送检咨询
苏州市工业园区启月街288号紫金东方商务广场C幢603.608室
苏州市工业园区星湖街218号生物医药产业园B2栋701.703单元
胶质瘤
神经胶质瘤简称胶质瘤（Gliomas），起源于神经胶质细胞，是最常见的原发性中枢神经系统肿瘤。胶质瘤按组织病理学分为星形细胞瘤、少突胶质细胞瘤、胶质母细胞瘤和室管膜瘤。其中胶质母细胞瘤是恶性程度最高的胶质瘤。我国胶质瘤年发病率为5-8/10万，5年病死率在全身肿瘤中仅次于胰腺癌和肺癌。研究发现，胶质瘤会伴随遗传性神经综合征，通过检测遗传性综合征相关基因可以识别个体和家庭成员患肿瘤风险，便于早期诊断和治疗。近年来，随着分子遗传学诊断技术的不断发展，以基因为基础的分子病理技术不断发现肿瘤的特征性分子标记，为肿瘤进一步分型和分级提供依据。因此，2021年WHO中枢神经系统肿瘤分类将分子特征作为神经系统肿瘤分型的核心依据，把这些分子标志特征检测结合形态病理学进行综合分级，以提高诊断准确性、更好地判断患者预后和指导精准治疗。
产品与服务
| 序号 | 检测项目 | 检测方法 | 检测内容 | 适用 | 详情 |
|---|---|---|---|---|---|
| Immunology 免疫学 | |||||
| 1 | 胶质廇相关免疫组化检测 | 免疫组织化学染色 | IDH1 R132H、pan-TRK、ATRX、p53、H3K27M、MLH1、MSH2、MSH6、PMS2。 | 初诊、转移或复发肿瘤患者。 | 查看更多 |
| Cytogenetics 细胞遗传学 | |||||
| 2 | 胶质瘤 FISH组套 | FISH | 6探针（可任选）：1p/19q共缺失 (2探针) ，CDKN2A/B缺失，EGFR扩增，BRAF重排，+7/-10。 | 初诊、转移或复发肿瘤患者。 | 查看更多 |
| Molecular 分子遗传学 | |||||
| 3 | 实体肿瘤全景DNAseq PLUS（638基因） | DNA NGS | 638个靶基因：①SNV、InDel、常见融合和CNV；②全基因组CNV&LOH；③MSI、TMB、HLA分型、HRD和化疗药；④AI肿瘤原发灶预测。 | 初诊、转移或复发肿瘤患者。 | 查看更多 |
| 4 | MGMT甲基化 | 片段分析 | 基于甲基化特异性PCR（MSP）技术，对MGMT启动子甲基化和非甲基化等位基因进行选择性扩增，之后利用毛细管电泳对MGMT启动子甲基化水平进行检测。 | 成人或儿童的高级别胶质瘤患者（WHO 3-4级）。 | 查看更多 |
| 5 | 实体肿瘤全景DNAseq（638基因） | DNA NGS | 638个靶基因：①SNV、InDel、常见融合；②靶基因CNV；③MSI、TMB、HLA分型、HRD和化疗药。 | 初诊、转移或复发肿瘤患者。 | 查看更多 |
| 6 | 实体肿瘤全景cfDNAseq（638基因） | DNA NGS | 638个靶基因：①SNV、InDel、常见融合；②靶基因CNV；③MSI、TMB、HLA分型、HRD和化疗药。 | 初诊、转移或复发肿瘤且组织样本不可及患者。 | 查看更多 |
| 7 | 胶质瘤靶基因测序（144基因） | DNA NGS | 144个靶基因：①SNV、InDel；②靶基因CNV；③常见融合、MSI和化疗药分析。 | 初诊胶质瘤患者。 | 查看更多 |
| 8 | 胶质瘤靶基因cfDNA高深度测序（144基因） | DNA NGS | 144个靶基因：①SNV、InDel；②靶基因CNV；③常见融合、MSI和化疗药分析。 | 初诊、转移或复发肿瘤且组织样本不可及患者。 | 查看更多 |
| 9 | 胶质瘤热点基因测序（8基因） | DNA NGS+毛细管电泳 | 8个靶基因：①SNV、InDel；②靶基因CNV；③MGMT甲基化水平。 | 初诊胶质瘤患者。 | 查看更多 |
