髓系肿瘤DNAseq(134基因)
项目明细
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检测项目:
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检测方法:
DNA NGS
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检测内容:
①134基因(含诊断分型、预后、靶药和遗传)突变分析;②靶基因CNV。
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临床意义:
◆ 辅助诊断:检出肥大细胞增多症特征性KIT突变可辅助诊断;检测到非KIT突变且特异于其他髓系肿瘤时,可考虑系统性肥大细胞增多症伴相关血液肿瘤; ◆ 评估预后:如SRSF2、ASXL1和/或RUNX1与预后不良相关; ◆ 靶向治疗:检出KIT突变,可采用相应的小分子激酶抑制剂; ◆ CNV验证和补充染色体基因数目异常:单体7或复杂核型提示预后不良。
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适用人群:
初诊 复诊
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报告时间:
10个工作日
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样本类型:
骨髓/外周血
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采集要求:
◆ 骨髓:EDTA抗凝,2-4ml;或 ◆ 外周血(肿瘤细胞>20%):EDTA抗凝,3-5ml
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保存和运输:
室温(15-25℃)保存,48小时内送检