胃肠道间质瘤（Gastrointestinal stromal tumors, GIST）是一类起源于胃肠道间叶组织的肿瘤，年发病率约为10-20/100万，占所有恶性胃肿瘤的2.2%。GIST可发生于胃肠道的任何部位，胃（60%）和小肠（30%）是最常见的原发部位，十二指肠（4%-5%）和直肠（4%）较少发生，仅有少量病例报道发生于食管（＜1%）和结肠、阑尾（1%-2%）。2021 版《胃肠间质瘤基因检测与临床应用的中国专家共识》强调，进行分子遗传学检测对明确病理诊断、判断预后及指导 GIST 的靶向药物治疗等均具有重要意义。对于组织学形态特殊、DOG-1和CD117均阴性或单一阳性的疑难病例，基因检测可辅助确诊；在预后方面，明确突变位点（如 KIT 不同外显子或 PDGFRA D842V 等）对判断肿瘤生物学行为和临床结局至关重要。在治疗方面，针对不可切除或复发转移的GIST，伊马替尼（Imatinib）作为标准一线靶向治疗可显著延长无进展生存期；对于PDGFRA D842V等对伊马替尼耐药的突变类型，可考虑阿伐普替尼（Avapritinib）等新型 TKI。一线治疗耐药或进展时可依次使用舒尼替尼（Sunitinib）、瑞戈非尼（Regorafenib）或瑞普替尼（Ripretinib）等后线药物。此外，对于边缘可切除或肿瘤体积较大的GIST，通过短期应用伊马替尼等TKI实施新辅助治疗，可在缩小瘤体体积的同时提高手术切除率并改善预后。