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膀胱癌(Bladder cancer)是发生于膀胱黏膜上皮的恶性肿瘤,易于复发。GLOBOCAN 2020统计,全球每年新发膀胱癌病例超过50万例,因其在老年人群中高发并且多与吸烟、职业暴露等相关,故在发达国家及部分发展中国家均呈较高发病率和死亡率。我国膀胱癌的发病率相对欧美地区略低,但由于人口老龄化和吸烟人数庞大,其发病人群规模也不容忽视。膀胱癌常见的病理类型包括膀胱尿路上皮癌、膀胱鳞状细胞癌和膀胱腺癌等。约90%患者为尿路上皮癌(Urothelial carcinoma)(又称移行细胞癌),少数病例可表现为鳞状细胞癌或腺癌等罕见类型。第五版WHO泌尿和男性生殖器肿瘤分类中引用了大量有关尿路上皮肿瘤的分子分类的相关文献,这些分类涉及突变、转录组学和蛋白质组学特征,这些特征与肿瘤分类、预后和有效治疗靶点的选择具有更直接的相关性。2025年版NCCN膀胱癌指南中指出:对于高危非肌层浸润性膀胱癌患者,可考虑卡介苗(BCG)膀胱灌注为主要治疗手段;对于局部进展或转移性疾病,则推荐顺铂为基础的系统化疗联合或序贯免疫治疗,并在特定基因变异(如FGFR3突变)或蛋白表达(如PD-L1高表达)情况下,进行个性化靶向治疗(如恩福韦单抗Enfortumab vedotin、厄达替尼Erdafitinib)或免疫治疗(如PD-1/PD-L1单抗)。总体而言,通过完善的分子病理检测,越来越多膀胱癌患者有望获得更精准的治疗与更长的生存获益。
序号 | 检测项目 | 检测方法 | 检测内容 | 适用 | 详情 |
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Immunology 免疫学 | |||||
1 | 膀胱癌相关免疫组化 | 免疫组织化学染色 | PD-L1、MLH1、MSH2、PMS2、MSH6、pan-TRK等。 | 初诊、转移或复发肿瘤患者。 | 查看更多 |
2 | PD-L1表达(E1L3N) | 免疫组织化学染色 | PD-L1(E1L3N)。 | 初诊、转移或复发肿瘤患者。 | 查看更多 |
3 | PD-L1表达(SP263) | 免疫组织化学染色 | PD-L1(SP263)。 | 初诊、转移或复发肿瘤患者。 | 查看更多 |
Cytogenetics 细胞遗传学 | |||||
4 | 膀胱癌 FISH组套 | FISH | 4探针(可任选):3号、7号、17号染色体增多,CDKN2A/B缺失。 | 初诊、转移或复发肿瘤患者。 | 查看更多 |
Molecular 分子遗传学 | |||||
5 | 实体肿瘤DNAseq MAX | DNA NGS | ① 实体肿瘤全景DNAseq PLUS (638基因+全基因组CNV)+全外显子测序(体系,300x) ② 实体瘤微小残留病(MRD)检测*6次。 | 初诊、转移或复发肿瘤患者。 | 查看更多 |
6 | 实体肿瘤全景DNAseq PLUS(638基因) | DNA NGS | 638个靶基因:①SNV、InDel、常见融合和CNV;②全基因组CNV&LOH;③MSI、TMB、HLA分型、HRD和化疗药;④AI肿瘤原发灶预测。 | 初诊、转移或复发肿瘤患者(尤其适合转移/复发/靶药耐药进展患者)。 | 查看更多 |
7 | 尿路上皮癌靶基因测序(148基因) | DNA NGS | 148个靶基因:①SNV、InDel;②靶基因CNV;③常见融合、MSI和化疗药分析。 | 尿路上皮癌患者。 | 查看更多 |
8 | 尿路上皮细胞癌靶基因cfDNA高深度测序(148基因) | DNA NGS | 148个靶基因:①SNV、InDel;②靶基因CNV;③常见融合、MSI和化疗药分析。 | 初诊肿瘤且组织样本不可及的患者。 | 查看更多 |
9 | 实体肿瘤个性化MRD测序 | DNA NGS | 初检进行全外显子测序,制定16-49个肿瘤特异性突变位点Panel,后五次MRD追踪采用个体化Panel,进行追踪。 | 早期行根治性切除术患者与晚期行辅助治疗患者。 | 查看更多 |
