BRCA1/2外显子cfDNA基因测序
项目明细
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检测项目:
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检测方法:
DNA NGS
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检测内容:
BRCA1/2基因所有外显子及剪切位点的SNV和InDel。
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临床意义:
◆ 辅助临床诊断:BRCA1和BRCA2致病突变与转移性前列腺癌相关; ◆ 指导靶向用药:携带BRCA1和BRCA2致病突变的前列腺癌患者对PARP抑制剂(如:芦卡帕利Rucaparib)敏感。
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适用人群:
健康人群(特别是有前列腺癌家族史者);前列腺癌患者(特别是拟使用靶向治疗的前列腺癌患者);组织样本不可及的患者。
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报告时间:
10个工作日
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样本类型:
外周血/胸腹水/脑脊液
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采集要求:
◆ 外周血(cfDNA):游离DNA保存管,≥20ml;或 ◆ 胸腹水(cfDNA):无菌离心管,≥50ml;或 ◆ 脑脊液(cfDNA):游离DNA保存管,≥10ml
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保存和运输:
◆ 外周血:室温(15-25℃)保存,48小时内送检 ◆ 脑脊液、胸腹水:2-8℃保存,当天送达