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恶性黑色素瘤
黑色素瘤（Melanoma）是起源于神经冠细胞的恶性肿瘤，可见于皮肤、黏膜、软组织、眼睛和脑等部位，以皮肤黑色素瘤最为多见。近年来，全世界黑色素瘤发病率急剧上升。早期皮肤黑色素瘤可治愈，非皮肤来源黑色素瘤预后差。被称为“癌中之王”的黑色素瘤，发病隐匿，多数诊断患者处于II-III期，5年生存率为41.6%。靶向治疗和免疫治疗有效延长了患者的生存期。BRAF抑制剂上市后，缓解率从10%以下提高到53%，疾病控制率达到95%以上。在我国免疫治疗的有效率约20%，靶向和免疫治疗相结合的治疗方案，将使更多黑色素瘤患者临床获益。《中国临床肿瘤学会（CSCO）黑色素瘤指南》推荐无论患者分期如何，在获取病理组织后均应进行基因检测。在指南中作为I级推荐的检测位点有BRAF、NRAS、c-KIT等基因。基因检测有助于指导靶向治疗，同时也有助于预测预后。因此，进行分子病理学检测对于患者的治疗方案选择意义重大。
产品与服务
| 序号 | 检测项目 | 检测方法 | 检测内容 | 适用 | 详情 |
|---|---|---|---|---|---|
| Immunology 免疫学 | |||||
| 1 | 恶性黑色素瘤相关免疫组化检测 | 免疫组织化学染色 | S100、Melan-A、HMB45、Tyrosinase、pan-TRK等。 | 初诊、转移或复发肿瘤患者。 | 查看更多 |
| Molecular 分子遗传学 | |||||
| 2 | 实体肿瘤全景DNAseq PLUS（638基因） | DNA NGS | 638个靶基因：①SNV、InDel、常见融合和CNV；②全基因组CNV&LOH；③MSI、TMB、HLA分型、HRD和化疗药；④AI肿瘤原发灶预测。 | 初诊、转移或复发肿瘤患者。 | 查看更多 |
| 3 | 实体肿瘤全景DNAseq（638基因） | DNA NGS | 638个靶基因：①SNV、InDel、常见融合；②靶基因CNV；③MSI、TMB、HLA分型、HRD和化疗药。 | 初诊、转移或复发肿瘤患者。 | 查看更多 |
| 4 | 黑色素瘤靶基因测序（45基因） | DNA NGS | 45个靶基因：①SNV、InDel；②靶基因CNV；③常见融合、MSI和化疗药分析。 | 初诊、转移或复发肿瘤患者。 | 查看更多 |
| 5 | 黑色素瘤靶基因cfDNA高深度测序（45基因） | DNA NGS | 45个靶基因：①SNV、InDel；②靶基因CNV；③常见融合、MSI和化疗药分析。 | 初诊、转移或复发肿瘤且组织样本不可及患者。 | 查看更多 |
| 6 | 肿瘤靶向治疗基因测序（29基因） | DNA NGS | 29个靶基因：①SNV、InDel；②靶基因CNV；③常见融合。 | 有靶向治疗意愿患者。 | 查看更多 |
| 7 | 家族性肿瘤遗传易感基因测序（78基因） | DNA NGS | 78个靶基因：①SNV、InDel；②靶基因CNV。 | 有肿瘤家族史或有遗传易感性的人群。 | 查看更多 |
| 8 | 全外显子测序（体系，300x） | DNA NGS | 覆盖2万多个基因外显子及部分内含子区域，检测基因SNV、InDel。 | 想要全面了解疾病情况的患者；具有非典型性疾病特征的患者；已经经过多种医学检测未查明致病原因的患者。 | 查看更多 |
| 9 | 全基因组重排测序（DNAseq） | DNA NGS | 基于DNA NGS检测覆盖整个人类基因组，全面筛查与肿瘤相关的染色体重排, 包括任何已知或未知的。 | 疑似融合基因驱动且RNA NGS，FISH等结果阴性患者。 | 查看更多 |
| 10 | 实体肿瘤融合基因RNAseq | RNA NGS | 73个诱饵基因：包括已知（442对以上融合基因）和未知的融合基因。 | 初诊、转移或复发肿瘤患者（尤其适用于DNA NGS结果驱动基因阴性患者）。 | 查看更多 |
| 11 | 肉瘤融合基因RNAseq | RNA NGS | 60个诱饵基因：包括已知（413对以上融合基因）和未知的融合基因。 | 初诊、转移或复发肿瘤患者。 | 查看更多 |
| 12 | 全转录组融合基因测序 | RNA NGS | 基于RNA NGS检测组织或细胞在特定状态下转录出的所有转录本信息，包括mRNA和非编码RNA，可以检出靶向RNA NGS难以发现罕见/未知融合转录本。 | 疑似融合基因驱动且靶向RNA NGS，FISH等结果阴性患者。 | 查看更多 |
| 13 | 指定DNA/RNA位点扩增测序 | 一代测序 | 基于一代测序检测已知点突变、插入/缺失或已知断裂位点融合基因。 | 病人家属家系筛查；明确基因变异的初诊、转移或复发肿瘤患者。 | 查看更多 |
| 14 | 基因突变定量分析（定制化位点） | qPCR | 基于实时荧光定量PCR检测已知点突变、插入/缺失或已知断裂位点融合基因。 | 明确基因变异的初诊、转移或复发肿瘤患者。 | 查看更多 |
| 15 | 循环肿瘤DNA高敏分析（定制化位点） | ddPCR | 检测已知点突变、插入/缺失、拷贝数变异或已知断裂位点融合基因。 | 明确基因变异的初诊、转移或复发肿瘤患者。 | 查看更多 |
| 16 | 肿瘤免疫治疗基因测序 | DNA NGS | ①MSI及化疗相关；②TMB、HLA分型；③全外显子测序（体系）。 | 有免疫治疗意愿的患者。 | 查看更多 |
| 17 | 肿瘤化疗基因测序（60基因） | DNA NGS | 60个靶基因SNV，以评估化疗药物疗效及毒性反应。 | 需要进行化疗的患者。 | 查看更多 |
指南推荐
- WHO & NCCN & CSCO
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（1）靶向/免疫治疗：KIT、NRAS、BRAF、NTRK1/2/3、TMB和PD-L1表达等； （2）诊断：KIT、NRAS、BRAF、CDKN2A、MITF、TERT等。