肾细胞癌（Renal cell carcinoma, RCC）简称肾癌，是起源于肾实质泌尿小管上皮系统的恶性肿瘤，是肾脏最常见的恶性肿瘤，也是男性泌尿生殖系统常见恶性肿瘤之一，仅次于膀胱癌和前列腺癌。肾癌高发年龄是50-70岁，偶见于青少年。据GLOBOCAN 2020统计，全球每年新发肾癌病例约43万例，死亡病例近18万例，其发病率与死亡率在部分发达国家呈持续上升趋势。我国肾癌发病率相对欧美地区略低，但随着人口老龄化及生活方式变化，近年患病人数逐渐增加。肾癌中最常见的类型是透明细胞肾癌（Clear Cell Renal Cell Carcinoma, ccRCC），此外尚有乳头状肾癌、嫌色细胞肾癌及其他少见亚型。常见的病理分期包括局限性肾癌（I期和II期）、局部进展性肾癌（III期）以及转移性肾癌（IV期）。肾癌发病与基因改变和遗传密切相关，在散发性肾癌病例中95%有3号染色体短臂改变（缺失、易位、重组或突变）。已明确VHL基因不仅与散发性肾癌发病有关，也是VHL病（von Hippel-Lindau disease）的致病因素。在遗传性乳头状肾癌（乳头状肾癌Ⅰ型）中有 MET 基因的激活。在嫌色性肾细胞癌和嗜酸细胞瘤（Oncocytoma）中有BHD基因的突变。

2024年CSCO《肾癌诊疗指南》中提出：对于发病年龄≤46岁且肾脏病变为双侧、多灶性以及肾癌家族史的患者，推荐进行遗传学方面的基因检测。目前已探明一系列遗传性肾癌综合征的致病基因，如VHL、MET、SDHB、FH、FLCN、TSC1/2、PTEN、BAP1等。2025年NCCN肾癌诊疗指南中指出：病理及分子标记物检测在鉴别诊断及辅助治疗决策方面愈发关键，例如检测VHL基因突变或MET通路异常，对于特定亚型（如乳头状肾癌）的治疗有潜在指导意义。早期肾癌以手术（根治性或肾部分切除）为主要手段，术后可根据病理高危因素考虑辅助治疗（如PD-1抑制剂）。晚期或转移性肾癌则需行系统治疗，包括VEGF/VEGFR信号通路抑制剂（如舒尼替尼、帕唑帕尼等）和免疫治疗（如PD-1/PD-L1单抗联合TKI），部分患者还可尝试细胞因子疗法（IL-2）或mTOR抑制剂。针对肾癌肿瘤突变负荷（TMB）或微卫星不稳定性（MSI）的检测尚处于探索阶段，但对于肿瘤特征明确、适合免疫治疗的患者，分子病理检测可显著助力个体化诊疗。因此，在综合考虑患者分期、病理亚型、分子特征及全身状况的基础上，优化手术与全身治疗的联合策略，可为肾癌患者提供更精准的治疗与长期获益。