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LPD
淋巴瘤是一组源自淋巴结或其他淋巴组织的恶性肿瘤，主要分为霍奇金淋巴瘤（Hodgkin lymphoma, HL）和非霍奇金淋巴瘤（non-Hodgkin lymphoma, NHL）两大类。其中，HL约占淋巴瘤总病例的5%~10%，其余为NHL。在中国，每年新发淋巴瘤病例约10.15万例，发病率为5.56/10万；每年死亡病例约4.70万例，死亡率为2.47/10万。
淋巴瘤的病理分类较为复杂。随着免疫学、分子生物学及临床研究的不断发展，世界卫生组织（WHO）提出了造血和淋巴组织肿瘤的分类方案。该方案强调，不同类型或亚型的淋巴瘤在组织形态、免疫表型、遗传学特征及临床表现等方面具有各自独特的特点。因此，淋巴瘤的诊断需基于对上述参数的全面评估和综合判断。淋巴瘤的病理诊断通常需整合多种辅助检测技术，包括组织形态学分析、免疫组织化学染色、流式细胞术、细胞遗传学检测以及分子遗传学分析等。
产品与服务
| 序号 | 检测项目 | 检测方法 | 检测内容 | 适用 | 详情 |
|---|---|---|---|---|---|
| Morphology 形态学 | |||||
| 1 | 骨髓+外周血涂片细胞学 | 染色+镜检 | 分辨细胞类别、形态和比例。 | 怀疑淋巴瘤 | 查看更多 |
| 2 | 非霍奇金淋巴瘤（18抗体） | 免疫组织化学染色 | 淋巴细胞相关抗原 | 怀疑淋巴瘤 | 查看更多 |
| Immunology 免疫学 | |||||
| 3 | 淋巴瘤初筛免疫分型（18CD） | 流式细胞术 | 血细胞簇分化抗原。 | 怀疑淋巴瘤 | 查看更多 |
| Cytogenetics 细胞遗传学 | |||||
| 4 | 成熟B系肿瘤核型分析（CpG刺激培养） | G显带 | 染色体倍性、数目和结构的改变。 | 怀疑B淋巴瘤 | 查看更多 |
| 5 | T系肿瘤核型分析（PHA刺激培养） | G显带 | 染色体倍性、数目和结构的改变。 | 怀疑T淋巴瘤 | 查看更多 |
| 6 | 淋巴瘤 FISH组套（5探针） | FISH | 5探针（可任选）：BCL2重排，BCL6重排，IGH/CCND1重排，MALT1重排，MYC重排。 | 怀疑T淋巴瘤 | 查看更多 |
| Molecular 分子遗传学 | |||||
| 7 | 淋系肿瘤DNAseq PLUS（153基因） | DNA NGS | ①153基因（含诊断分型、预后、靶药和遗传）突变分析；②全基因组CNV&LOH；③IG/TCR融合；④IG/TCR克隆性分析和IGHV区超突变。 | 初诊 复诊 | 查看更多 |
| 8 | 淋系肿瘤DNAseq（153基因） | DNA NGS | ①153基因（含诊断分型、预后、靶药和遗传）突变分析；②靶基因CNV；③IG/TCR融合；④IG/TCR克隆性分析和IGHV区超突变。 | 初诊 复诊 | 查看更多 |
| 9 | 淋系肿瘤DNAseq PLUS cfDNA（153基因） | DNA NGS | 检测循环肿瘤游离DNA： ①153基因（含诊断分型、预后、靶药和遗传）突变分析；②全基因组CNV&LOH；③IG/TCR融合；④IG/TCR克隆性分析和IGHV区超突变。 | 初诊 复诊 | 查看更多 |
| 10 | 淋系肿瘤DNAseq cfDNA（153基因） | DNA NGS | 检测循环肿瘤游离DNA： ①153基因（含诊断分型、预后、靶药和遗传）突变分析；②靶基因CNV；③IG/TCR融合；④IG/TCR克隆性分析和IGHV区超突变。 | 初诊 复诊 | 查看更多 |
| 11 | 淋系肿瘤融合基因RNAseq | RNA NGS | 70基因（255个诱饵探针）相关的融合基因筛查，包括已知（616对以上的融合基因）和未知融合基因。 | 初诊 复诊 | 查看更多 |
