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前列腺癌(Prostate cancer)是发生于前列腺腺体组织的恶性肿瘤。据GLOBOCAN 2020统计,全球每年新诊断的前列腺癌病例约140多万例,死亡病例约37万例,为男性常见恶性肿瘤之一。我国前列腺癌的发病率近年来逐渐上升,随着人口老龄化和诊断技术的进步,已成为威胁中老年男性健康的重要疾病。前列腺癌病理类型中,腺癌最为常见。临床上根据肿瘤局部侵犯程度和转移情况,可分为局限性前列腺癌(Localized)、局部进展期前列腺癌(Locally advanced)和转移性前列腺癌(Metastatic)等。2025年NCCN前列腺癌诊疗指南指出:前列腺癌的临床分期、病理分组(Gleason分级/Grade Group)和PSA水平等指标均是制定治疗策略的重要依据。对早期疾病而言,积极监测(Active Surveillance)与根治性手术或放疗都是常用选择;中高危或局部进展期患者往往需要多学科综合治疗,如外照射放疗联合雄激素去除治疗(ADT),部分患者可考虑根治性前列腺切除术及盆腔淋巴结清扫。对于转移性前列腺癌,指南推荐在传统的去势治疗基础上进行治疗强化,包括新型雄激素受体通路抑制剂(如阿比特龙、恩杂鲁胺、阿帕他胺、达罗他胺)或化疗(多西他赛)等。若出现去势抵抗(CRPC),可根据患者基因检测结果选择PARP抑制剂(针对BRCA1/2或其他HRR基因突变),或在存在高微卫星不稳定性(MSI-H)/错配修复缺陷(dMMR)/高肿瘤突变负荷(TMB)等状态时考虑免疫治疗(如帕博利珠单抗)。
此外,在前列腺癌分期与复发监测中,先进的PSMA-PET/CT分子影像学应用日益广泛,可更为精准地评估淋巴结及远处转移。2024年CSCO指南指出:基于前列腺癌临床实践以及药物研发现状,推荐基于提供遗传咨询和制订治疗决策为目的的基因突变检测。推荐转移性前列腺癌患者进行肿瘤样本基因检测,局限期前列腺癌患者可以考虑基因检测。同源重组修复基因如BRCA2、BRCA1、ATM、PALB2、CHEK2等,错配修复基因如MLH1、MSH2、MSH6、PM2等以及HOXI3B,这些基因的突变显著增加前列腺癌的发病风险。综上所述,前列腺癌的规范化诊治需结合患者的肿瘤分期、风险分层、影像及分子病理检测结果,采用多学科综合治疗(MDT)策略,帮助患者获得更精准、更具个体化的管理与长期生存获益。
序号 | 检测项目 | 检测方法 | 检测内容 | 适用 | 详情 |
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Immunology 免疫学 | |||||
1 | 前列腺癌相关免疫组化 | 免疫组织化学染色 | MLH1、MSH2、PMS2、MSH6、pan-TRK等。 | 初诊、转移或复发肿瘤患者。 | 查看更多 |
Cytogenetics 细胞遗传学 | |||||
2 | 前列腺癌 FISH组套 | FISH | 4探针(可任选):TMPRSS2重排,ERG重排,AR扩增,PTEN缺失。 | 初诊、转移或复发肺癌患者(尤其适合融合,扩增基因复证)。 | 查看更多 |
Molecular 分子遗传学 | |||||
3 | 实体肿瘤DNAseq MAX | DNA NGS | ① 实体肿瘤全景DNAseq PLUS (638基因+全基因组CNV)+全外显子测序(体系,300x) ② 实体瘤微小残留病(MRD)检测*6次。 | 初诊、转移或复发肿瘤患者。 | 查看更多 |
4 | 实体肿瘤全景DNAseq PLUS(638基因) | DNA NGS | 638个靶基因:①SNV、InDel、常见融合和CNV;②全基因组CNV&LOH;③MSI、TMB、HLA分型、HRD和化疗药;④AI肿瘤原发灶预测。 | 初诊、转移或复发肿瘤患者(尤其适合转移/复发/靶药耐药进展患者)。 | 查看更多 |
5 | 前列腺癌靶基因测序(165基因) | DNA NGS | 165个靶基因:①SNV、InDel;②靶基因CNV;③常见融合、MSI和化疗药分析。 | 初诊前列腺癌患者(初诊患者)。 | 查看更多 |
6 | 前列腺癌靶基因cfDNA高深度测序(165基因) | DNA NGS | 165个靶基因:①SNV、InDel;②靶基因CNV;③常见融合、MSI和化疗药分析。 | 初诊肿瘤且组织样本不可及的患者。 | 查看更多 |
7 | 实体肿瘤个性化MRD测序 | DNA NGS | 初检进行全外显子测序,制定16-49个肿瘤特异性突变位点Panel,后五次MRD追踪采用个体化Panel,进行追踪。 | 早期行根治性切除术患者与晚期行辅助治疗患者。 | 查看更多 |
8 | 实体肿瘤全景DNAseq(638基因) | DNA NGS | 638个靶基因:①SNV、InDel、常见融合;②靶基因CNV;③MSI、TMB、HLA分型、HRD和化疗药。 | 初诊、转移或复发肿瘤患者(尤其适合转移/复发/靶药耐药进展患者)。 | 查看更多 |
