实体肿瘤全景cfDNAseq（638基因）

DNA NGS

638个靶基因：①SNV、InDel、常见融合；②靶基因CNV；③MSI、TMB、HLA分型、HRD和化疗药。

◆ 辅助临床诊断：① 睾丸癌中染色体拷贝数改变较常见，而体细胞改变较罕见，其中常见的基因改变有KIT、KRAS、NRAS、PIK3CA等；② 12p改变是睾丸癌的常见改变； ◆ 指导靶向用药：① 晚期或复发性睾丸癌患者的术后治疗以化疗为主，对于无法通过化疗治疗的，可考虑新型靶向治疗，KIT突变的患者可以从RTK抑制剂（如：伊马替尼Imatinib）中获益；② PIK3CA激活突变的患者可能对PIK3CA抑制剂（如：阿培利西Alpelisib）敏感； ◆ 评估免疫治疗：① 一般认为TMB高的肿瘤可能产生更多的肿瘤新生抗原（Neoantigens）。TMB高的患者（TMB≥10muts/Mb）比TMB低的患者对PD-1/PD-L1免疫抑制治疗更加敏感；② MSI-H表型的晚期实体肿瘤倾向于从免疫检查点抑制剂疗法（PD-1/PD-L1抑制剂）中获益；③ HLA-I（HLA-A、HLA-B、HLA-C）杂合性与免疫治疗后生存期的增加相关，三个基因全部杂合的位点对免疫治疗更敏感。HLA-I杂合与TMB高的患者比单独TMB高的患者也具有更高的生存率； ◆ 遗传风险评估：① 帮助有肿瘤家族史的高危人群提早进行肿瘤发生风险的评估，提供早期的预防干预方案，降低患病风险；② 对有家族遗传史或生育过患儿的并夫妇进行生育指导，有助于避免严重遗传病患儿的出生；③ 为临床实现精准的肿瘤个性化诊断及遗传咨询提供依据； ◆ 指导化疗用药：① 基于PharmGKB数据库，检测了2级及以上等级证据支持的化疗有关基因的SNP位点，预测化疗药物的毒性与有效性；② 在精准化疗之前，可进行化疗药物相关基因检测，从而制定个体化的化疗方案，以达到最大的化疗效果和最小的药物不良反应。

初诊或耐药肿瘤且组织样本不可及的患者。

10个工作日

外周血/胸腹水/脑脊液

◆ 外周血（cfDNA）：游离DNA保存管，≥20ml；或 ◆ 胸腹水（cfDNA）：无菌离心管，≥50ml；或 ◆ 脑脊液（cfDNA）：游离DNA保存管，≥10ml

◆ 外周血：室温（15-25℃）保存，48小时内送检 ◆ 脑脊液、胸腹水：2-8℃保存，当天送达