淋系肿瘤DNAseq（153基因）

DNA NGS

①153基因（含诊断分型、预后、靶药和遗传）突变分析；②靶基因CNV；③IG/TCR融合；④IG/TCR克隆性分析和IGHV区超突变。

◆ 辅助诊断：例如淋巴浆细胞淋巴瘤（LPL/WM）常发生MYD88 L265P（93-97%），CXCR4（40%），边缘区淋巴瘤（MZL）常发生NOTCH2（10-25%）和KLF2（10-40%），伯基特淋巴瘤（BL）常发生 ID3（34-68%）等突变；淋巴结滤泡辅助性T细胞淋巴瘤-血管免疫母细胞型（nTFHL-AI）常发生DNMT3A、RHOA（G17V）、IDH2 (R172)、TET2突变，T细胞大颗粒淋巴细胞白血病（T-LGLL）常发生STAT3、STAT5B突变等； ◆ 评估预后：例如在CLL中，del(17p)/TP53 突变和/或者BIRC3突变属于极高危组等； ◆ 指导治疗：例如在DLBCL中，MYD88突变病人可能对依鲁替尼（Ibrutinib）耐药；在LPL（WM）中，MYD88突变病人可能对依鲁替尼（Ibrutinib）敏感，如果既有MYD88也有CXCR4突变，病人可能对依鲁替尼（Ibrutinib）耐药。nTFHL-AI检出TET2、IDH2、DNMT3A提示患者对去甲基化药物敏感； ◆ 检测出肿瘤相关的IG/TR单克隆序列，可用于辅助淋巴瘤诊断和后续MRD追踪，评估治疗效果和监测疾病状态； ◆ CNV验证和补充染色体基因数目异常。

初诊 复诊

10个工作日

固定组织/石蜡切片/骨髓/外周血

◆ 固定组织：穿刺组织不少于2针（长度≥1cm）、或手术组织0.5×0.5x0.5~1cm；10%中性福尔马林固定；或 ◆ 石蜡切片：10-15张；4-5μm厚；非粘附载玻片；或 ◆ 骨髓（肿瘤细胞＞20%）：EDTA抗凝，2-4ml；或 ◆ 外周血（肿瘤细胞＞20%）：EDTA抗凝，3-5ml

室温（15-25℃）保存，48小时内送检