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肺癌
支气管肺癌（Bronchial carcinoma）简称肺癌，是我国最常见恶性肿瘤之一。WHO肺癌组织学分型包括：腺癌、鳞癌、大细胞癌、腺鳞癌、小细胞癌以及其他类型肺癌（包括类癌和癌肉瘤等）。临床上根据肺癌的生物学特性和治疗方法的不同将肺癌分为两大类：非小细胞肺癌（Non-small cell lung cancer, NSCLC）和小细胞肺癌（Small cell lung cancer, SCLC），SCLC占所有肺癌的10%-15%。NSCLC占所有肺癌的85%-90%。近年来，随着驱动基因诊断及以EGFR受体酪氨酸激酶抑制剂（EGFR-TKI）为代表的靶向治疗药物的诞生与不断进步，NSCLC（尤其是肺腺癌）逐渐成为临床可控疾病，相比化疗时代，显著提升了晚期NSCLC患者的生存时间，EGFR、ALK、ROS1、MET、RET、BRAF、KRAS、HER2和NTRK等靶基因阳性的肺癌患者已经有了越来越多的治疗选择。NCCN、ASCO和CSCO等指南均推荐NSCLC患者进行分子病理检测，用于辅助临床诊断、制定个体化治疗方案、评估耐药和免疫治疗、指导化疗用药、预测预后及遗传风险评估，以实现个体化精准治疗。
产品与服务
| 序号 | 检测项目 | 检测方法 | 检测内容 | 适用 | 详情 |
|---|---|---|---|---|---|
| Immunology 免疫学 | |||||
| 1 | 肺癌相关免疫组化检测 | 免疫组织化学染色 | pan-TRK、ALK、ROS1、BRAF V600E、PD-L1、TTF-1、p40、EGFR等。 | 初诊、转移或复发肿瘤患者。 | 查看更多 |
| Cytogenetics 细胞遗传学 | |||||
| 2 | 肺癌 FISH组套 | FISH | 6探针（可任选）：ALK重排，ROS1重排，RET重排，EGFR扩增，MET扩增，HER2扩增。 | 初诊、转移或复发肺癌患者（尤其适合融合，扩增基因复证）。 | 查看更多 |
| Molecular 分子遗传学 | |||||
| 3 | 实体肿瘤全景DNAseq PLUS（638基因） | DNA NGS | 638个靶基因：①SNV、InDel、常见融合和CNV；②全基因组CNV&LOH；③MSI、TMB、HLA分型、HRD和化疗药；④AI肿瘤原发灶预测。 | 初诊、转移或复发肿瘤患者（尤其适合转移/复发/靶药耐药进展患者）。 | 查看更多 |
| 4 | 实体肿瘤DNAseq MAX | DNA NGS | ① 实体肿瘤全景DNAseq PLUS （638基因+全基因组CNV）+全外显子测序（体系，300x） ② 实体瘤微小残留病（MRD）检测*6次。 | 初诊、转移或复发肿瘤患者。 | 查看更多 |
| 5 | 实体肿瘤全景cfDNAseq（638基因） | DNA NGS | 638个靶基因：①SNV、InDel、常见融合；②靶基因CNV；③MSI、TMB、HLA分型、HRD和化疗药。 | 初诊、转移或复发肿瘤且组织样本不可及患者。 | 查看更多 |
| 6 | 实体肿瘤全景DNAseq（638基因） | DNA NGS | 638个靶基因：①SNV、InDel、常见融合；②靶基因CNV；③MSI、TMB、HLA分型、HRD和化疗药。 | 初诊、转移或复发肿瘤患者（尤其适合转移/复发/靶药耐药进展患者）。 | 查看更多 |
| 7 | 肺癌DNA+RNA NGS共检 | DNA+RNA NGS | 141个靶基因：①SNV、InDel；②靶基因CNV；③常见融合、MSI和化疗药分析。 24个诱饵基因：包括已知（273对以上融合基因）和未知的融合基因。 | 初诊肺癌患者（初诊患者）。 | 查看更多 |
| 8 | 实体肿瘤个性化MRD测序 | DNA NGS | 初检进行全外显子测序，制定16-49个肿瘤特异性突变位点Panel，后五次MRD追踪采用个体化Panel，进行追踪。 | 早期行根治性切除术患者与晚期行辅助治疗患者。 | 查看更多 |