10 | 实体肿瘤全景DNAseq(638基因) | DNA NGS | 638个靶基因:①SNV、InDel、常见融合;②靶基因CNV;③MSI、TMB、HLA分型、HRD和化疗药。 | 初诊、转移或复发肿瘤患者(尤其适合转移/复发/靶药耐药进展患者)。 | 查看更多 |
11 | 实体肿瘤全景cfDNAseq(638基因) | DNA NGS | 638个靶基因:①SNV、InDel、常见融合;②靶基因CNV;③MSI、TMB、HLA分型、HRD和化疗药。 | 初诊、转移或复发肿瘤且组织样本不可及患者。 | 查看更多 |
12 | 林奇综合征(MMR)基因测序(5基因) | DNA NGS | 5个靶基因:MMR基因突变和插入/缺失。 | 健康人群(特别是有Lynch综合征或Cowden综合征家族史者);膀胱癌患者。 | 查看更多 |
13 | 肿瘤靶向治疗基因测序(29基因) | DNA NGS | 29个靶基因:①SNV、InDel;②靶基因CNV;③常见融合。 | 有靶向治疗意愿患者。 | 查看更多 |
14 | 肿瘤靶向治疗基因cfDNA高深度测序(29基因) | DNA NGS | 29个靶基因:①SNV、InDel;②靶基因CNV;③常见融合。 | 有靶向治疗意愿且组织样本不可及的患者。 | 查看更多 |
15 | 家族性肿瘤遗传易感基因测序(78基因) | DNA NGS | 78个靶基因:①SNV、InDel;②靶基因CNV。 | 有肿瘤家族史或有遗传易感性的人群。 | 查看更多 |
16 | 肿瘤免疫治疗基因测序 | DNA NGS | ①MSI及化疗相关;②TMB、HLA分型;③全外显子测序(体系)。 | 有免疫治疗意愿的肿瘤患者。 | 查看更多 |
17 | 全基因组重排测序(DNAseq) | DNA NGS | 基于DNA NGS检测覆盖整个人类基因组,全面筛查与肿瘤相关的染色体重排, 包括任何已知或未知的。 | 疑似融合基因驱动且RNA NGS,FISH等结果阴性患者。 | 查看更多 |
18 | 实体肿瘤融合基因RNAseq | RNA NGS | 73个诱饵基因:包括已知(442对以上融合基因)和未知的融合基因。 | 初诊、转移或复发肿瘤患者(尤其适用于DNA NGS结果驱动基因阴性患者)。 | 查看更多 |
19 | 全转录组融合基因测序 | RNA NGS | 基于RNA NGS检测组织或细胞在特定状态下转录出的所有转录本信息,包括mRNA和非编码RNA,可以检出靶向RNA NGS难以发现罕见/未知融合转录本。 | 疑似融合基因驱动且靶向RNA NGS,FISH等结果阴性患者。 | 查看更多 |
20 | MSI稳定性检测 | 片段分析 | 基于多重荧光PCR和毛细管电泳(金标准),利用PCR扩增7个特定的微卫星位点,后通过毛细管电泳比较肿瘤组织与正常组织微卫星序列长度,进而分析该位点的MSI状态。 | 疑似或确诊的林奇综合征家族或人群;考虑免疫治疗的晚期肿瘤患者。 | 查看更多 |
21 | 指定DNA/RNA位点扩增测序 | 一代测序 | 基于一代测序检测已知点突变、插入/缺失或已知断裂位点融合基因。 | 病人家属家系筛查,明确基因变异的初诊、转移或复发肿瘤患者。 | 查看更多 |
22 | 基因突变定量分析(定制化位点) | qPCR | 基于实时荧光定量PCR检测已知点突变、插入/缺失或已知断裂位点融合基因。 | 明确基因变异的初诊、转移或复发肿瘤患者。 | 查看更多 |
23 | 循环肿瘤DNA高敏分析(定制化位点) | ddPCR | 检测已知点突变、插入/缺失、拷贝数变异或已知断裂位点融合基因。 | 明确基因变异的初诊、转移或复发肿瘤患者。 | 查看更多 |
24 | 肿瘤化疗基因测序(60基因) | DNA NGS | 60个靶基因SNV,以评估化疗药物疗效及毒性反应。 | 需要进行化疗的患者。 | 查看更多 |
(1)靶向治疗:FGFR3等; (2)诊断、预后:HRAS、CDKN2A、TP53、PIK3CA和FGFR2/3等。