肾癌靶基因cfDNA高深度测序（134基因）

DNA NGS

134个靶基因：①SNV、InDel；②靶基因CNV；③常见融合、MSI和化疗药分析。

◆ 辅助临床诊断：① VHL、PBRM1、SETD2、BAP1、KDM5C、MTOR、PIK3CA、PTEN和TP53等基因是透明细胞肾细胞癌的常见改变；② 乳头状肾细胞癌（PRCC）常见改变：MET基因突变在低级别PRCC中更常见； ◆ 指导靶向用药：① 作用于VEGF治疗肾癌的最常见靶向治疗药物有：舒尼替尼（Sunitinib）、帕唑帕尼（Pazopanib）、索拉非尼（Sorafenib）、卡博替尼（Cabozantinib）；② 对mTOR起作用以治疗肾癌的最常见靶向治疗药物是坦罗莫司（Temsirolimus）、依维莫司（Everolimus）；③ 作用于酪氨酸激酶（称为酪氨酸激酶抑制剂）以治疗晚期肾癌的靶向治疗药物是仑伐替尼（Lenvima）；④ mTOR抑制剂的耐药机制可能与以下因素有关：FKBP12或mTOR的变异；PI3K/AKT通路的激活；ERK/MAPK旁路信号的传导增强；PIM激酶的激活； ◆ 遗传风险评估：① 帮助有肿瘤家族史的高危人群提早进行肿瘤发生风险的评估，提供早期的预防干预方案，降低患病风险；② 对有家族遗传史或生育过患儿的并夫妇进行生育指导，有助于避免严重遗传病患儿的出生；③ 为临床实现精准的肿瘤个性化诊断及遗传咨询提供依据； ◆ 指导化疗用药：① 基于PharmGKB数据库，检测了2级及以上等级证据支持的化疗有关基因的SNP位点，预测化疗药物的毒性与有效性；② 在精准化疗之前，可进行化疗药物相关基因检测，从而制定个体化的化疗方案，以达到最大的化疗效果和最小的药物不良反应。

初诊肿瘤且组织样本不可及的患者。

10个工作日

外周血/胸腹水/脑脊液

◆ 外周血（cfDNA）：游离DNA保存管，≥20ml；或 ◆ 胸腹水（cfDNA）：无菌离心管，≥50ml；或 ◆ 脑脊液（cfDNA）：游离DNA保存管，≥10ml

◆ 外周血：室温（15-25℃）保存，48小时内送检 ◆ 脑脊液、胸腹水：2-8℃保存，当天送达