苏州市工业园区启月街288号紫金东方商务广场C幢603.608室
苏州市工业园区星湖街218号生物医药产业园B2栋701.703单元
正在建设中
Under Construction
请点击此按钮 展开左侧导航栏
睾丸癌(Testicular cancer)是原发于睾丸组织,尤其是生殖细胞的恶性肿瘤。据GLOBOCAN 2020统计,全球每年新发睾丸癌病例数虽相对其他肿瘤较少,但其在青壮年男性中已成为最常见的恶性肿瘤之一。我国睾丸癌整体发病率较西方国家仍偏低,但呈现逐年上升趋势,需要引起重视。从组织学类型看,睾丸癌主要分为精原细胞瘤(seminoma)和非精原细胞瘤(non-seminomatous germ cell tumor, NSGCT)两大类。精原细胞瘤常见于30-40岁男性,多对放疗及化疗敏感;非精原细胞瘤则包括胚胎癌、卵黄囊瘤、绒毛膜癌、畸胎瘤及其混合型等,多见于20-30岁男性。临床上常通过测定甲胎蛋白(AFP)、β-人绒毛膜促性腺激素(β-hCG)以及乳酸脱氢酶(LDH)等血清肿瘤标志物,并结合睾丸超声和病理检查进行诊断和分期。根据2025年NCCN睾丸癌指南,早期睾丸癌以根治性腹股沟切除(即经腹股沟的睾丸切除术)为主要治疗,辅以放射治疗(主要针对精原细胞瘤)或以顺铂为基础的化疗方案(如BEP或EP方案),预后极佳;对于分期较晚或存在高危因素的患者,还需依IGCCCG风险分层选择强化化疗或后续后腹膜淋巴结清扫术(RPLND)等综合治疗。近年来,针对经标准化疗后仍复发或难治的病例,也有个别研究探讨免疫治疗或新型靶向治疗的潜在价值,但其在睾丸癌中的应用尚待更多研究证实。睾丸癌中染色体拷贝数改变较常见,而体细胞改变较罕见,其中常见的基因改变有KIT、KRAS、NRAS、PIK3CA、12p改变等,早期睾丸癌以手术治疗为主要手段,晚期或复发性睾丸癌患者的术后治疗以化疗为主,对于无法通过化疗治疗的,可考虑新型靶向治疗,KIT突变的患者可以从RTK抑制剂如伊马替尼 (Imatinib)中获益。整体而言,睾丸癌对治疗高度敏感,绝大多数患者可通过规范化的手术及综合治疗实现治愈,尤其在早期病例中,5年生存率可超过95%。与此同时,血清标志物检测与必要的分子病理或遗传检测有助于评估预后、指导个体化治疗并进行长期随访管理,为睾丸癌患者提供更加精准的诊治策略与长期健康保障。
序号 | 检测项目 | 检测方法 | 检测内容 | 适用 | 详情 |
---|---|---|---|---|---|
Immunology 免疫学 | |||||
1 | 睾丸癌相关免疫组化 | 免疫组织化学染色 | MLH1、MSH2、PMS2、MSH6等。 | 初诊、转移或复发肿瘤患者。 | 查看更多 |
Molecular 分子遗传学 | |||||
2 | 实体肿瘤全景DNAseq PLUS(638基因) | DNA NGS | 638个靶基因:①SNV、InDel、常见融合和CNV;②全基因组CNV&LOH;③MSI、TMB、HLA分型、HRD和化疗药;④AI肿瘤原发灶预测。 | 初诊、转移或复发肿瘤患者(尤其适合转移/复发/靶药耐药进展患者)。 | 查看更多 |
3 | 实体肿瘤全景DNAseq(638基因) | DNA NGS | 638个靶基因:①SNV、InDel、常见融合;②靶基因CNV;③MSI、TMB、HLA分型、HRD和化疗药。 | 初诊、转移或复发肿瘤患者。 | 查看更多 |
4 | 实体肿瘤全景cfDNAseq(638基因) | DNA NGS | 638个靶基因:①SNV、InDel、常见融合;②靶基因CNV;③MSI、TMB、HLA分型、HRD和化疗药。 | 初诊或耐药肿瘤且组织样本不可及的患者。 | 查看更多 |
5 | 肿瘤靶向治疗基因测序(29基因) | DNA NGS | 29个靶基因:①SNV、InDel;②靶基因CNV;③常见融合。 | 有靶向治疗意愿患者。 | 查看更多 |
6 | 肿瘤靶向治疗基因cfDNA高深度测序(29基因) | DNA NGS | 29个靶基因:①SNV、InDel;②靶基因CNV;③常见融合。 | 有靶向治疗意愿且组织样本不可及的患者。 | 查看更多 |
7 | 家族性肿瘤遗传易感基因测序(78基因) | DNA NGS | 78个靶基因:①SNV、InDel;②靶基因CNV。 | 有肿瘤家族史或有遗传易感性的人群。 | 查看更多 |
8 | 肿瘤免疫治疗基因测序 | DNA NGS | ①MSI及化疗相关;②TMB、HLA分型;③全外显子测序(体系)。 | 有免疫治疗意愿的肿瘤患者。 | 查看更多 |
9 | 全基因组重排测序(DNAseq) | DNA NGS | 基于DNA NGS检测覆盖整个人类基因组,全面筛查与肿瘤相关的染色体重排, 包括任何已知或未知的。 | 疑似融合基因驱动且RNA NGS,FISH等结果阴性患者。 | 查看更多 |
10 | 实体肿瘤融合基因RNAseq | RNA NGS | 73个诱饵基因:包括已知(442对以上融合基因)和未知的融合基因。 | 初诊、转移或复发肿瘤患者(尤其适用于DNA NGS结果驱动基因阴性患者)。 | 查看更多 |
11 | 全转录组融合基因测序 | RNA NGS | 基于RNA NGS检测组织或细胞在特定状态下转录出的所有转录本信息,包括mRNA和非编码RNA,可以检出靶向RNA NGS难以发现罕见/未知融合转录本。 | 疑似融合基因驱动且靶向RNA NGS,FISH等结果阴性患者。 | 查看更多 |
12 | MSI稳定性检测 | 片段分析 | 基于多重荧光PCR和毛细管电泳(金标准),利用PCR扩增7个特定的微卫星位点,后通过毛细管电泳比较肿瘤组织与正常组织微卫星序列长度,进而分析该位点的MSI状态。 | 疑似或确诊的林奇综合征家族或人群;考虑免疫治疗的晚期肿瘤患者。 | 查看更多 |
13 | 循环肿瘤DNA高敏分析(定制化位点) | ddPCR | 检测已知点突变、插入/缺失、拷贝数变异或已知断裂位点融合基因。 | 明确基因变异的初诊、转移或复发肿瘤患者。 | 查看更多 |
14 | 肿瘤化疗基因测序(60基因) | DNA NGS | 60个靶基因SNV,以评估化疗药物疗效及毒性反应。 | 需要进行化疗的患者。 | 查看更多 |
(1)诊断:KRAS、NRAS、TP53和PIK3CA等; (2)预后:TP53和MDM2等。