 初诊 复诊 | 查看更多 |
| 6 | 成人B-ALL /LBL FISH组套（7探针） | FISH | 7探针（可任选）: ABL1重排,BCR/ABL1融合,CRLF2重排，ETV6重排，IGH/CRLF2融合，KMT2A(MLL)重排，PDGFRB重排。 | 初诊 复诊 | 查看更多 |
| Molecular 分子遗传学 | |||||
| 7 | 淋系肿瘤DNAseq PLUS（153基因） | DNA NGS | ①153基因（含诊断分型、预后、靶药和遗传）突变分析；②全基因组CNV&LOH；③IG/TCR融合；④IG/TCR克隆性分析和IGHV区超突变。 | 初诊 复诊 | 查看更多 |
| 8 | 淋系肿瘤DNAseq（153基因） | DNA NGS | ①153基因（含诊断分型、预后、靶药和遗传）突变分析；②靶基因CNV；③IG/TCR融合；④IG/TCR克隆性分析和IGHV区超突变。 | 初诊 复诊 | 查看更多 |
| 9 | ALL靶基因测序（62基因） | DNA NGS | ①62基因（含诊断分型、预后、靶药）突变分析；②靶基因CNV；③IG/TCR融合；④IG/TCR克隆性分析。 | 复诊 | 查看更多 |
| 10 | 淋系肿瘤融合基因RNAseq | RNA NGS | 70基因（255个诱饵探针）相关的融合基因筛查，包括已知（616对以上的融合基因）和未知融合基因。 | 初诊 复诊 | 查看更多 |
| 11 | ETV6::RUNX1融合基因检测 | qPCR | ETV6::RUNX1融合基因检测。 | 初诊 复诊 | 查看更多 |
| 12 | BCR::ABL1融合基因检测（p190/p210）（初检） | qPCR | BCR::ABL1（p190/p210）融合基因检测。 | 初诊 | 查看更多 |
| 13 | BCR::ABL1融合基因检测（p190/p210）（复检） | qPCR | BCR::ABL1（p190/p210）融合基因检测。 | 复诊 | 查看更多 |
| 14 | BCR::ABL1定量分析（p190/p210）（初检） | ddPCR | BCR::ABL1（p190/p210）定量分析。 | 初诊 | 查看更多 |
| 15 | BCR::ABL1定量分析（p190/p210）（复检） | ddPCR | BCR::ABL1（p190/p210）定量分析。 | 复诊 | 查看更多 |
| 16 | 克隆性IG/TCR DNA测序（初检） | DNA NGS | IG和TCR克隆性重组分析（初诊克隆性重组MRD鉴定）。 | 初诊 | 查看更多 |
| 17 | 克隆性IG DNA测序（初检） | DNA NGS | IG克隆性重组分析（初诊克隆性重组MRD鉴定）。 | 初诊 | 查看更多 |
| 18 | 克隆性TCR DNA测序（初检） | DNA NGS | TCR克隆性重组分析（初诊克隆性重组MRD鉴定）。 | 初诊 | 查看更多 |
| 19 | 克隆性IG MRD测序（复检） | DNA NGS | IG克隆性重组分析（复查克隆性重组MRD监测）。 | 复诊 | 查看更多 |
| 20 | 克隆性TCR MRD测序（复检） | DNA NGS | TCR克隆性重组分析（复查克隆性重组MRD监测）。 | 复诊 | 查看更多 |
| 21 | IGH&IGK重组分析 | PCR+毛细管电泳 | IGH&K克隆性重组分析。 | 初诊 复诊 | 查看更多 |
| 22 | ABL1激酶区突变测序 | 一代测序 | ABL1激酶区突变测序。 | 初诊 复诊 | 查看更多 |
| 23 | 克隆性IG/TCR MRD监测（初检+6次MRD） | DNA NGS | ①初检：克隆性IG/TCR DNA测序； ②复检：个性化IG/TCR MRD监测 6次。 | 初诊 复诊 | 查看更多 |
| 24 | 淋系肿瘤DNAseq Pro（初检+6次MRD） | DNA NGS | ①初检: 淋系肿瘤DNAseq PLUS； ②复检: 个性化IG/TCR MRD监测 6次。 | 初诊 复诊 | 查看更多 |
指南推荐
- WHO
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根据2022版WHO造血与淋巴组织肿瘤分类，B-ALL被分为13个亚型，相关的基因学改变包括：高超二倍体、 亚二倍体、iAMP21、BCR::ABL1、 Ph-like B-ALL、KMT2A重排、ETV6::RUNX1、ETV6::RUNX1-like、 TCF3::PBX1、 IGH::IL3、TCF3::HLF、其他明确遗传异常以及B-ALL, 非特指型。
- NCCN & CSCO
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根据NCCN和CSCO诊疗指南建议，拟诊B-ALL时，应完善MICM检测，其中细胞、分子遗传检测可包括：核型分析、FISH、RT-PCR和NGS等，以帮助： （1）BCR::ABL1 定性/定量； （2）疾病分型（参见WHO分型）； （3）成人B-ALL预后分层：①低危组：高超二倍体（包含4、10、17染色体三体预后更佳）、ETV6::RUNX1、TCF3::PBX1、DUX4r、PAX5 P80R、BCR::ABL1不伴IKZF1 plus且无CML病史 ②高危组：亚二倍体、TP53突变、KMT2Ar、IGHr、HLFr、ZNF384r、MEF2Dr、MYCr、Ph-like B-ALL、PAX5alt、BCR::ABL1伴IKZF1 plus和/或CML病史、iAMP21、IKZF1改变、复杂核型（5个或以上染色体异常）； （4）儿童B-ALL预后分层：①低危组：高超二倍体（包含4、10、17染色体三体或包含4、10双三体预后更佳）、ETV6::RUNX1、DUX4r、 NUTM1r ②中危组：MEF2Dr、ZNF384r、PAX5alt、PAX5 P80R、ETV6::RUNX1-like ②高危组：亚二倍体、KMT2Ar、BCR::ABL1、Ph-like ALL、TCF3::HLF、iAMP21、IKZF1改变； （5）MRD监测：通过流式或NGS方法进行MRD监测，评估治疗效果、预测疾病复发等； （6）遗传易感基因筛查：ETV6、PAX5、IKZF1、TP53等； （7）儿童患者还需进行药物代谢相关基因筛查：TPMT、NUDIT15基因型检测。