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B细胞淋巴瘤是成熟B细胞克隆性增生形成的肿瘤。在全球范围内,B细胞淋巴瘤是最常见淋巴瘤,约占所有淋巴肿瘤的90%,其中弥漫大B细胞淋巴瘤发病率最高,约占非霍奇金淋巴瘤的37%,其他常见B细胞淋巴瘤依次是滤泡性淋巴瘤、慢性淋巴细胞白血病/小淋巴细胞淋巴瘤、黏膜相关淋巴组织淋巴瘤、套细胞淋巴瘤,占比分别为29%、12%、9%和7%。
序号 | 检测项目 | 检测方法 | 检测内容 | 适用 | 详情 |
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Morphology 形态学 | |||||
1 | 非霍奇金淋巴瘤(18抗体) | 免疫组织化学染色 | 淋巴细胞相关抗原 | 初诊 复诊 | 查看更多 |
2 | 骨髓+外周血涂片细胞学 | 染色+镜检 | 分辨细胞类别、形态和比例。 | 初诊 复诊 | 查看更多 |
Immunology 免疫学 | |||||
3 | 淋巴瘤免疫分型(25CD) | 流式细胞术 | 血细胞簇分化抗原。 | 初诊 | 查看更多 |
4 | B细胞淋巴瘤免疫分型(23CD) | 流式细胞术 | 血细胞簇分化抗原。 | 初诊 复诊 | 查看更多 |
Cytogenetics 细胞遗传学 | |||||
5 | 成熟B系肿瘤核型分析(CpG刺激培养) | G显带 | 染色体倍性、数目和结构的改变。 | 初诊 复诊 | 查看更多 |
6 | 成熟B细胞淋巴瘤(B-LPD)FISH组套(9探针) | FISH | 9探针(可任选): 7q31缺失,BCL2重排,BCL6重排,IGH/CCND1融合,IGH/BCL2融合,MYC/IGH融合,MYC重排,MALT1重排,IGH重排。 | 初诊 复诊 | 查看更多 |
Molecular 分子遗传学 | |||||
7 | 淋系肿瘤DNAseq PLUS(153基因) | DNA NGS | ①153基因(含诊断分型、预后、靶药和遗传)突变分析;②全基因组CNV&LOH;③IG/TCR融合;④IG/TCR克隆性分析和IGHV区超突变。 | 初诊 复诊 | 查看更多 |
8 | 淋系肿瘤DNAseq(153基因) | DNA NGS | ①153基因(含诊断分型、预后、靶药和遗传)突变分析;②靶基因CNV;③IG/TCR融合;④IG/TCR克隆性分析和IGHV区超突变。 | 初诊 复诊 | 查看更多 |
9 | 淋系肿瘤DNAseq PLUS cfDNA(153基因) | DNA NGS | 检测循环肿瘤游离DNA: ①153基因(含诊断分型、预后、靶药和遗传)突变分析;②全基因组CNV&LOH;③IG/TCR融合;④IG/TCR克隆性分析和IGHV区超突变。 | 初诊 复诊 | 查看更多 |
10 | 淋系肿瘤DNAseq cfDNA(153基因) | DNA NGS | 检测循环肿瘤游离DNA: ①153基因(含诊断分型、预后、靶药和遗传)突变分析;②靶基因CNV;③IG/TCR融合;④IG/TCR克隆性分析和IGHV区超突变。 | 初诊 复诊 | 查看更多 |
11 | 克隆性IG/TCR DNA测序(初检) | DNA NGS | IG和TCR克隆性重组分析(初诊克隆性重组MRD鉴定)。 | 初诊 | 查看更多 |
12 | 克隆性IG DNA测序(初检) | DNA NGS | IG克隆性重组分析(初诊克隆性重组MRD鉴定)。 | 初诊 | 查看更多 |
13 | 克隆性IG MRD测序(复检) | DNA NGS | IG克隆性重组分析(复查克隆性重组MRD监测)。 | 复诊 | 查看更多 |
14 | IGH&IGK重组分析 | PCR+毛细管电泳 | IGH&K克隆性重组分析。 | 初诊 | 查看更多 |
15 | 淋巴瘤个性化MRD测序(1次MRD) | DNA NGS | 复检:检测初诊时发现的16位点,个性化监测MRD 1次。 | 复诊 | 查看更多 |
16 | 淋巴瘤个性化MRD测序(6次MRD) | DNA NGS | ①初检:全外显子突变位点筛查; ②复检:个性化MRD(16位点)监测 6次。 | 初诊 复诊 | 查看更多 |
17 | 淋巴瘤DNAseq Max(6次MRD) | DNA NGS | ①初检:淋系肿瘤DNAseq PLUS+全外显子突变位点筛查; ②复检:个性化MRD(16位点)监测 6次。 | 初诊 复诊 | 查看更多 |
根据2022版WHO造血与淋巴组织肿瘤分类,成熟B细胞淋巴瘤分为: (1)脾脏B细胞淋巴瘤和白血病 (2)淋巴浆细胞淋巴瘤 (3)边缘区淋巴瘤 (4)滤泡性淋巴瘤 (5)皮肤滤泡中心淋巴瘤 (6)套细胞淋巴瘤 (7)惰性B细胞淋巴瘤的转化 (8)大B细胞淋巴瘤 (9)伯基特淋巴瘤 (10)霍奇金淋巴瘤等。
根据NCCN和CSCO诊疗指南建议,在疑诊淋巴瘤时,应完善MICM(形态学、免疫表型、细胞遗传学及分子遗传学)检测。其中,细胞学和分子遗传学检测的作用包括但不限于以下几个方面: (1)在形态学和免疫表型不典型或组织样本量较少等特殊情况下,IG和TCR克隆性分析对于淋巴瘤的鉴别诊断以及起源细胞谱系的判定具有重要价值; (2)部分淋巴瘤存在特征性染色体重排或其他遗传学改变,这对疾病的诊断和预后评估具有重要意义。例如,伯基特淋巴瘤中的特征性改变IG::MYC融合等,弥漫大B细胞淋巴瘤(DLBCL)中MYC、BCL2、BCL6重排和CD274重排(提示可能对PD-L1抑制剂敏感)等; (3)分子突变分析在某些淋巴瘤的精准诊断、亚型分型及预后评估中已被广泛应用。例如,MYD88和BRAF V600E突变检测,DLBCL的分子分型,以及滤泡性淋巴瘤(FL)中基于FPIPI-m7分子预后模型的风险评估等。