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序号 | 检测项目 | 检测方法 | 检测内容 | 适用 | 详情 |
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Molecular 分子遗传学 | |||||
1 | 实体肿瘤全景DNAseq PLUS(638基因) | DNA NGS | 638个靶基因:①SNV、InDel、常见融合和CNV;②全基因组CNV&LOH;③MSI、TMB、HLA分型、HRD和化疗药;④AI肿瘤原发灶预测。 | 初诊、转移或复发肿瘤患者。 | 查看更多 |
2 | 实体肿瘤全景DNAseq(638基因) | DNA NGS | 638个靶基因:①SNV、InDel、常见融合;②靶基因CNV;③MSI、TMB、HLA分型、HRD和化疗药。 | 初诊、转移或复发肿瘤患者。 | 查看更多 |
3 | 家族性肿瘤遗传易感基因测序(78基因) | DNA NGS | 78个靶基因:①SNV、InDel;②靶基因CNV。 | 有肿瘤家族史或有遗传易感性的人群。 | 查看更多 |
4 | 全外显子测序(体系,300x) | DNA NGS | 覆盖2万多个基因外显子及部分内含子区域,检测基因SNV、InDel。 | 想要全面了解疾病情况的患者;具有非典型性疾病特征的患者;已经经过多种医学检测未查明致病原因的患者。 | 查看更多 |
5 | 全基因组重排测序(DNAseq) | DNA NGS | 基于DNA NGS检测覆盖整个人类基因组,全面筛查与肿瘤相关的染色体重排, 包括任何已知或未知的。 | 疑似融合基因驱动且RNA NGS,FISH等结果阴性患者。 | 查看更多 |
6 | 实体肿瘤融合基因RNAseq | RNA NGS | 73个诱饵基因:包括已知(442对以上融合基因)和未知的融合基因。 | 初诊、转移或复发肿瘤患者(尤其适用于DNA NGS结果驱动基因阴性患者)。 | 查看更多 |
7 | 全转录组融合基因测序 | RNA NGS | 基于RNA NGS检测组织或细胞在特定状态下转录出的所有转录本信息,包括mRNA和非编码RNA,可以检出靶向RNA NGS难以发现罕见/未知融合转录本。 | 疑似融合基因驱动且靶向RNA NGS,FISH等结果阴性患者。 | 查看更多 |
8 | MSI稳定性检测 | 片段分析 | 基于多重荧光PCR和毛细管电泳(金标准),利用PCR扩增7个特定的微卫星位点,后通过毛细管电泳比较肿瘤组织与正常组织微卫星序列长度,进而分析该位点的MSI状态。 | 疑似或确诊的林奇综合征家族或人群;考虑免疫治疗的晚期肿瘤患者。 | 查看更多 |
9 | 指定DNA/RNA位点扩增测序 | 一代测序 | 基于一代测序检测已知点突变、插入/缺失或已知断裂位点融合基因。 | 病人家属家系筛查;明确基因变异的初诊、转移或复发肿瘤患者。 | 查看更多 |
10 | 基因突变定量分析(定制化位点) | qPCR | 基于实时荧光定量PCR检测已知点突变、插入/缺失或已知断裂位点融合基因。 | 明确基因变异的初诊、转移或复发肿瘤患者。 | 查看更多 |
11 | 循环肿瘤DNA高敏分析(定制化位点) | ddPCR | 检测已知点突变、插入/缺失、拷贝数变异或已知断裂位点融合基因。 | 明确基因变异的初诊、转移或复发肿瘤患者。 | 查看更多 |
12 | 肿瘤免疫治疗基因测序 | DNA NGS | ①MSI及化疗相关;②TMB、HLA分型;③全外显子测序(体系)。 | 有免疫治疗意愿的患者。 | 查看更多 |
13 | 肿瘤化疗基因测序(60基因) | DNA NGS | 60个靶基因SNV,以评估化疗药物疗效及毒性反应。 | 需要进行化疗的患者。 | 查看更多 |