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MM
多发性骨髓瘤（Multiple Myeloma，MM）是血液系统的第二大常见恶性肿瘤，是由骨髓内浆细胞异常增生而引起的一种恶性肿瘤疾病，约占血液系统恶性肿瘤的10%。我国多发性骨髓瘤发病率约为2/10万，而西方国家约为5/10万。多发性骨髓瘤好发于中老年人，其发病年龄高峰为55~65岁，男性多于女性，发病比例约为2.351：1，随着我国老龄人口的逐年增加，多发性骨髓瘤的发病率在逐年升高。
产品与服务
| 序号 | 检测项目 | 检测方法 | 检测内容 | 适用 | 详情 |
|---|---|---|---|---|---|
| Morphology 形态学 | |||||
| 1 | 骨髓+外周血涂片细胞学 | 染色+镜检 | 分辨细胞类别、形态和比例。 | 初诊 复诊 | 查看更多 |
| 2 | 骨髓活检组织病理+特殊染色1项+免疫组化5项 | 染色+免疫组化+镜检 | HE染色观察细胞分布和细胞形态，免疫组化确定细胞成熟度和系别，网染确定骨髓组织是否纤维化。 | 初诊 复诊 | 查看更多 |
| Immunology 免疫学 | |||||
| 3 | 血免疫固定电泳（GAM） | 琼脂糖凝胶电泳法 | IgG、IgM、IgA、κ、λ。 | 初诊 复诊 | 查看更多 |
| 4 | 血免疫固定电泳（DE） | 琼脂糖凝胶电泳法 | IgGAM、IgD、IgE、κ、λ。 | 初诊 复诊 | 查看更多 |
| 5 | 尿免疫固定电泳（GAM） | 琼脂糖凝胶电泳法 | IgG、IgM、IgA、κ、λ。 | 初诊 复诊 | 查看更多 |
| 6 | 尿免疫固定电泳（DE） | 琼脂糖凝胶电泳法 | IgGAM、IgD、IgE、κ、λ。 | 初诊 复诊 | 查看更多 |
| 7 | 血游离轻链 | 比浊法 | 游离轻链定量及比值。 | 初诊 复诊 | 查看更多 |
| 8 | 尿游离轻链 | 比浊法 | 游离轻链定量及比值。 | 初诊 复诊 | 查看更多 |
| 9 | 浆细胞肿瘤免疫分型（10CD） | 流式细胞术 | 血细胞簇分化抗原。 | 初诊 复诊 | 查看更多 |
| 10 | MM微小残留病（MRD）检测（10CD） | 流式细胞术 | 血细胞簇分化抗原。 | 复诊 | 查看更多 |
| Cytogenetics 细胞遗传学 | |||||
| 11 | 血液肿瘤核型分析（无刺激培养） | G显带 | 染色体倍性、数目和结构的改变。 | 初诊 复诊 | 查看更多 |
| 12 | 多发性骨髓瘤（MM）-CD138富集 FISH组套（8探针） | FISH | 8探针：1p32/1q21,13q14缺失,TP53缺失,IGH重排,IGH/CCND1融合,IGH/FGFR3融合,IGH/MAF融合,IGH/MAFB融合。 | 初诊 复诊 | 查看更多 |
| Molecular 分子遗传学 | |||||
| 13 | 淋系肿瘤DNAseq PLUS（153基因） | DNA NGS | ①153基因（含诊断分型、预后、靶药和遗传）突变分析；②全基因组CNV&LOH；③IG/TCR融合；④IG/TCR克隆性分析和IGHV区超突变。 | 初诊 复诊 | 查看更多 |
| 14 | 淋系肿瘤DNAseq（153基因） | DNA NGS | ①153基因（含诊断分型、预后、靶药和遗传）突变分析；②靶基因CNV；③IG/TCR融合；④IG/TCR克隆性分析和IGHV区超突变。 | 初诊 复诊 | 查看更多 |
| 15 | MM靶基因测序（30基因） | DNA NGS | ①30基因（含诊断分型、预后、靶药）突变分析；②IG/TCR融合；③IG/TCR克隆性分析。 | 复诊 | 查看更多 |
| 16 | 克隆性IG/TCR DNA测序（初检） | DNA NGS | IG和TCR克隆性重组分析（初诊克隆性重组MRD鉴定）。 | 初诊 | 查看更多 |
| 17 | 克隆性IG DNA测序（初检） | DNA NGS | IG克隆性重组分析（初诊克隆性重组MRD鉴定）。 | 初诊 | 查看更多 |
| 18 | 克隆性IG MRD测序（复检） | DNA NGS | IG克隆性重组分析（复查克隆性重组MRD监测）。 | 复诊 | 查看更多 |
| 19 | IGH&IGK重组分析 | PCR+毛细管电泳 | IGH&K克隆性重组分析。 | 初诊 | 查看更多 |
| 20 | 克隆性IG/TCR MRD监测（初检+6次MRD） | DNA NGS | ①初检：克隆性IG/TCR DNA测序； ②复检：个性化IG/TCR MRD监测 6次。 | 初诊 复诊 | 查看更多 |
| 21 | 淋系肿瘤DNAseq Pro（初检+6次MRD） | DNA NGS | ①初检: 淋系肿瘤DNAseq PLUS； ②复检: 个性化IG/TCR MRD监测 6次。 | 初诊 复诊 | 查看更多 |
指南推荐
- WHO
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根据2022版WHO造血与淋巴组织肿瘤分类描述： （1）MM前驱病变包括：MGUS、SMM，当疾病进展至出现任意“SLiM CRAB”特征且满足骨髓单克隆浆细胞比例≥10%和或组织活检证明为浆细胞瘤，即可诊断为活动性多发性骨髓瘤； （2）MM早期初始遗传学异常最常见两种：①多条奇数号染色体三体（涉3, 5, 7, 9, 11, 15, 19, 21）②IGH重排（涉CCND1, CCND2, CCND3, NSD2 (MMSET/WHSC1), MAF, MAFA, MAFB）导致癌基因过表达。继发性基因组异常可包括1q21异常、RAS/MAPK、NF-κB、DNA损伤修复通路等相关基因突变（如TP53）、MYC异常、复杂结构异常等。
- NCCN & CSCO
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根据NCCN和CSCO诊疗指南建议，拟诊MM时，应完善MICM检测，其中细胞、分子遗传检测可采用CD138富集的样本进行检测包括： （1）FISH panel：del(13), del(17p13), t(4;14), t(11;14), t(14;16), t(14:20), 1q21 gain/amp, 1p-； （2）NGS panel：MM相关基因突变，及Ig克隆性重排以备随访时MRD监测； （3）识别MM高危因素：t(4;14)、t(14;16)、17p-、1q21 gain/amp、TP53突变、MYC重排。