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口腔癌
口腔癌（Oral cancer）是头颈部最常见的恶性肿瘤之一，在中国的年发病率约为 4.2/10万，且在男性中的发病率明显高于女性。口腔癌的发生与吸烟、饮酒、口腔卫生差等环境因素密切相关。其早期症状通常并不典型，很多患者确诊时已处于局部晚期或出现远处转移；尽管整体 5 年生存率依然偏低，但随着分子诊断和个体化治疗技术的不断发展，口腔癌的早期筛查、精准治疗和预后管理正面临新的机遇；近年来，分子遗传学检测在口腔癌诊疗中的应用价值日益凸显，其中 TP53 等关键基因的突变与疾病的发生、发展以及免疫微环境密切相关，某些患者还可表现出特定的分子特征（如高表达 PD-L1、EGFR 基因扩增、PIK3CA 突变等），为其后续的靶向或免疫治疗提供依据；根据最新的相关指南与研究，尤其是 2024 年的 NCCN 头颈部肿瘤指南，针对晚期或复发的口腔癌患者应加强分子分型和基因检测，以辅助选择更为恰当的个体化治疗方案，同时对于家族易感基因（如存在 Li-Fraumeni 综合征等）的高风险人群，亦应重视口腔黏膜病变的早期筛查与干预；随着分子诊断技术的快速进步和临床检测手段的多元化，口腔癌患者有望获得更精细的病因学分层和更精准的治疗策略，在多学科协作下开展联合治疗并进行动态监测，将有助于进一步提高口腔癌整体治愈率并改善患者的长期生存及生活质量。
产品与服务
| 序号 | 检测项目 | 检测方法 | 检测内容 | 适用 | 详情 |
|---|---|---|---|---|---|
| Molecular 分子遗传学 | |||||
| 1 | 实体肿瘤全景DNAseq PLUS（638基因） | DNA NGS | 638个靶基因：①SNV、InDel、常见融合和CNV；②全基因组CNV&LOH；③MSI、TMB、HLA分型、HRD和化疗药；④AI肿瘤原发灶预测。 | 初诊、转移或复发肿瘤患者。 | 查看更多 |
| 2 | 实体肿瘤全景DNAseq（638基因） | DNA NGS | 638个靶基因：①SNV、InDel、常见融合；②靶基因CNV；③MSI、TMB、HLA分型、HRD和化疗药。 | 初诊、转移或复发肿瘤患者。 | 查看更多 |
| 3 | 实体肿瘤全景cfDNAseq（638基因） | DNA NGS | 638个靶基因：①SNV、InDel、常见融合；②靶基因CNV；③MSI、TMB、HLA分型、HRD和化疗药。 | 初诊、转移或复发肿瘤患者。 | 查看更多 |
| 4 | 肿瘤靶向治疗基因测序（29基因） | DNA NGS | 29个靶基因：①SNV、InDel；②靶基因CNV；③常见融合。 | 有意愿靶向治疗患者。 | 查看更多 |
| 5 | 肿瘤靶向治疗基因cfDNA高深度测序（29基因） | DNA NGS | 29个靶基因：①SNV、InDel；②靶基因CNV；③常见融合。 | 有靶向治疗意愿且组织样本不可及的患者。 | 查看更多 |
| 6 | 家族性肿瘤遗传易感基因测序（78基因） | DNA NGS | 78个靶基因：①SNV、InDel；②靶基因CNV。 | 有肿瘤家族史或有遗传易感性的人群。 | 查看更多 |
| 7 | 全基因组重排测序（DNAseq） | DNA NGS | 基于DNA NGS检测覆盖整个人类基因组，全面筛查与肿瘤相关的染色体重排, 包括任何已知或未知的。 | 疑似融合基因驱动且RNA NGS，FISH等结果阴性患者。 | 查看更多 |
| 8 | 实体肿瘤融合基因RNAseq | RNA NGS | 73个诱饵基因：包括已知（442对以上融合基因）和未知的融合基因。 | 初诊、转移或复发肿瘤患者（尤其适用于DNA NGS结果驱动基因阴性患者）。 | 查看更多 |
| 9 | 全转录组融合基因测序 | RNA NGS | 基于RNA NGS检测组织或细胞在特定状态下转录出的所有转录本信息，包括mRNA和非编码RNA，可以检出靶向RNA NGS难以发现罕见/未知融合转录本。 | 疑似融合基因驱动且靶向RNA NGS，FISH等结果阴性患者。 | 查看更多 |
| 10 | MSI稳定性检测 | 片段分析 | 基于多重荧光PCR和毛细管电泳（金标准），利用PCR扩增7个特定的微卫星位点，后通过毛细管电泳比较肿瘤组织与正常组织微卫星序列长度，进而分析该位点的MSI状态。 | 疑似或确诊的林奇综合征家族或人群；考虑免疫治疗的晚期肿瘤患者。 | 查看更多 |
| 11 | 指定DNA/RNA位点扩增测序 | 一代测序 | 基于一代测序检测已知点突变、插入/缺失或已知断裂位点融合基因。 | 病人家属家系筛查，明确基因变异的初诊、转移或复发肿瘤患者。 | 查看更多 |
| 12 | 基因突变定量分析（定制化位点） | qPCR | 基于实时荧光定量PCR检测已知点突变、插入/缺失或已知断裂位点融合基因。 | 明确基因变异的初诊、转移或复发肿瘤患者。 | 查看更多 |
| 13 | 循环肿瘤DNA高敏分析（定制化位点） | ddPCR | 检测已知点突变、插入/缺失、拷贝数变异或已知断裂位点融合基因。 | 明确基因变异的初诊、转移或复发肿瘤患者。 | 查看更多 |
| 14 | 肿瘤靶向治疗基因测序（29基因） | DNA NGS | 29个靶基因：①SNV、InDel；②靶基因CNV；③常见融合。 | 有免疫治疗意愿的患者。 | 查看更多 |
| 15 | 肿瘤化疗基因测序（60基因） | DNA NGS | 60个靶基因SNV，以评估化疗药物疗效及毒性反应。 | 需要进行化疗的患者。 | 查看更多 |
指南推荐
- WHO & NCCN & CSCO
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（1）靶向/免疫治疗：EGFR、PD-L1表达； （2）诊断：TP53、CDKN2A、FAT1、NOTCH1、KMT2D、CASP8、AJUBA、NSD1、TGFBR2、USP9X、KMT2D、HRAS、UNC13C、ARID2 、TRPM3等。