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MDS
骨髓增生异常综合征（MDS）是一组起源于造血干细胞的异质性髓系克隆性疾病。其特点是髓系细胞发育异常，表现为无效造血、难治性血细胞减少，通常会导致不同程度的血细胞减少症，可表现为贫血、白细胞减少症或血小板减少症。一些 MDS 患者可能会发展为急性髓系白血病 （AML）。MDS全球发病率约为2~12/10万，中国发病率为0.23~1.51/10万。MDS患者的诊断年龄中位数为77岁，其中不到10％的患者年龄小于50岁。40岁以下人群的MDS发病率非常低（每10万人年0.1例），但在60至90岁之间逐渐增加（从每10万人年2.2例增至56.8例）。在亚洲患者群体中，发病年龄较小更为常见 。男略多于女性，但低原始细胞和 5q 缺失的 MDS（MDS-5q）除外，这种 MDS 在女性中的发病率更高 。
产品与服务
| 序号 | 检测项目 | 检测方法 | 检测内容 | 适用 | 详情 |
|---|---|---|---|---|---|
| Morphology 形态学 | |||||
| 1 | 骨髓+外周血涂片细胞学 | 染色+镜检 | 分辨细胞类别、形态和比例。 | 初诊 复诊 | 查看更多 |
| 2 | 骨髓活检组织病理+特殊染色1项+免疫组化5项 | 染色+免疫组化+镜检 | HE染色观察细胞分布和细胞形态，免疫组化确定细胞成熟度和系别，网染确定骨髓组织是否纤维化。 | 初诊 复诊 | 查看更多 |
| Immunology 免疫学 | |||||
| 3 | 骨髓增生异常综合征（MDS）免疫分型（32CD） | 流式细胞术 | 血细胞簇分化抗原。 | 初诊 复诊 | 查看更多 |
| Cytogenetics 细胞遗传学 | |||||
| 4 | 血液肿瘤核型分析（无刺激培养） | G显带 | 染色体倍性、数目和结构的改变。 | 初诊 复诊 | 查看更多 |
| 5 | MDS FISH组套（6探针） | FISH | 6探针（可任选）: -5/5q-、-7/7q-、+8、20q-、P53(TP53)、EVI1重排。 | 初诊 复诊 | 查看更多 |
| Molecular 分子遗传学 | |||||
| 6 | 髓系肿瘤DNAseq（134基因） | DNA NGS | ①134基因（含诊断分型、预后、靶药和遗传）突变分析；②靶基因CNV。 | 初诊 复诊 | 查看更多 |
| 7 | 髓系肿瘤DNAseq PLUS（134基因） | DNA NGS | ①134基因（含诊断分型、预后、靶药和遗传）突变分析；②全基因组CNV&LOH。 | 初诊 复诊 | 查看更多 |
| 8 | MDS靶基因测序（51基因） | DNA NGS | ①51基因（含诊断分型、预后、靶药）突变分析；②靶基因CNV。 | 复诊 | 查看更多 |
| 9 | 髓系肿瘤融合基因RNAseq | RNA NGS | 42基因（181个诱饵探针）相关的融合基因筛查，包括已知（582对以上的融合基因）和未知的融合基因。 | 初诊 复诊 | 查看更多 |
指南推荐
- WHO
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根据2022版WHO造血与淋巴组织肿瘤分类，将MDS分为三个大类: （1）遗传学定义的MDS：①MDS伴低原始细胞和5q缺失 ②MDS伴低原始细胞和SF3B1突变 ③MDS伴TP53双等位基因失活； （2）形态学定义的MDS：①MDS伴低原始细胞 ②MDS低增生型 ③MDS伴原始细胞增多； （3）儿童MDS：①儿童MDS伴低原始细胞②儿童MDS伴原始细胞增多。
- NCCN & CSCO
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根据NCCN和CSCO诊疗指南建议，疑诊MDS时，应完善MICM检测，包括但不限于： （1）诊断、预后及治疗相关：①核型分析（包括+8，-7或del(7q)，del(5q)，del(20q)，-Y，17p-等）；必要时FISH；②MDS相关基因体细胞突变检测（包括TET2、DNMT3A、ASXL1、EZH2、SF3B1、SRSF2、U2AF1等）； （2）遗传易感基因筛查：ANKRD26、ETV6、GATA2、RUNX1和SRP72等； （3）预后评分：基于风险的IPSS显著改善了MDS病例的预后分层； （4）IDH2抑制剂（恩西地平）等。