| 10 | 胶质瘤热点基因cfDNA高深度测序（8基因） | DNA NGS+毛细管电泳 | 8个靶基因：①SNV、InDel；②靶基因CNV；③MGMT甲基化水平。 | 初诊、转移或复发肿瘤且组织样本不可及患者。 | 查看更多 |
| 11 | 肿瘤靶向治疗基因测序（29基因） | DNA NGS | 29个靶基因：①SNV、InDel；②靶基因CNV；③常见融合。 | 有靶向治疗意愿患者。 | 查看更多 |
| 12 | 家族性肿瘤遗传易感基因测序（78基因） | DNA NGS | 78个靶基因：①SNV、InDel；②靶基因CNV。 | 有肿瘤家族史或有遗传易感性的人群。 | 查看更多 |
| 13 | 全外显子测序（体系，300x） | DNA NGS | 覆盖2万多个基因外显子及部分内含子区域，检测基因SNV、InDel。 | 想要全面了解疾病情况的患者；具有非典型性疾病特征的患者；已经经过多种医学检测未查明致病原因的患者。 | 查看更多 |
| 14 | 全基因组重排测序（DNAseq） | DNA NGS | 基于DNA NGS检测覆盖整个人类基因组，全面筛查与肿瘤相关的染色体重排, 包括任何已知或未知的。 | 疑似融合基因驱动且RNA NGS，FISH等结果阴性患者。 | 查看更多 |
| 15 | 实体肿瘤融合基因RNAseq | RNA NGS | 73个诱饵基因：包括已知（442对以上融合基因）和未知的融合基因。 | 初诊、转移或复发肿瘤患者（尤其适用于DNA NGS结果驱动基因阴性患者）。 | 查看更多 |
| 16 | 全转录组融合基因测序 | RNA NGS | 基于RNA NGS检测组织或细胞在特定状态下转录出的所有转录本信息，包括mRNA和非编码RNA，可以检出靶向RNA NGS难以发现罕见/未知融合转录本。 | 疑似融合基因驱动且靶向RNA NGS，FISH等结果阴性患者。 | 查看更多 |
| 17 | MSI稳定性检测 | 片段分析 | 基于多重荧光PCR和毛细管电泳（金标准），利用PCR扩增7个特定的微卫星位点，后通过毛细管电泳比较肿瘤组织与正常组织微卫星序列长度，进而分析该位点的MSI状态。 | 疑似或确诊的林奇综合征人群；考虑免疫治疗的晚期肿瘤患者。 | 查看更多 |
| 18 | 指定DNA/RNA位点扩增测序 | 一代测序 | 基于一代测序检测已知点突变、插入/缺失或已知断裂位点融合基因。 | 病人家属家系筛查；明确基因变异的初诊、转移或复发肿瘤患者。 | 查看更多 |
| 19 | 基因突变定量分析（定制化位点） | qPCR | 基于实时荧光定量PCR检测已知点突变、插入/缺失或已知断裂位点融合基因。 | 明确基因变异的初诊、转移或复发肿瘤患者。 | 查看更多 |
| 20 | 循环肿瘤DNA高敏分析（定制化位点） | ddPCR | 检测已知点突变、插入/缺失、拷贝数变异或已知断裂位点融合基因。 | 明确基因变异的初诊、转移或复发肿瘤患者。 | 查看更多 |
| 21 | 肿瘤免疫治疗基因测序 | DNA NGS | ①MSI及化疗相关；②TMB、HLA分型；③全外显子测序（体系）。 | 有免疫治疗意愿的患者。 | 查看更多 |
| 22 | 肿瘤化疗基因测序（60基因） | DNA NGS | 60个靶基因SNV，以评估化疗药物疗效及毒性反应。 | 需要进行化疗的患者。 | 查看更多 |
指南推荐
- WHO & NCCN & 中国脑胶质瘤分子诊疗指南
-
（1）靶向治疗：EGFR vIII、BRAF V600E等； （2）诊断、预后：IDH1/2、1p/19q共缺失、ATRX、BRAF、CIC、EGFR、7号染色体增加、10号染色体减少 、CDKN2A/B、TERTp、CDKN2A/B和MGMT甲基化等。