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胃癌
胃癌（Gastric carcinoma）是我国最常见的恶性肿瘤之一，据2020年全球癌症统计（GLOBOCAN）数据显示，当年我国新发胃癌病例约48万例，占全球胃癌新发病例的近44%，虽然近年来发病率有所下降，但目前依旧严重威胁着我国人民的生命健康。胃癌可发生于胃的任何部位，多见于胃窦，其次为胃小弯，再次为贲门，而胃大弯和胃前壁较少。依据肿瘤组织中HER2表达状态进行检测，对于选择抗 HER2靶向药物治疗至关重要，因而所有经病理确诊为胃或食管胃结合部腺癌的病例均应常规检测 HER2。同时，推荐常规评估 MSI/dMMR 状态，结合分子分型对免疫治疗优势人群进行甄别。近年来研究发现，FGFR2扩增或突变在我国部分胃癌患者中具有一定比例，这一部分患者在临床上可能对针对 FGFR2通路的靶向治疗（如Bemarituzumab等在研或临床试验药物）具有潜在获益；此外，CRAT（CLDN18.2）相关分子标志也日益受到关注，已有针对Claudin18.2的新型单克隆抗体药物在晚期胃癌治疗中显示出潜在疗效。大量研究表明，肿瘤 TMB-H（高肿瘤突变负荷）常与免疫检查点抑制剂（如 PD-1/PD-L1、CTLA-4等）疗效更佳相关；而MSI-H与TMB-H亦相继获得FDA批准的实体瘤泛癌种免疫治疗适应证。目前二代测序（NGS）及液体活检等技术在胃癌中的应用仍处于不断探索与数据积累阶段，但对于胃癌患者尤其是进展期患者而言，进行相应的分子遗传检测（包括 HER2、MSI/dMMR、FGFR2、CLDN18.2、TMB等）对于指导后续靶向治疗与免疫治疗具有重要意义。
产品与服务
| 序号 | 检测项目 | 检测方法 | 检测内容 | 适用 | 详情 |
|---|---|---|---|---|---|
| Immunology 免疫学 | |||||
| 1 | 胃癌相关免疫组化 | 免疫组织化学染色 | HER2、MLH1、MSH2、PMS2、MSH6、PD-L1、CLDN18.2等。 | 初诊、转移或复发肿瘤患者。 | 查看更多 |
| 2 | PD-L1表达（E1L3N） | 免疫组织化学染色 | PD-L1（E1L3N）。 | 有免疫治疗意愿的患者。 | 查看更多 |
| 3 | PD-L1表达（SP263） | 免疫组织化学染色 | PD-L1（SP263）。 | 有免疫治疗意愿的患者。 | 查看更多 |
| 4 | MMR表达 | 免疫组织化学染色 | MMR（MLH1、MSH2、MSH6、PMS2）。 | 有免疫治疗意愿的患者。 | 查看更多 |
| Cytogenetics 细胞遗传学 | |||||
| 5 | 胃/食管癌 FISH组套 | FISH | 3探针（可任选）：HER2扩增，EGFR扩增，MET扩增。 | 初诊、转移或复发肿瘤患者。 | 查看更多 |
| Molecular 分子遗传学 | |||||
| 6 | 实体肿瘤DNAseq MAX | DNA NGS | ① 实体肿瘤全景DNAseq PLUS （638基因+全基因组CNV）+全外显子测序（体系，300x） ② 实体瘤微小残留病（MRD）检测*6次。 | 初诊、转移或复发肿瘤患者。 | 查看更多 |
| 7 | 实体肿瘤全景DNAseq PLUS（638基因） | DNA NGS | 638个靶基因：①SNV、InDel、常见融合和CNV；②全基因组CNV&LOH；③MSI、TMB、HLA分型、HRD和化疗药；④AI肿瘤原发灶预测。 | 初诊、转移或复发肿瘤患者（尤其适合转移/复发/靶药耐药进展患者）。 | 查看更多 |
| 8 | 胃/食管癌靶基因测序（160基因） | DNA NGS | 160个靶基因：①SNV、InDel；②靶基因CNV；③常见融合、MSI和化疗药分析。 | 初诊、转移或复发肿瘤患者。 | 查看更多 |
| 9 | 胃/食管癌靶基因cfDNA高深度测序（160基因） | DNA NGS | 160个靶基因：①SNV、InDel；②靶基因CNV；③MSI、常见融合和化疗药分析。 | 初诊胃癌患者。 | 查看更多 |
| 10 | 实体肿瘤全景DNAseq（638基因） | DNA NGS | 638个靶基因：①SNV、InDel、常见融合；②靶基因CNV；③MSI、TMB、HLA分型、HRD和化疗药。 | 初诊、转移或复发肿瘤患者（尤其适合转移/复发/靶药耐药进展患者）。 | 查看更多 |
