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唾液腺肿瘤可能出现在大唾液腺(即腮腺、颌下腺、舌下腺) 或广泛分布于整个上呼吸消化道的小唾液腺中,唾液腺肿瘤组织学类型涵盖广泛,包括粘液表皮样肿瘤、腺泡样肿瘤、腺癌、腺样囊性癌、恶性肌上皮肿瘤和鳞状上皮癌。唾液腺导管癌,进行雄激素受体(AR)和 HER2 的免疫组化检测有助于确定针对性的靶向治疗。对于分泌性癌,通过 NTRK 荧光原位杂交检测(特别是ETV6-NTRK3基因融合)不但能够与腺泡细胞癌进行鉴别诊断,并且有助于确定 TRK 抑制剂的靶向治疗。此外,通过EBER原位杂交以及MYB、MAML2和PLAG1的荧光原位杂交有助于分别诊断淋巴上皮癌、腺样囊性癌、黏液表皮样癌和癌在多形性腺瘤中。对于唾液腺癌,确定肿瘤的恶性程度对于判断预后和指导后续治疗策略非常重要。靶向治疗日益成为远处转移性唾液腺肿瘤患者的治疗选择。NGS和其他生物标志物检测被应用于评估AR、NTRK、HRAS、PIK3CA、TMB和HER2状态。
序号 | 检测项目 | 检测方法 | 检测内容 | 适用 | 详情 |
---|---|---|---|---|---|
Molecular 分子遗传学 | |||||
1 | 实体肿瘤全景DNAseq PLUS(638基因) | DNA NGS | 638个靶基因:①SNV、InDel、常见融合和CNV;②全基因组CNV&LOH;③MSI、TMB、HLA分型、HRD和化疗药;④AI肿瘤原发灶预测。 | 初诊、转移或复发肿瘤患者。 | 查看更多 |
2 | 实体肿瘤全景DNAseq(638基因) | DNA NGS | 638个靶基因:①SNV、InDel、常见融合;②靶基因CNV;③MSI、TMB、HLA分型、HRD和化疗药。 | 初诊、转移或复发肿瘤患者。 | 查看更多 |
3 | 实体肿瘤全景cfDNAseq(638基因) | DNA NGS | 638个靶基因:①SNV、InDel、常见融合;②靶基因CNV;③MSI、TMB、HLA分型、HRD和化疗药。 | 初诊、转移或复发肿瘤患者。 | 查看更多 |
4 | 肿瘤靶向治疗基因测序(29基因) | DNA NGS | 29个靶基因:①SNV、InDel;②靶基因CNV;③常见融合。 | 有意愿靶向治疗患者。 | 查看更多 |
5 | 肿瘤靶向治疗基因cfDNA高深度测序(29基因) | DNA NGS | 29个靶基因:①SNV、InDel;②靶基因CNV;③常见融合。 | 有靶向治疗意愿且组织样本不可及的患者。 | 查看更多 |
6 | 家族性肿瘤遗传易感基因测序(78基因) | DNA NGS | 78个靶基因:①SNV、InDel;②靶基因CNV。 | 有肿瘤家族史或有遗传易感性的人群。 | 查看更多 |
7 | 全基因组重排测序(DNAseq) | DNA NGS | 基于DNA NGS检测覆盖整个人类基因组,全面筛查与肿瘤相关的染色体重排, 包括任何已知或未知的。 | 疑似融合基因驱动且RNA NGS,FISH等结果阴性患者。 | 查看更多 |
8 | 实体肿瘤融合基因RNAseq | RNA NGS | 73个诱饵基因:包括已知(442对以上融合基因)和未知的融合基因。 | 初诊、转移或复发肿瘤患者(尤其适用于DNA NGS结果驱动基因阴性患者)。 | 查看更多 |
9 | 全转录组融合基因测序 | RNA NGS | 基于RNA NGS检测组织或细胞在特定状态下转录出的所有转录本信息,包括mRNA和非编码RNA,可以检出靶向RNA NGS难以发现罕见/未知融合转录本。 | 疑似融合基因驱动且靶向RNA NGS,FISH等结果阴性患者。 | 查看更多 |
10 | MSI稳定性检测 | 片段分析 | 基于多重荧光PCR和毛细管电泳(金标准),利用PCR扩增7个特定的微卫星位点,后通过毛细管电泳比较肿瘤组织与正常组织微卫星序列长度,进而分析该位点的MSI状态。 | 疑似或确诊的林奇综合征家族或人群;考虑免疫治疗的晚期肿瘤患者。 | 查看更多 |
11 | 指定DNA/RNA位点扩增测序 | 一代测序 | 基于一代测序检测已知点突变、插入/缺失或已知断裂位点融合基因。 | 病人家属家系筛查,明确基因变异的初诊、转移或复发肿瘤患者。 | 查看更多 |
12 | 基因突变定量分析(定制化位点) | qPCR | 基于实时荧光定量PCR检测已知点突变、插入/缺失或已知断裂位点融合基因。 | 明确基因变异的初诊、转移或复发肿瘤患者。 | 查看更多 |
13 | 循环肿瘤DNA高敏分析(定制化位点) | ddPCR | 检测已知点突变、插入/缺失、拷贝数变异或已知断裂位点融合基因。 | 明确基因变异的初诊、转移或复发肿瘤患者。 | 查看更多 |
14 | 肿瘤靶向治疗基因测序(29基因) | DNA NGS | 29个靶基因:①SNV、InDel;②靶基因CNV;③常见融合。 | 有免疫治疗意愿的患者。 | 查看更多 |
15 | 肿瘤化疗基因测序(60基因) | DNA NGS | 60个靶基因SNV,以评估化疗药物疗效及毒性反应。 | 需要进行化疗的患者。 | 查看更多 |
(1)靶向/免疫治疗:NTRK1/2/3、HER2、PIK3CA、RET、BRAF; (2)诊断:MAML2、MYB、MYBL1、NR4A3、EVT6、RET、PRKD1、EWSR1、TP53、 HRAS、PIK3CA、ERBB2、PTEN、BRAF、AKT1等。