9 | 实体肿瘤全景cfDNAseq(638基因) | DNA NGS | 638个靶基因:①SNV、InDel、常见融合;②靶基因CNV;③MSI、TMB、HLA分型、HRD和化疗药。 | 初诊、转移或复发肿瘤且组织样本不可及患者。 | 查看更多 |
10 | BRCA1/2外显子基因测序 | DNA NGS | BRCA1/2基因所有外显子及剪切位点的突变和插入/缺失变异。 | 健康人群(特别是有前列腺癌家族史者);前列腺癌患者(特别是拟使用靶向治疗的前列腺癌患者)。 | 查看更多 |
11 | BRCA1/2外显子cfDNA基因测序 | DNA NGS | BRCA1/2基因所有外显子及剪切位点的SNV和InDel。 | 健康人群(特别是有前列腺癌家族史者);前列腺癌患者(特别是拟使用靶向治疗的前列腺癌患者);组织样本不可及的患者。 | 查看更多 |
12 | 同源重组(HRR)基因测序(25基因) | DNA NGS | 同源重组修复通路(HRR)25个基因的突变和插入/缺失变异。 | 有意愿使用PARP抑制剂的患者。 | 查看更多 |
13 | 同源重组(HRR)基因cfDNA高深度测序(25基因) | DNA NGS | 同源重组修复通路(HRR)25个基因的突变和插入/缺失变异。 | 有意愿使用PARP抑制剂且组织样本不可及的患者。 | 查看更多 |
14 | 肿瘤靶向治疗基因测序(29基因) | DNA NGS | 29个靶基因:①SNV、InDel;②靶基因CNV;③常见融合。 | 有靶向治疗意愿患者。 | 查看更多 |
15 | 肿瘤靶向治疗基因cfDNA高深度测序(29基因) | DNA NGS | 29个靶基因:①SNV、InDel;②靶基因CNV;③常见融合。 | 有靶向治疗意愿且组织样本不可及的患者。 | 查看更多 |
16 | 家族性肿瘤遗传易感基因测序(78基因) | DNA NGS | 78个靶基因:①SNV、InDel;②靶基因CNV。 | 有肿瘤家族史或有遗传易感性的人群。 | 查看更多 |
17 | 肿瘤免疫治疗基因测序 | DNA NGS | ①MSI及化疗相关;②TMB、HLA分型;③全外显子测序(体系)。 | 有免疫治疗意愿的肿瘤患者。 | 查看更多 |
18 | 全基因组重排测序(DNAseq) | DNA NGS | 基于DNA NGS检测覆盖整个人类基因组,全面筛查与肿瘤相关的染色体重排, 包括任何已知或未知的。 | 疑似融合基因驱动且RNA NGS,FISH等结果阴性患者。 | 查看更多 |
19 | 实体肿瘤融合基因RNAseq | RNA NGS | 73个诱饵基因:包括已知(442对以上融合基因)和未知的融合基因。 | 初诊、转移或复发肿瘤患者(尤其适用于DNA NGS结果驱动基因阴性患者)。 | 查看更多 |
20 | 全转录组融合基因测序 | RNA NGS | 基于RNA NGS检测组织或细胞在特定状态下转录出的所有转录本信息,包括mRNA和非编码RNA,可以检出靶向RNA NGS难以发现罕见/未知融合转录本。 | 疑似融合基因驱动且靶向RNA NGS,FISH等结果阴性患者。 | 查看更多 |
21 | MSI稳定性检测 | 片段分析 | 基于多重荧光PCR和毛细管电泳(金标准),利用PCR扩增7个特定的微卫星位点,后通过毛细管电泳比较肿瘤组织与正常组织微卫星序列长度,进而分析该位点的MSI状态。 | 疑似或确诊的林奇综合征家族或人群;考虑免疫治疗的晚期肿瘤患者。 | 查看更多 |
22 | 指定DNA/RNA位点扩增测序 | 一代测序 | 基于一代测序检测已知点突变、插入/缺失或已知断裂位点融合基因。 | 病人家属家系筛查,明确基因变异的初诊、转移或复发肿瘤患者。 | 查看更多 |
23 | 基因突变定量分析(定制化位点) | qPCR | 基于实时荧光定量PCR检测已知点突变、插入/缺失或已知断裂位点融合基因。 | 明确基因变异的初诊、转移或复发肿瘤患者。 | 查看更多 |
24 | AR-V7表达量分析 | ddPCR | 用于AR-V7表达量分析检测 | AR-V7阳性患者。 | 查看更多 |
25 | 循环肿瘤DNA高敏分析(定制化位点) | ddPCR | 检测已知点突变、插入/缺失、拷贝数变异或已知断裂位点融合基因。 | 明确基因变异的初诊、转移或复发肿瘤患者。 | 查看更多 |
26 | 肿瘤化疗基因测序(60基因) | DNA NGS | 60个靶基因SNV,以评估化疗药物疗效及毒性反应。 | 需要进行化疗的患者。 | 查看更多 |
(1)诊靶向/免疫治疗:HRR相关基因(BRCA1/2等)和MSI等; (2)诊断、预后:BRCA1/2、ATM、CHEK2、PALB2、GSTP1、FLI1、SPOP、FOXA1、IDH1、TMPRSS2::ERG、MYC、PTEN, TP53、ETV1/4/5、SPOP、CHD1、AR-V7和RB1等; (3)遗传:HRR相关基因(BRCA1/2等)、MMR相关基因、HOXB13等。