| 9 | 肺癌靶基因测序（141基因） | DNA NGS | 141个靶基因：①SNV、InDel；②靶基因CNV；③常见融合、MSI和化疗药分析。 | 初诊肺癌患者（初诊患者）。 | 查看更多 |
| 10 | 肺癌靶基因cfDNA高深度测序（141基因） | DNA NGS | 141个靶基因：①SNV、InDel；②靶基因CNV；③常见融合、MSI和化疗药分析。 | 初诊、转移或复发肿瘤且组织样本不可及患者。 | 查看更多 |
| 11 | 肿瘤靶向治疗基因测序（29基因） | DNA NGS | 29个靶基因：①SNV、InDel；②靶基因CNV；③常见融合。 | 有靶向治疗意愿患者。 | 查看更多 |
| 12 | 肿瘤靶向治疗基因cfDNA高深度测序（29基因） | DNA NGS | 29个靶基因：①SNV、InDel；②靶基因CNV；③常见融合。 | 有靶向治疗意愿且组织样本不可及的患者。 | 查看更多 |
| 13 | 家族性肿瘤遗传易感基因测序（78基因） | DNA NGS | 78个靶基因：①SNV、InDel；②靶基因CNV。 | 有肿瘤家族史或有遗传易感性的人群。 | 查看更多 |
| 14 | 实体肿瘤融合基因RNAseq | RNA NGS | 73个诱饵基因：包括已知（442对以上融合基因）和未知的融合基因。 | 初诊、转移或复发肿瘤患者（尤其适用于DNA NGS结果驱动基因阴性患者）。 | 查看更多 |
| 15 | 全转录组融合基因测序 | RNA NGS | 基于RNA NGS检测组织或细胞在特定状态下转录出的所有转录本信息，包括mRNA和非编码RNA，可以检出靶向RNA NGS难以发现罕见/未知融合转录本。 | 疑似融合基因驱动且靶向RNA NGS，FISH等结果阴性患者。 | 查看更多 |
| 16 | 肺癌融合基因RNAseq | RNA NGS | 24个诱饵基因：包括已知（273对以上融合基因）和未知的融合基因。 | 初诊、转移或复发肿瘤患者（尤其适用于DNA NGS结果驱动基因阴性患者）。 | 查看更多 |
| 17 | MSI稳定性检测 | 片段分析 | 基于多重荧光PCR和毛细管电泳（金标准），利用PCR扩增7个特定的微卫星位点，后通过毛细管电泳比较肿瘤组织与正常组织微卫星序列长度，进而分析该位点的MSI状态。 | 疑似或确诊的林奇综合征家族或人群；考虑免疫治疗的晚期肿瘤患者。 | 查看更多 |
| 18 | 全基因组重排测序（DNAseq） | DNA NGS | 基于DNA NGS检测覆盖整个人类基因组，全面筛查与肿瘤相关的染色体重排, 包括任何已知或未知的。 | 疑似融合基因驱动且RNA NGS，FISH等结果阴性患者。 | 查看更多 |
| 19 | 指定DNA/RNA位点扩增测序 | 一代测序 | 基于一代测序检测已知点突变、插入/缺失或已知断裂位点融合基因。 | 病人家属家系筛查，明确基因变异的初诊、转移或复发肿瘤患者。 | 查看更多 |
| 20 | 基因突变定量分析（定制化位点） | qPCR | 基于实时荧光定量PCR检测已知点突变、插入/缺失或已知断裂位点融合基因。 | 明确基因变异的初诊、转移或复发肿瘤患者。 | 查看更多 |
| 21 | 循环肿瘤DNA高敏分析（定制化位点） | ddPCR | 检测已知点突变、插入/缺失、拷贝数变异或已知断裂位点融合基因。 | 明确基因变异的初诊、转移或复发肿瘤患者。 | 查看更多 |
| 22 | 肿瘤免疫治疗基因测序 | DNA NGS | ①MSI及化疗相关；②TMB、HLA分型；③全外显子测序（体系）。 | 有免疫治疗意愿的患者。 | 查看更多 |
| 23 | 肿瘤化疗基因测序（60基因） | DNA NGS | 60个靶基因SNV，以评估化疗药物疗效及毒性反应。 | 需要进行化疗的患者。 | 查看更多 |
指南推荐
- WHO & NCCN & CSCO
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（1）靶向/免疫治疗：EGFR、BRAF、HER2、KRAS、ALK、RET、ROS1、NTRK1/2/3、MET、PD-L1表达等； （2）诊断、预后、耐药评估：TP53、RB1、NF1、PIK3CA、SOX2、FGFR1、CDKN2A、MYC、TP63、NOTCH等。