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视网膜母细胞瘤
视网膜母细胞瘤（Retinoblastoma, RB）是婴幼儿最常见的眼内恶性肿瘤，约占儿童肿瘤的3%。其发病率约为1:18000（活产儿)。85%-90%患儿在5岁内发病。2/3患儿单眼发病，1/3患儿双眼发病。男女发病无差异。RB源于原始视网膜细胞的恶性转化。根据肿瘤抑制基因（RB1基因）是胚系突变还是体细胞突变，将RB分为遗传性和非遗传性两大类。非遗传性RB占所有病例的55%，常单侧发病，其中98%病例是在易感的视网膜前体细胞中出现RB1等位基因的双缺失。遗传性RB占所有病例的45%，其中80%是双侧性，15%是单侧性，5%是三侧性，遗传性RB常发病早且伴有双侧/多灶性肿瘤。存在RB1基因胚系突变的人患骨肉瘤、软组织肉瘤和黑色素瘤等第二种恶性肿瘤风险升高，且其他家族成员中可能存在同样遗传学异常。推荐对肿瘤组织标本进行RB1基因突变检测，有利于对患者本人及相关亲属进行早期干预。
产品与服务
| 序号 | 检测项目 | 检测方法 | 检测内容 | 适用 | 详情 |
|---|---|---|---|---|---|
| Immunology 免疫学 | |||||
| 1 | 视网膜母细胞瘤相关免疫组化检测 | 免疫组织化学染色 | NSE、SYN、S100、GFAP、Ki-67等。 | 初诊、转移或复发肿瘤患者。 | 查看更多 |
| Cytogenetics 细胞遗传学 | |||||
| 2 | 视网膜母细胞瘤 FISH | FISH | 1探针：MYCN扩增。 | 初诊、转移或复发肺癌患者（尤其适合融合，扩增基因复证）。 | 查看更多 |
| Molecular 分子遗传学 | |||||
| 3 | 儿童实体肿瘤全景DNAseq PLUS（652基因） | DNA NGS | 652个靶基因：①SNV、InDel、常见融合和CNV；②全基因组CNV&LOH；③MSI、TMB、HLA分型、HRD和化疗药；④AI肿瘤原发灶预测。 | 初诊、转移或复发肿瘤患者。 | 查看更多 |
| 4 | 儿童实体肿瘤全景DNAseq（652基因） | DNA NGS | 652个靶基因：①SNV、InDel、常见融合；②靶基因CNV；③MSI、TMB、HLA分型、HRD和化疗药。 | 初诊、转移或复发肿瘤患者。 | 查看更多 |
| 5 | 家族性肿瘤遗传易感基因测序（78基因） | DNA NGS | 78个靶基因：①SNV、InDel；②靶基因CNV。 | 有肿瘤家族史或有遗传易感性的人群。 | 查看更多 |
| 6 | 全外显子测序（体系，300x） | DNA NGS | 覆盖2万多个基因外显子及部分内含子区域，检测基因SNV、InDel。 | 想要全面了解疾病情况的患者；具有非典型性疾病特征的患者；已经经过多种医学检测未查明致病原因的患者。 | 查看更多 |
| 7 | 全基因组重排测序（DNAseq） | DNA NGS | 基于DNA NGS检测覆盖整个人类基因组，全面筛查与肿瘤相关的染色体重排, 包括任何已知或未知的。 | 疑似融合基因驱动且RNA NGS，FISH等结果阴性患者。 | 查看更多 |
| 8 | 实体肿瘤融合基因RNAseq | RNA NGS | 73个诱饵基因：包括已知（442对以上融合基因）和未知的融合基因。 | 初诊、转移或复发肿瘤患者（尤其适用于DNA NGS结果驱动基因阴性患者）。 | 查看更多 |
| 9 | 全转录组融合基因测序 | RNA NGS | 基于RNA NGS检测组织或细胞在特定状态下转录出的所有转录本信息，包括mRNA和非编码RNA，可以检出靶向RNA NGS难以发现罕见/未知融合转录本。 | 疑似融合基因驱动且靶向RNA NGS，FISH等结果阴性患者。 | 查看更多 |
| 10 | MSI稳定性检测 | 片段分析 | 基于多重荧光PCR和毛细管电泳（金标准），利用PCR扩增7个特定的微卫星位点，后通过毛细管电泳比较肿瘤组织与正常组织微卫星序列长度，进而分析该位点的MSI状态。 | 疑似或确诊的林奇综合征家族或人群；考虑免疫治疗的晚期肿瘤患者。 | 查看更多 |
| 11 | 指定DNA/RNA位点扩增测序 | 一代测序 | 基于一代测序检测已知点突变、插入/缺失或已知断裂位点融合基因。 | 病人家属家系筛查；明确基因变异的初诊、转移或复发肿瘤患者。 | 查看更多 |
| 12 | 基因突变定量分析（定制化位点） | qPCR | 基于实时荧光定量PCR检测已知点突变、插入/缺失或已知断裂位点融合基因。 | 明确基因变异的初诊、转移或复发肿瘤患者。 | 查看更多 |
| 13 | 循环肿瘤DNA高敏分析（定制化位点） | ddPCR | 检测已知点突变、插入/缺失、拷贝数变异或已知断裂位点融合基因。 | 明确基因变异的初诊、转移或复发肿瘤患者。 | 查看更多 |
| 14 | 肿瘤免疫治疗基因测序 | DNA NGS | ①MSI及化疗相关；②TMB、HLA分型；③全外显子测序（体系）。 | 有免疫治疗意愿的患者。 | 查看更多 |
| 15 | 肿瘤化疗基因测序（60基因） | DNA NGS | 60个靶基因SNV，以评估化疗药物疗效及毒性反应。 | 需要进行化疗的患者。 | 查看更多 |
指南推荐
- WHO & NCCN & 儿童视网膜母细胞瘤诊疗规范
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诊断、预后：RB1、1q、2p、6p、13q、16q、MYCN、MDMX和MDM2等。