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宫颈癌(Cervical cancer)是女性生殖系统中最常见的恶性肿瘤,已成为我国15至44岁女性第二常见的癌症和第三大癌症死亡原因。我国宫颈癌好发于40-50 岁和60-70岁。然而近年来宫颈癌的平均发病年龄在逐渐降低,有年轻化趋势。宫颈癌根据病变位置不同分为鳞癌、腺癌和腺鳞癌,其中鳞状细胞癌最常见,其次为腺癌和腺鳞癌。基于肿瘤原发部位和组织病理类型,临床上可进一步分期并制定相应诊疗策略。值得注意的是,近年来腺癌和腺鳞癌所占比例有上升趋势,而HPV(人乳头瘤病毒)持续感染被认为是绝大多数宫颈癌发生的核心危险因素。根据2025年最新版NCCN宫颈癌指南,在诊断和治疗方面,免疫组化标记物(如p16、Ki-67等)可辅助病理分型及鉴别诊断;而在复发或转移性宫颈癌中,对于可能接受PD-1/PD-L1抑制剂治疗的患者,通常建议评估肿瘤组织中PD-L1表达(CPS评分),或根据肿瘤特定基因特征(如MMR/MSI状态、TMB高低等)选择合适的免疫或靶向药物。对于复发、转移的宫颈癌患者首选帕博利珠单抗(PD-L1阳性或MSI-H/dMMR)、纳武利尤单抗(PD-L1阳性)单药治疗。部分患者可通过评估HER2、NTRK等基因改变进行相应靶向治疗,如NTRK融合可采用拉罗替尼(Larotrectinib)和恩曲替尼(Entrectinib)治疗。借助分子病理检测(包括免疫组化、基因检测等)可为宫颈癌患者提供个体化、精准化的治疗策略和疾病管理方案,从而提高总体生存率并改善生活质量。这也与NCCN、CSCO等最新指南所倡导的综合治疗理念相吻合,强调在常规手术、放化疗基础上结合分子靶标与免疫治疗,让更多宫颈癌患者获益。
序号 | 检测项目 | 检测方法 | 检测内容 | 适用 | 详情 |
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Immunology 免疫学 | |||||
1 | 宫颈癌相关免疫组化检测 | 免疫组织化学染色 | PD-L1、pan-TRK、MLH1、MSH2、MSH6、PMS2等。 | 初诊、转移或复发肿瘤患者。 | 查看更多 |
2 | PD-L1表达(E1L3N) | 免疫组织化学染色 | PD-L1(E1L3N)。 | 初诊、转移或复发肿瘤患者。 | 查看更多 |
3 | PD-L1表达(SP263) | 免疫组织化学染色 | PD-L1(SP263)。 | 初诊、转移或复发肿瘤患者。 | 查看更多 |
4 | MMR表达 | 免疫组织化学染色 | MMR(MLH1、MSH2、MSH6、PMS2)。 | 初诊、转移或复发肿瘤患者。 | 查看更多 |
Molecular 分子遗传学 | |||||
5 | 实体肿瘤全景DNAseq PLUS(638基因) | DNA NGS | 638个靶基因:①SNV、InDel、常见融合和CNV;②全基因组CNV&LOH;③MSI、TMB、HLA分型、HRD和化疗药;④AI肿瘤原发灶预测。 | 初诊、转移或复发肿瘤患者(尤其适合转移/复发/靶药耐药进展患者)。 | 查看更多 |
6 | 宫颈/宫体癌靶基因测序 (174基因) | DNA NGS | 174个靶基因:①SNV、InDel;②靶基因CNV;③常见融合、MSI和化疗药分析。 | 初诊宫颈癌患者(初诊患者)。 | 查看更多 |
7 | 宫颈/宫体癌靶基因cfDNA高深度测序(174基因) | DNA NGS | 174个靶基因:①SNV、InDel;②靶基因CNV;③常见融合、MSI和化疗药分析。 | 初诊肿瘤且组织样本不可及的患者。 | 查看更多 |
8 | 实体肿瘤全景DNAseq(638基因) | DNA NGS | 638个靶基因:①SNV、InDel、常见融合;②靶基因CNV;③MSI、TMB、HLA分型、HRD和化疗药。 | 初诊、转移或复发肿瘤患者(尤其适合转移/复发/靶药耐药进展患者)。 | 查看更多 |