| 11 | 实体肿瘤全景cfDNAseq（638基因） | DNA NGS | 638个靶基因：①SNV、InDel、常见融合；②靶基因CNV；③MSI、TMB、HLA分型、HRD和化疗药。 | 初诊或耐药肿瘤且组织样本不可及的患者。 | 查看更多 |
| 12 | 实体肿瘤个性化MRD测序 | DNA NGS | 初检进行全外显子测序，制定16-49个肿瘤特异性突变位点Panel，后五次MRD追踪采用个体化Panel，进行追踪。 | 早期行根治性切除术患者与晚期行辅助治疗患者。 | 查看更多 |
| 13 | 林奇综合征（MMR）基因测序（5基因） | DNA NGS | 5个靶基因：MMR基因突变和插入/缺失。 | 健康人群（特别是有Lynch综合征或Cowden综合征家族史者）；胃癌患者。 | 查看更多 |
| 14 | 肿瘤靶向治疗基因测序（29基因） | DNA NGS | 29个靶基因：①SNV、InDel；②靶基因CNV；③常见融合。 | 有靶向治疗意愿患者。 | 查看更多 |
| 15 | 肿瘤靶向治疗基因cfDNA高深度测序（29基因） | DNA NGS | 29个靶基因：①SNV、InDel；②靶基因CNV；③常见融合。 | 有靶向治疗意愿且组织样本不可及的患者。 | 查看更多 |
| 16 | 家族性肿瘤遗传易感基因测序（78基因） | DNA NGS | 78个靶基因：①SNV、InDel；②靶基因CNV。 | 有肿瘤家族史或有遗传易感性的人群。 | 查看更多 |
| 17 | 全外显子测序（体系，300x） | DNA NGS | 覆盖2万多个基因外显子及部分内含子区域，检测基因SNV、InDel。 | 想要全面了解疾病情况的患者；具有非典型性疾病特征的患者；已经经过多种医学检测未查明致病原因的患者。 | 查看更多 |
| 18 | 肿瘤免疫治疗基因测序 | DNA NGS | ①MSI及化疗相关；②TMB、HLA分型；③全外显子测序（体系）。 | 有免疫治疗意愿的患者。 | 查看更多 |
| 19 | 实体肿瘤融合基因RNAseq | RNA NGS | 73个诱饵基因：包括已知（442对以上融合基因）和未知的融合基因。 | 初诊、转移或复发肿瘤患者（尤其适用于DNA NGS结果驱动基因阴性患者）。 | 查看更多 |
| 20 | 全转录组融合基因测序 | RNA NGS | 基于RNA NGS检测组织或细胞在特定状态下转录出的所有转录本信息，包括mRNA和非编码RNA，可以检出靶向RNA NGS难以发现罕见/未知融合转录本。 | 疑似融合基因驱动且靶向RNA NGS，FISH等结果阴性患者。 | 查看更多 |
| 21 | MSI稳定性检测 | 片段分析 | 基于多重荧光PCR和毛细管电泳（金标准），利用PCR扩增7个特定的微卫星位点，后通过毛细管电泳比较肿瘤组织与正常组织微卫星序列长度，进而分析该位点的MSI状态。 | 疑似或确诊的林奇综合征家族或人群；考虑免疫治疗的晚期肿瘤患者。 | 查看更多 |
| 22 | 指定DNA/RNA位点扩增测序 | 一代测序 | 基于一代测序检测已知点突变、插入/缺失或已知断裂位点融合基因。 | 病人家属家系筛查，明确基因变异的初诊、转移或复发肿瘤患者。 | 查看更多 |
| 23 | 基因突变定量分析（定制化位点） | qPCR | 基于实时荧光定量PCR检测已知点突变、插入/缺失或已知断裂位点融合基因。 | 明确基因变异的初诊、转移或复发肿瘤患者。 | 查看更多 |
| 24 | 循环肿瘤DNA高敏分析（定制化位点） | ddPCR | 检测已知点突变、插入/缺失、拷贝数变异或已知断裂位点融合基因。 | 明确基因变异的初诊、转移或复发肿瘤患者。 | 查看更多 |
| 25 | 肿瘤化疗基因测序（60基因） | DNA NGS | 60个靶基因SNV，以评估化疗药物疗效及毒性反应。 | 需要进行化疗的患者。 | 查看更多 |
指南推荐
- WHO & NCCN & CSCO
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（1）靶向/免疫治疗：HER2、FGFR2、MSI、CLDN18.2表达、PD-L1表达、NTRK1/2/3等； （2）诊断、预后：HER2、TP53、PIK3CA、CHD1、RHOA、EBV感染、MSI等； （3）遗传：CDH1、MMR相关基因、SMAD4 和 BMPR1A、STK11、APC等。