淋系肿瘤DNAseq PLUS（153基因）

DNA NGS

①153基因（含诊断分型、预后、靶药和遗传）突变分析；②全基因组CNV&LOH；③IG/TCR融合；④IG/TCR克隆性分析和IGHV区超突变。

◆ 辅助诊断：例如淋巴浆细胞淋巴瘤（LPL/WM）常发生MYD88 L265P（93-97%），CXCR4（40%），边缘区淋巴瘤（MZL）常发生NOTCH2（10-25%）和KLF2（10-40%），伯基特淋巴瘤（BL）常发生 ID3（34-68%）等突变； ◆ 评估预后：例如在CLL中，del(17p)/TP53 突变和/或者BIRC3突变属于极高危组等； ◆ 指导治疗：例如在DLBCL中，MYD88突变病人可能对依鲁替尼（Ibrutinib）耐药；在LPL（WM）中，MYD88突变病人可能对依鲁替尼（Ibrutinib）敏感，如果既有MYD88也有CXCR4突变，病人可能对依鲁替尼（Ibrutinib）耐药； ◆ 检测出肿瘤相关的IG/TR单克隆序列，可用于辅助淋巴瘤诊断和后续MRD追踪，评估治疗效果和监测疾病状态； ◆ CNV验证和补充染色体基因数目异常； ◆ 淋巴瘤一般需采用石蜡标本进行基因检测，CNV分析对于辅助区分肿瘤的良恶性不可或缺，DNAseq PLUS包含的CNV分析应用自主开发的AI降噪算法处理，准确性更高； ◆ 全基因组CNV和LOH分析有助于辨别隐匿性亚二倍体以及基因微小缺失等。此外常规的MICM分型检测后，如果还未能找到遗传学异常，需排除LOH或者单亲二体（UPD）改变。

初诊 复诊

10个工作日

固定组织/石蜡切片/骨髓/外周血

◆ 固定组织：穿刺组织不少于2针（长度≥1cm）、或手术组织0.5×0.5x0.5~1cm；10%中性福尔马林固定；或 ◆ 石蜡切片：10-15张；4-5μm厚；非粘附载玻片；或 ◆ 骨髓（肿瘤细胞＞20%）：EDTA抗凝，2-4ml；或 ◆ 外周血（肿瘤细胞＞20%）：EDTA抗凝，3-5ml

室温（15-25℃）保存，48小时内送检