9 | 实体肿瘤全景cfDNAseq(638基因) | DNA NGS | 638个靶基因:①SNV、InDel、常见融合;②靶基因CNV;③MSI、TMB、HLA分型、HRD和化疗药。 | 初诊、转移或复发肿瘤且组织样本不可及患者。 | 查看更多 |
10 | 实体肿瘤DNAseq MAX | DNA NGS | ① 实体肿瘤全景DNAseq PLUS (638基因+全基因组CNV)+全外显子测序(体系,300x) ② 实体瘤微小残留病(MRD)检测*6次。 | 初诊、转移或复发肿瘤患者。 | 查看更多 |
11 | 肿瘤靶向治疗基因测序(29基因) | DNA NGS | 29个靶基因:①SNV、InDel;②靶基因CNV;③常见融合。 | 有靶向治疗意愿患者。 | 查看更多 |
12 | 肿瘤靶向治疗基因cfDNA高深度测序(29基因) | DNA NGS | 29个靶基因:①SNV、InDel;②靶基因CNV;③常见融合。 | 有靶向治疗意愿且组织样本不可及的患者。 | 查看更多 |
13 | 家族性肿瘤遗传易感基因测序(78基因) | DNA NGS | 78个靶基因:①SNV、InDel;②靶基因CNV。 | 有肿瘤家族史或有遗传易感性的人群。 | 查看更多 |
14 | 肿瘤免疫治疗基因测序 | DNA NGS | ①MSI及化疗相关;②TMB、HLA分型;③全外显子测序(体系)。 | 有免疫治疗意愿的肿瘤患者。 | 查看更多 |
15 | 全基因组重排测序(DNAseq) | DNA NGS | 基于DNA NGS检测覆盖整个人类基因组,全面筛查与肿瘤相关的染色体重排, 包括任何已知或未知的。 | 疑似融合基因驱动且RNA NGS,FISH等结果阴性患者。 | 查看更多 |
16 | 实体肿瘤融合基因RNAseq | RNA NGS | 73个诱饵基因:包括已知(442对以上融合基因)和未知的融合基因。 | 初诊、转移或复发肿瘤患者(尤其适用于DNA NGS结果驱动基因阴性患者)。 | 查看更多 |
17 | 全转录组融合基因测序 | RNA NGS | 基于RNA NGS检测组织或细胞在特定状态下转录出的所有转录本信息,包括mRNA和非编码RNA,可以检出靶向RNA NGS难以发现罕见/未知融合转录本。 | 疑似融合基因驱动且靶向RNA NGS,FISH等结果阴性患者。 | 查看更多 |
18 | MSI稳定性检测 | 片段分析 | 基于多重荧光PCR和毛细管电泳(金标准),利用PCR扩增7个特定的微卫星位点,后通过毛细管电泳比较肿瘤组织与正常组织微卫星序列长度,进而分析该位点的MSI状态。 | 疑似或确诊的林奇综合征家族或人群;考虑免疫治疗的晚期肿瘤患者。 | 查看更多 |
19 | 指定DNA/RNA位点扩增测序 | 一代测序 | 基于一代测序检测已知点突变、插入/缺失或已知断裂位点融合基因。 | 病人家属家系筛查,明确基因变异的初诊、转移或复发肿瘤患者。 | 查看更多 |
20 | 基因突变定量分析(定制化位点) | qPCR | 基于实时荧光定量PCR检测已知点突变、插入/缺失或已知断裂位点融合基因。 | 明确基因变异的初诊、转移或复发肿瘤患者。 | 查看更多 |
21 | 循环肿瘤DNA高敏分析(定制化位点) | ddPCR | 检测已知点突变、插入/缺失、拷贝数变异或已知断裂位点融合基因。 | 明确基因变异的初诊、转移或复发肿瘤患者。 | 查看更多 |
22 | 肿瘤化疗基因测序(60基因) | DNA NGS | 60个靶基因SNV,以评估化疗药物疗效及毒性反应。 | 需要进行化疗的患者。 | 查看更多 |
(1)靶向/免疫治疗:NTRK1/2/3、RET、HER2、PD-L1表达和MSI等; (2)诊断:TP53, KRAS, ARID1A和PTEN等; (3)遗传:MMR相关基因。