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实体肿瘤全景DNAseq（638基因）
项目明细
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检测项目：
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检测方法：
DNA NGS
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检测内容：
638个靶基因：①SNV、InDel、常见融合；②靶基因CNV；③MSI、TMB、HLA分型、HRD和化疗药。
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临床意义：
◆ 辅助临床鉴别诊断：恶性黑色素瘤与透明细胞肉瘤鉴别：BRAF V600E和K/N-RAS突变常见于恶性黑色素瘤，在透明细胞肉瘤中少见； ◆ 判定预后分层：BRAF突变的黑色素瘤生物学行为更具侵袭性，预后更差，且易发生脑转移；KIT突变型预后比KIT野生型患者预后更差；黑色素瘤常见的6p和1q增加，常提示预后较差； ◆ 指导靶向用药：NMPA批准妥拉美替尼用于治疗PD-1/PD-L1抑制剂治疗失败的NRAS突变晚期黑色素瘤患者； ◆ 评估免疫治疗：TMB高的患者（TMB≥10muts/Mb）比TMB低的患者对PD-1/PD-L1免疫抑制治疗更加敏感；MSI-H表型的晚期实体肿瘤倾向于从免疫检查点抑制剂疗法（PD-1/PD-L1抑制剂）中获益； ◆ 遗传风险评估：对有肿瘤家族史的高危人群进行肿瘤风险评估；对育龄期女性进行生育指导； ◆ 指导化疗用药：检测化疗药物相关基因，制定个体化的化疗方案，以达到最大的化疗效果和最小的药物不良反应。
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适用人群：
初诊、转移或复发肿瘤患者。
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报告时间：
10个工作日
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样本类型：
石蜡切片/固定组织/外周血/口腔拭子
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采集要求：
◆ 石蜡切片：10-15张，4-5μm厚，非粘附载玻片；或 ◆ 固定组织：穿刺组织不少于2条（长度≥5mm），或 手术组织 0.5×0.5×0.5~1cm（黄豆大小），10%中性福尔马林固定；和 ◆ 胚系对照：外周血，EDTA抗凝，≥2ml；或 口腔拭子 ≥2根
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保存和运输：
室温（15-25℃）保存，48小时内送检
苏州市工业园区启月街288号紫金东方商务广场C幢603.608室