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肝母细胞瘤
肝母细胞瘤（Hepatoblastoma, HB）是儿童期最常见的肝脏恶性肿瘤，90%发生于5岁以内。该病起病隐匿，早期多无症状，约20%的患儿在诊断时已发生远处转移。目前以手术联合化疗为主的多学科诊治成为HB治疗的标准模式。HB的发病可能与部分遗传性疾病相关，包括贝-维综合征 （BWS）、家族性腺瘤性息肉病和18-三体综合征等。表观遗传学分析显示肝母细胞瘤中RNA编码的全基因组异常，定义了肝母细胞瘤的3个预后类别，低风险组（MRS-1）包括无任何预后不良生物标志物的肿瘤（即14q32基因表达正常），且CTNNB1为野生型；中等风险组（MRS-2）只有一个预后不良生物标志物（即14q32基因过表达）；高风险组（MRS-3）由14q32基因过表达、CTNNB1和NFE2L2突变。MRS-1、MRS-2和MRS-3的3年无病生存率分别为91%、82%和52%。因此，有必要对肝母细胞瘤患者进行分子遗传性分析，以准确判断预后。
产品与服务
| 序号 | 检测项目 | 检测方法 | 检测内容 | 适用 | 详情 |
|---|---|---|---|---|---|
| Immunology 免疫学 | |||||
| 1 | 肝母细胞瘤相关免疫组化检测 | 免疫组织化学染色 | β-catenin、GPC3、SMARCB1（INI1）、AFP等。 | 初诊、转移或复发肿瘤患者。 | 查看更多 |
| Molecular 分子遗传学 | |||||
| 2 | 儿童实体肿瘤全景DNAseq PLUS（652基因） | DNA NGS | 652个靶基因：①SNV、InDel、常见融合和CNV；②全基因组CNV&LOH；③MSI、TMB、HLA分型、HRD和化疗药；④AI肿瘤原发灶预测。 | 初诊、转移或复发肿瘤患者。 | 查看更多 |
| 3 | 儿童实体肿瘤全景DNAseq（652基因） | DNA NGS | 652个靶基因：①SNV、InDel、常见融合；②靶基因CNV；③MSI、TMB、HLA分型、HRD和化疗药。 | 初诊、转移或复发肿瘤患者。 | 查看更多 |
| 4 | 家族性肿瘤遗传易感基因测序（78基因） | DNA NGS | 78个靶基因：①SNV、InDel；②靶基因CNV。 | 有肿瘤家族史或有遗传易感性的人群。 | 查看更多 |
| 5 | 全外显子测序（体系，300x） | DNA NGS | 覆盖2万多个基因外显子及部分内含子区域，检测基因SNV、InDel。 | 想要全面了解疾病情况的患者；具有非典型性疾病特征的患者；已经经过多种医学检测未查明致病原因的患者。 | 查看更多 |
| 6 | 全基因组重排测序（DNAseq） | DNA NGS | 基于DNA NGS检测覆盖整个人类基因组，全面筛查与肿瘤相关的染色体重排, 包括任何已知或未知的。 | 疑似融合基因驱动且RNA NGS，FISH等结果阴性患者。 | 查看更多 |
| 7 | 实体肿瘤融合基因RNAseq | RNA NGS | 73个诱饵基因：包括已知（442对以上融合基因）和未知的融合基因。 | 初诊、转移或复发肿瘤患者（尤其适用于DNA NGS结果驱动基因阴性患者）。 | 查看更多 |
| 8 | 全转录组融合基因测序 | RNA NGS | 基于RNA NGS检测组织或细胞在特定状态下转录出的所有转录本信息，包括mRNA和非编码RNA，可以检出靶向RNA NGS难以发现罕见/未知融合转录本。 | 疑似融合基因驱动且靶向RNA NGS，FISH等结果阴性患者。 | 查看更多 |
| 9 | MSI稳定性检测 | 片段分析 | 基于多重荧光PCR和毛细管电泳（金标准），利用PCR扩增7个特定的微卫星位点，后通过毛细管电泳比较肿瘤组织与正常组织微卫星序列长度，进而分析该位点的MSI状态。 | 疑似或确诊的林奇综合征家族或人群；考虑免疫治疗的晚期肿瘤患者。 | 查看更多 |
| 10 | 指定DNA/RNA位点扩增测序 | 一代测序 | 基于一代测序检测已知点突变、插入/缺失或已知断裂位点融合基因。 | 病人家属家系筛查；明确基因变异的初诊、转移或复发肿瘤患者。 | 查看更多 |
| 11 | 基因突变定量分析（定制化位点） | qPCR | 基于实时荧光定量PCR检测已知点突变、插入/缺失或已知断裂位点融合基因。 | 明确基因变异的初诊、转移或复发肿瘤患者。 | 查看更多 |
| 12 | 循环肿瘤DNA高敏分析（定制化位点） | ddPCR | 检测已知点突变、插入/缺失、拷贝数变异或已知断裂位点融合基因。 | 明确基因变异的初诊、转移或复发肿瘤患者。 | 查看更多 |
| 13 | 肿瘤免疫治疗基因测序 | DNA NGS | ①MSI及化疗相关；②TMB、HLA分型；③全外显子测序（体系）。 | 有免疫治疗意愿的患者。 | 查看更多 |
| 14 | 肿瘤化疗基因测序（60基因） | DNA NGS | 60个靶基因SNV，以评估化疗药物疗效及毒性反应。 | 需要进行化疗的患者。 | 查看更多 |
指南推荐
- WHO
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诊断、预后：CTNNB1突变、胚系APC突变、NFE2L2突变和TERT启动子突变。