林奇综合征（MMR）基因测序（5基因）

DNA NGS

5个靶基因：MMR基因突变和插入/缺失。

◆ 林奇综合征（Lynch Syndrome）的筛查：① 林奇综合征是由MMR基因缺陷引起的常染色体显性遗传性疾病，具有较高的恶性肿瘤发生倾向，易同时或异时发生多种肿瘤，2%-3%的子宫内膜癌及5%的结直肠癌患者为林奇综合征；② 林奇综合征在遗传学特征上最重要的表现为携带MMR基因（包括MLH1、MSH2、MSH6及PMS2基因）的胚系突变，此人群终生患结直肠癌的风险高达80%，也是患子宫内膜癌、卵巢上皮性癌及胃癌等相关肿瘤的高危人群； ◆ 遗传风险评估：① 研究表明，MMR基因是子宫内膜癌的主要高外显率易感基因。对于有MLH1和MSH2种系突变的女性，终生子宫内膜癌风险估计为40-60%；② 预防第二原发癌（林奇综合征相关癌症）发生； ◆ 辅助分子分型：判断是否为错配修复系统缺陷（dMMR）型； ◆ 评估免疫治疗：预测PD-1/PD-L1抑制剂治疗敏感性，MMR突变的患者可能对免疫治疗敏感。

健康人群（特别是有Lynch综合征或Cowden综合征家族史者）；子宫内膜癌患者。

10个工作日

石蜡切片/固定组织/外周血/口腔拭子

◆ 石蜡切片：10-15张，4-5μm厚，非粘附载玻片；或 ◆ 固定组织：穿刺组织不少于2条（长度≥5mm），或 手术组织 0.5×0.5×0.5~1cm（黄豆大小），10%中性福尔马林固定；和 ◆ 胚系对照：外周血，EDTA抗凝，≥2ml；或 口腔拭子 ≥2根

室温（15-25℃）保存，48小时内送检