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血液系统肿瘤

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血液系统肿瘤 Hematopoietic System
项目明细
检测项目:

髓系肿瘤DNAseq(134基因)

检测方法:

DNA NGS

检测内容:

①134基因(含诊断分型、预后、靶药和遗传)突变分析;②靶基因CNV。

临床意义:

◆ 辅助诊断:检出肥大细胞增多症特征性KIT突变可辅助诊断;检测到非KIT突变且特异于其他髓系肿瘤时,可考虑系统性肥大细胞增多症伴相关血液肿瘤; ◆ 评估预后:如SRSF2、ASXL1和/或RUNX1与预后不良相关; ◆ 靶向治疗:检出KIT突变,可采用相应的小分子激酶抑制剂; ◆ CNV验证和补充染色体基因数目异常:单体7或复杂核型提示预后不良。

适用人群:

初诊 复诊

报告时间:

10个工作日

样本类型:

骨髓/外周血

采集要求:

◆ 骨髓:EDTA抗凝,2-4ml;或 ◆ 外周血(肿瘤细胞>20%):EDTA抗凝,3-5ml

保存和运输:

室温(15-25℃)保存,48小时内送检