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肥大细胞增多症
肥大细胞增多症是异常肥大细胞在一个或多个组织器官中浸润导致的一种罕见的异质性肿瘤，通过激活编码 KIT 受体的基因突变而发生，临床特征表现形式多种多样，从不影响预期寿命的惰性表现到与多器官衰竭和生存率低相关的高度侵袭性肿瘤。根据第五版世界卫生组织（WHO）分类标准，肥大细胞增多症可分为三个疾病亚型：皮肤型肥大细胞增多症（CM）、系统性肥大细胞增多症（SM）和肥大细胞肉瘤（MCS），CM最常见于儿童，而SM在成人中最为常见，男女比例为 1:1–1.5 ，SM的发病率为每100000人年0.89例，MCS极其罕见，大多数患者为成年人，患有MCS的成年人的中位年龄为55岁。
产品与服务
| 序号 | 检测项目 | 检测方法 | 检测内容 | 适用 | 详情 |
|---|---|---|---|---|---|
| Morphology 形态学 | |||||
| 1 | 骨髓+外周血涂片细胞学 | 染色+镜检 | 分辨细胞类别、形态和比例。 | 初诊 | 查看更多 |
| 2 | 骨髓活检组织病理+特殊染色1项+免疫组化5项 | 染色+免疫组化+镜检 | HE染色观察细胞分布和细胞形态，免疫组化确定细胞成熟度和系别，网染确定骨髓组织是否纤维化。 | 初诊 | 查看更多 |
| Immunology 免疫学 | |||||
| 3 | 肥大细胞疾病免疫分型（8CD） | 流式细胞术 | 血细胞簇分化抗原。 | 初诊 复诊 | 查看更多 |
| Cytogenetics 细胞遗传学 | |||||
| 4 | 血液肿瘤核型分析（无刺激培养） | G显带 | 染色体倍性、数目和结构的改变。 | 初诊 复诊 | 查看更多 |
| Molecular 分子遗传学 | |||||
| 5 | 髓系肿瘤DNAseq（134基因） | DNA NGS | ①134基因（含诊断分型、预后、靶药和遗传）突变分析；②靶基因CNV。 | 初诊 复诊 | 查看更多 |
指南推荐
- WHO
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根据2022版WHO造血与淋巴组织肿瘤分类，肥大细胞增多症可分为三个疾病亚型：皮肤型肥大细胞增多症（CM）、系统性肥大细胞增多症（SM）和肥大细胞肉瘤（MCS），其中CM包括斑丘疹性皮肤肥大细胞增多症/素性荨麻疹、弥漫性皮肤肥大细胞增多症和皮肤肥大细胞瘤；SM包括慢性系统性肥大细胞增多症、骨髓肥大细胞增多症、慢性系统性肥大细胞增多症、侵袭性系统性肥大细胞增多症、系统性肥大细胞增多症与相关血液系统肿瘤和肥大细胞白血病。
- NCCN&中国诊疗指南
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根据NCCN和中国诊疗指南建议，疑诊肥大细胞增多症时，应检测包括但不限于骨髓肥大细胞形态、免疫表型、细胞遗传、分子病理和生化指标等，帮助： （1）辅助诊断：识别肥大细胞的肿瘤性及浸润方式，血清类胰蛋白酶升高、KIT突变等； （2）评估预后：不良预后核型（单体7或复杂核型）；检测到非KIT突变通常表示相关的血液系统肿瘤，并且一些（如SRSF2、ASXL1和/或RUNX1）与预后不良相关； （3）危险分层：应用肥大细胞增多症国际预后评分系统（IPSM）和梅奥联盟预后系统（MAPS）可对患者进行危险分层； （4）靶向治疗：针对KIT突变使用相应的激酶抑制剂。