ALL靶基因测序（62基因）

DNA NGS

①62基因（含诊断分型、预后、靶药）突变分析；②靶基因CNV；③IG/TCR融合；④IG/TCR克隆性分析。

◆ 辅助诊断：例如B-ALL常发生CDKN2A（21%）、IKZF1（15%）、KRAS（12%）、PAX5（30%）等突变。T-ALL常发生NOTCH1（50%）、CDKN2A突变或缺失（50%）、FBXW7（18-20%）、PHF6（38%）、 JAK1（9-18%）等突变； ◆ 评估预后：例如在B-ALL中超二倍体预后好，IKZF1 plus预后差； ◆ 指导治疗：例如IGH::EPOR患者可能对JAK-STAT通路抑制剂敏感； ◆ MRD监测：检测出肿瘤相关的IG/TR单克隆序列，可用于后续MRD追踪，评估治疗效果和监测疾病状态。 注：在ALL中，融合基因的检测十分重要，对于其他有转录本的融合需依赖其他技术，如RNA NGS； ◆ CNV验证和补充染色体基因数目异常，精准检测关键基因的拷贝数变异，为辅助诊断和预后评估等提供重要支持，助力精准诊疗。

复诊

10个工作日

骨髓/外周血

◆ 骨髓：EDTA抗凝，2-4ml；或 ◆ 外周血（肿瘤细胞＞20%）：EDTA抗凝，3-5ml

室温（15-25℃）保存，48小时内送检