子宫内膜癌（Endometrial Cancer）是发生于子宫内膜的恶性肿瘤，也称为子宫体癌，其范围涵盖最常见的子宫内膜癌（Endometrial carcinoma）以及相对少见的子宫肉瘤（Uterine sarcoma）等亚型。根。在妇科恶性肿瘤中，子宫内膜癌占 20%～30%，与宫颈癌、卵巢癌一起并列为最常见的三大妇科恶性肿瘤。GLOBOCAN 2020统计显示，我国每年新发子宫恶性肿瘤的病例数已达数万例，且其发病率和死亡率均在逐年上升，成为威胁我国女性健康的重要公共卫生问题。从组织学角度来看，子宫内膜癌可进一步分为I型（与雌激素相关，多为子宫内膜样腺癌）和II型（包括浆液性癌、透明细胞癌、癌肉瘤等）；而子宫肉瘤又可分为平滑肌肉瘤（LMS）、子宫内膜间质肉瘤（ESS）、未分化肉瘤等不同类型。子宫内膜癌占子宫恶性肿瘤的绝大多数，其主要好发于围绝经期及绝经后女性，肥胖、高血压、糖尿病及持续性雌激素刺激等是重要危险因素。第5版WHO女性生殖肿瘤分类中，关于子宫内膜癌分类推荐使用癌症基因组图谱分子分型，包括4个亚型：POLE突变型（POLE超突变）、错配修复功能缺陷（mismatch repair deficiency，dMMR）型[微卫星不稳定性（MSI）高突变]、无特异性分子特征（NSMP）型（低拷贝数）及p53突变型（高拷贝数/浆液样）；其中POLE突变型预后最好，p53突变型预后最差，余者预后介于两者之间、属中等。

根据2025年最新版NCCN子宫肿瘤指南，在诊断和治疗中均强调了分子病理与遗传学检测的重要性。例如，对可疑中高危患者或复发/转移病例，推荐进行MMR/MSI检测、POLE突变检测、p53免疫组化及HRD状态评估，帮助明确肿瘤的分子分型，并指导后续治疗决策。另外，对于浆液性癌或癌肉瘤，NCCN也建议评估HER2表达（免疫组化±FISH），以筛选适用曲妥珠单抗的HER2阳性人群。对于dMMR或MSI-H的进展期/复发性子宫内膜癌患者，可考虑使用PD-1抑制剂（帕博利珠单抗等）；对于特定TMB高或NTRK基因融合的患者，也可选择相应靶向治疗。总体而言，借助病理及分子检测可帮助子宫肿瘤患者获得更为精准的分期与分型，并进一步匹配免疫治疗、靶向治疗以及传统手术、放化疗等综合手段，实现个体化的诊疗策略，不断改善患者的预后和生活质量。