| 12 | 克隆性IG/TCR DNA测序（初检） | DNA NGS | IG和TCR克隆性重组分析（初诊克隆性重组MRD鉴定）。 | 初诊 | 查看更多 |
| 13 | 克隆性IG DNA测序（初检） | DNA NGS | IG克隆性重组分析（初诊克隆性重组MRD鉴定）。 | 初诊 | 查看更多 |
| 14 | 克隆性TCR DNA测序（初检） | DNA NGS | TCR克隆性重组分析（初诊克隆性重组MRD鉴定）。 | 初诊 | 查看更多 |
| 15 | 克隆性IG MRD测序（复检） | DNA NGS | IG克隆性重组分析（复查克隆性重组MRD监测）。 | 复诊 | 查看更多 |
| 16 | 克隆性TCR MRD测序（复检） | DNA NGS | TCR克隆性重组分析（复查克隆性重组MRD监测）。 | 复诊 | 查看更多 |
| 17 | IGH&IGK重组分析 | PCR+毛细管电泳 | IGH&K克隆性重组分析。 | 初诊 | 查看更多 |
| 18 | TCRB&G重组分析 | PCR+毛细管电泳 | TCRB&G克隆性重组分析。 | 初诊 | 查看更多 |
| 19 | TCRD重组分析 | PCR+毛细管电泳 | TCRD克隆性重组分析。 | 初诊 | 查看更多 |
| 20 | 淋巴瘤个性化MRD测序（1次MRD） | DNA NGS | 复检：检测初诊时发现的16位点，个性化监测MRD 1次。 | 复诊 | 查看更多 |
| 21 | 淋巴瘤个性化MRD测序（6次MRD） | DNA NGS | ①初检：全外显子突变位点筛查； ②复检：个性化MRD（16位点）监测 6次。 | 初诊 复诊 | 查看更多 |
| 22 | 淋巴瘤DNAseq Max（6次MRD） | DNA NGS | ①初检：淋系肿瘤DNAseq PLUS+全外显子突变位点筛查； ②复检：个性化MRD（16位点）监测 6次。 | 初诊 复诊 | 查看更多 |
指南推荐
- WHO
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根据2022版《WHO造血与淋巴组织肿瘤分类》等指南/共识建议的分子标志包括： （1）成熟B细胞淋巴瘤：BCL2/BCL6/MYC重排、IRF4重排、TP53、CCND1、BRAF、MYD88、CXCR4、KMT2D、CREBBP、TNFRSF14、EZH2、NOTCH1、CD79B、PIM1等； （2）成熟NK/T细胞淋巴瘤：IDH2、KMT2D、SETD2、TET2、RHOA、JAK1、JAK3、STAT3、STAT5B、NOTCH1、ATM、CDKN2A、TP53等。
- NCCN & CSCO
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根据NCCN和CSCO诊疗指南建议，在疑诊淋巴瘤时，应完善MICM（形态学、免疫表型、细胞遗传学及分子遗传学）检测。其中，细胞学和分子遗传学检测的作用包括但不限于以下几个方面： （1）在形态学和免疫表型不典型或组织样本量较少等特殊情况下， IG和TCR克隆性分析对于淋巴瘤的鉴别诊断以及起源细胞谱系的判定具有重要价值； （2）部分淋巴瘤存在特征性染色体重排或其他遗传学改变，这对疾病的诊断和预后评估具有重要意义。例如，弥漫大B细胞淋巴瘤（DLBCL）中MYC、BCL2和BCL6的重排，以及间变性大细胞淋巴瘤中ALK重排等； （3）分子突变分析在某些淋巴瘤的精准诊断、亚型分型及预后评估中已被广泛应用。例如，MYD88和BRAF V600E突变检测，DLBCL的分子分型，以及滤泡性淋巴瘤（FL）中基于FPIPI-m7分子预后模型的风险评估等。