尿路上皮癌靶基因测序（148基因）

DNA NGS

148个靶基因：①SNV、InDel；②靶基因CNV；③常见融合、MSI和化疗药分析。

◆ 辅助临床诊断：常见基因改变包括HER-2、HRAS、BCL-2、FGFR3、c-MYC、MDM2、MSH2、TERT 等：膀胱癌分子分型协作组 MIBC 分子分型，分为六种类型：管腔乳头型（24%）、管腔非特异型（8%）、管腔不稳定型（15%）、基质富集型（15%）、基底/鳞状细胞癌型（35%）及神经内分泌型（3%）分子/基因组检测可用于新型药物的临床试验研究，以达到更精准，更有效的目的； ◆ 指导靶向用药：目前临床上最常见的相关基因异常包括：CDKN2A（34%）；FGFR3（21%）；PIK3CA（20%）；ERBB2（17%）；PD1/PD-L1基因异常表达等。既往未进行免疫治疗的患者，优先推荐行PD-1/PD-L1单抗的免疫治疗。存在FGFR2/3基因变异的免疫治疗失败患者，可选择厄达替尼治疗，其客观有效率达59%； ◆ 预测药物反应性：一些生物标志物对对患者预后有预测作用。如血清血管内皮生长因子、循环肿瘤细胞和DNA损伤修复基因缺陷，包括ERCC2、ATM、RB1和FANCC可以预测顺铂为基础的新辅助化疗的反应。最近发现，FGFR3 突变和基因融合与FGFR抑制剂的反应有关。分子亚型、免疫基因特征以及基质信号可能在预测免疫治疗反应中发挥重要作用。

尿路上皮癌患者。

10个工作日

石蜡切片/固定组织/外周血/口腔拭子

◆ 石蜡切片：10-15张，4-5μm厚，非粘附载玻片；或 ◆ 固定组织：穿刺组织不少于2条（长度≥5mm），或 手术组织 0.5×0.5×0.5~1cm（黄豆大小），10%中性福尔马林固定；和 ◆ 胚系对照：外周血，EDTA抗凝，≥2ml；或 口腔拭子 ≥2根

室温（15-25℃）保存，48小时内送检