实体肿瘤融合基因RNAseq
项目明细
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检测项目:
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检测方法:
RNA NGS
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检测内容:
73个诱饵基因:包括已知(442对以上融合基因)和未知的融合基因。
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临床意义:
◆ 仅在DNA水平通过NGS技术检测融合,假阴性率较高;FISH、RT-PCR等方法,每次只能检测单个融合基因,无法发现新的融合突变;而基于全转录组的RNA-seq检测方法对样本质量要求较高,通常无法使用RNA质量较差的石蜡切片样本。但在RNA层面,利用靶向RNA NGS实现更精准、高效、低耗的融合基因突变检测; ◆ 指导靶向用药:有助于找到突变的靶点及对应药物,实现异病同治。NTRK融合患者可能对其抑制剂(如:拉罗替尼Larotrectinib)敏感; ◆ 发现未知融合:能够发现与73个基因发生融合的新伙伴基因,给患者带来新的希望,同时辅助科研探索。
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适用人群:
初诊、转移或复发肿瘤患者(尤其适用于DNA NGS结果驱动基因阴性患者)。
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报告时间:
10个工作日
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样本类型:
石蜡切片/固定组织
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采集要求:
◆ 石蜡切片:10-15张,5-10μm厚,病理级非粘附载玻片;或 ◆ 固定组织:穿刺组织不少于2条(长度≥5mm),或手术组织 0.5×0.5×0.5~1cm(黄豆大小),10%中性福尔马林固定
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保存和运输:
室温(15-25℃)保存,48小时内送检