胃肠间质瘤靶基因测序（44基因）

DNA NGS

44个靶基因：①SNV、InDel；②靶基因CNV；③常见融合、MSI和化疗药分析。

◆ 辅助临床诊断：① 对组织学形态特殊、DOG1和CD117均为阴性或单一阳性的GIST病例，排除其他肿瘤后仍怀疑为GIST者，进行基因检测可以协助诊断；② 经典型GIST具有KIT或PDGFRA突变，野生型GIST指的是病理诊断符合GIST，但分子检测无KIT/PDGFRA基因突变者。约85%的儿童GIST和10%-15%的成人GIST为野生型GIST。根据是否有SDHB表达缺失，野生型GIST大致可分为两大类：1）SDH缺陷型GIST，包括SDHA突变型、散发性GIST、Carney三联征相关性及Carney-stratakis综合征相关性GIST；2）非SDH缺陷型GIST，包括BRAF相关性、NF1相关性、NTRK3重排、K/N-RAS突变性GIST等。 ◆ 指导靶向用药：① KIT exon11突变的患者，伊马替尼治疗应答率为90%；KIT eoxn9突变的肿瘤，应答率为50%，提高伊马替尼剂量可提高其应答反应；② 除D842V外，大多数PDGFRA突变与伊马替尼的应答相关；除阿伐替尼之外，D842V与伊马替尼及大多数其他获批用于治疗GIST的TKIs应答均不相关；③ 但在不存在KIT和PDGFRA突变的情况下，部分晚期GIST患者可能从伊马替尼治疗中获益；④ SDH缺陷或具有替代驱动基因因素（如NF1、 BRAF）的肿瘤不太可能从伊马替尼治疗中获益，SDH缺陷肿瘤可能从舒尼替尼或瑞戈非尼治疗中获益； ◆ 遗传风险评估：① 帮助有肿瘤家族史的高危人群提早进行肿瘤发生风险的评估，提供早期的预防干预方案，降低患病风险；② 对有家族遗传史或生育过患儿的并夫妇进行生育指导，有助于避免严重遗传病患儿的出生；③ 为临床实现精准的肿瘤个性化诊断及遗传咨询提供依据。SDH缺陷型GIST及存在SDH或NF1突变的GIST。KIT、PDGFRA、NF1、SDHA/B/C/D等遗传相关基因，提示家族遗传风险。

初诊胃肠间质瘤患者。

10个工作日

石蜡切片/固定组织/外周血/口腔拭子

◆ 石蜡切片：10-15张，4-5μm厚，非粘附载玻片；或 ◆ 固定组织：穿刺组织不少于2条（长度≥5mm），或 手术组织 0.5×0.5×0.5~1cm（黄豆大小），10%中性福尔马林固定；和 ◆ 胚系对照：外周血，EDTA抗凝，≥2ml；或 口腔拭子 ≥2根

室温（15-25℃）保存，48小时内送检