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透明细胞肉瘤
透明细胞肉瘤（Clear Cell Sarcoma, CCS）是一种恶性间质肿瘤，预后较差，通常累及深部软组织，最常以EWSR1::ATF1融合为特征，具有独特的巢状生长模式和黑素细胞分化。主要影响20到40岁的青壮年，是一种局部侵袭性肿瘤，复发和转移率高（约50％）。CCS在组织形态，免疫组化及超微结构与皮肤恶性黑色素瘤有许多相似之处，在病理诊断方面容易与皮肤恶性黑色素瘤相混淆。WHO中提到CCS的遗传标志是t(12;22)(q13;q12)，出现于70%-90%的病例中，主要涉及EWSR1::ATF1融合。因此，CCS患者进行相应的分子病理检测，有助于疾病的鉴别诊断，以实现精准的个体化治疗。
产品与服务
| 序号 | 检测项目 | 检测方法 | 检测内容 | 适用 | 详情 |
|---|---|---|---|---|---|
| Immunology 免疫学 | |||||
| 1 | 透明细胞肉瘤相关免疫组化 | 免疫组织化学染色 | S100、Melan-A、HMB45等。 | 初诊、转移或复发肿瘤患者。 | 查看更多 |
| Cytogenetics 细胞遗传学 | |||||
| 2 | 透明细胞肉瘤 FISH | FISH | 1探针：EWSR1重排。 | 初诊透明细胞肉瘤患者。 | 查看更多 |
| Molecular 分子遗传学 | |||||
| 3 | 实体肿瘤全景DNAseq PLUS（638基因） | DNA NGS | 638个靶基因：①SNV、InDel、常见融合和CNV；②全基因组CNV&LOH；③MSI、TMB、HLA分型、HRD和化疗药；④AI肿瘤原发灶预测。 | 初诊、转移或复发肿瘤患者。 | 查看更多 |
| 4 | 肉瘤融合基因RNAseq | RNA NGS | 60个诱饵基因：包括已知（413对以上融合基因）和未知的融合基因。 | 初诊、转移或复发肿瘤患者。 | 查看更多 |
| 5 | 泛肿瘤融合基因RNAseq | RNA NGS | 118个诱饵基因：包括已知（641对以上融合基因）和未知的融合基因。 | 初诊、转移或复发肿瘤患者。 | 查看更多 |
| 6 | 全转录组融合基因测序 | RNA NGS | 基于RNA NGS检测组织或细胞在特定状态下转录出的所有转录本信息，包括mRNA和非编码RNA，可以检出靶向RNA NGS难以发现罕见/未知融合转录本。 | 疑似融合基因驱动且靶向RNA NGS，FISH等结果阴性患者。 | 查看更多 |
| 7 | 全基因组重排测序（DNAseq） | DNA NGS | 基于DNA NGS检测覆盖整个人类基因组，全面筛查与肿瘤相关的染色体重排, 包括任何已知或未知的。 | 疑似融合基因驱动且RNA NGS，FISH等结果阴性患者。 | 查看更多 |
| 8 | 肿瘤靶向治疗基因测序（29基因） | DNA NGS | 29个靶基因：①SNV、InDel；②靶基因CNV；③常见融合。 | 有靶向治疗意愿患者。 | 查看更多 |
| 9 | 肿瘤靶向治疗基因cfDNA高深度测序（29基因） | DNA NGS | 29个靶基因：①SNV、InDel；②靶基因CNV；③常见融合。 | 有靶向治疗意愿且组织样本不可及的患者。 | 查看更多 |
| 10 | 家族性肿瘤遗传易感基因测序（78基因） | DNA NGS | 78个靶基因：①SNV、InDel；②靶基因CNV。 | 有肿瘤家族史或有遗传易感性的人群。 | 查看更多 |
| 11 | 肿瘤免疫治疗基因测序 | DNA NGS | ①MSI及化疗相关；②TMB、HLA分型；③全外显子测序（体系）。 | 有免疫治疗意愿的患者。 | 查看更多 |
| 12 | 肿瘤化疗基因测序（60基因） | DNA NGS | 60个靶基因SNV，以评估化疗药物疗效及毒性反应。 | 需要进行化疗的患者。 | 查看更多 |
| 13 | 全外显子测序（体系，300x） | DNA NGS | 覆盖2万多个基因外显子及部分内含子区域，检测基因SNV、InDel。 | 想要全面了解疾病情况的患者；具有非典型性疾病特征的患者；已经经过多种医学检测未查明致病原因的患者。 | 查看更多 |
| 14 | 指定DNA/RNA位点扩增测序 | 一代测序 | 基于一代测序检测已知点突变、插入/缺失或已知断裂位点融合基因。 | 病人家属家系筛查，明确基因变异的初诊、转移或复发肿瘤患者。 | 查看更多 |
| 15 | 基因突变定量分析（定制化位点） | qPCR | 基于实时荧光定量PCR检测已知点突变、插入/缺失或已知断裂位点融合基因。 | 明确基因变异的初诊、转移或复发肿瘤患者。 | 查看更多 |
| 16 | 循环肿瘤DNA高敏分析（定制化位点） | ddPCR | 检测已知点突变、插入/缺失、拷贝数变异或已知断裂位点融合基因。 | 明确基因变异的初诊、转移或复发肿瘤患者。 | 查看更多 |
指南推荐
- WHO & NCCN & CSCO
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诊断：EWSR1::ATF1、EWSR1::CREB1。