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胰腺癌
胰腺癌（Pancreatic cancer）是恶性程度最高的肿瘤之一，其病死率与发病率接近，早期症状较隐匿，确诊时大多已是晚期。其中位生存时间小于6个月，5年整体生存率小于10%。随着测序技术的不断发展，分子诊断在胰腺癌遗传筛查和药物治疗方面的应用越来越广泛，给胰腺癌高危人群筛查、胰腺癌患者的精准治疗带来新的希望。中国胰腺癌高危人群早期筛查和监测共识意见推荐，无论患者是否有胰腺癌家族史，应对Peutz-Jeghers综合征患者（STK11基因突变携带者）和CDKN2A基因突变携带者进行胰腺癌早期筛查。根据2024年NCCN指南，对于所有已确诊的胰腺癌患者，建议进行遗传相关基因突变的全面检测。推荐的基因包括BRCA1、BRCA2、PALB2、ATM、STK11、CDKN2A、TP53等，值得关注的是，BRCA1/2、PALB2等同源重组修复（HRR）基因突变会导致同源重组缺陷（HRD），提示对铂类化疗和 PARP 抑制剂更敏感。此外，针对肿瘤特异性突变（如KRAS、NTRK融合、RET、BRAF V600E等）进行检测有助于筛选靶向治疗方案。而对于MSI-H、TMB高的患者，则可考虑免疫检查点抑制剂治疗。因此，分子遗传学检测对胰腺癌患者的早筛，治疗和遗传筛查等方面具有至关重要的作用。
产品与服务
| 序号 | 检测项目 | 检测方法 | 检测内容 | 适用 | 详情 |
|---|---|---|---|---|---|
| Immunology 免疫学 | |||||
| 1 | 胰腺癌相关免疫组化检测 | 免疫组织化学染色 | pan-TRK、MLH1、MSH2、MSH6、PMS2、CLDN18.2等。 | 初诊、转移或复发肿瘤患者。 | 查看更多 |
| Cytogenetics 细胞遗传学 | |||||
| 2 | 胰腺癌 FISH组套 | FISH | 2探针（可任选）：ALK重排，ROS1重排。 | 初诊、转移或复发肿瘤患者。 | 查看更多 |
| Molecular 分子遗传学 | |||||
| 3 | 实体肿瘤DNAseq MAX | DNA NGS | ① 实体肿瘤全景DNAseq PLUS （638基因+全基因组CNV）+全外显子测序（体系，300x） ② 实体瘤微小残留病（MRD）检测*6次。 | 初诊、转移或复发肿瘤患者。 | 查看更多 |
| 4 | 实体肿瘤全景DNAseq PLUS（638基因） | DNA NGS | 638个靶基因：①SNV、InDel、常见融合和CNV；②全基因组CNV&LOH；③MSI、TMB、HLA分型、HRD和化疗药；④AI肿瘤原发灶预测。 | 初诊、转移或复发肿瘤患者（尤其适合转移/复发/靶药耐药进展患者）。 | 查看更多 |
| 5 | 胰腺癌靶基因测序（160基因） | DNA NGS | 160个靶基因：①SNV、InDel；②靶基因CNV；③常见融合、MSI和化疗药分析。 | 初诊胰腺癌患者。 | 查看更多 |
| 6 | 胰腺癌靶基因cfDNA高深度测序（160基因） | DNA NGS | 160个靶基因：①SNV、InDel；②靶基因CNV；③常见融合、MSI和化疗药分析。 | 初诊或耐药肿瘤且组织样本不可及的患者。 | 查看更多 |
| 7 | 实体肿瘤全景DNAseq（638基因） | DNA NGS | 638个靶基因：①SNV、InDel、常见融合；②靶基因CNV；③MSI、TMB、HLA分型、HRD和化疗药。 | 初诊、转移或复发肿瘤患者（尤其适合转移/复发/靶药耐药进展患者）。 | 查看更多 |
| 8 | 实体肿瘤全景cfDNAseq（638基因） | DNA NGS | 638个靶基因：①SNV、InDel、常见融合；②靶基因CNV；③MSI、TMB、HLA分型、HRD和化疗药。 | 初诊或耐药肿瘤且组织样本不可及的患者。 | 查看更多 |
| 9 | 实体肿瘤个性化MRD测序 | DNA NGS | 初检进行全外显子测序，制定16-49个肿瘤特异性突变位点Panel，后五次MRD追踪采用个体化Panel，进行追踪。 | 早期行根治性切除术患者与晚期行辅助治疗患者。 | 查看更多 |
| 10 | BRCA1/2外显子基因测序 | DNA NGS | BRCA1/2基因所有外显子及剪切位点的突变和插入/缺失变异。 | 健康人群（特别是有胰腺癌家族史者）；胰腺癌患者（特别是拟使用靶向治疗的患者）。 | 查看更多 |
| 11 | 林奇综合征（MMR）基因测序（5基因） | DNA NGS | 5个靶基因：MMR基因突变和插入/缺失。 | 健康人群（特别是有Lynch综合征或Cowden综合征家族史者）；胰腺癌患者。 | 查看更多 |
| 12 | 同源重组（HRR）基因测序（25基因） | DNA NGS | 同源重组修复通路（HRR）25个基因的突变和插入/缺失变异。 | 有意愿使用PARP抑制剂的患者。 | 查看更多 |
| 13 | 肿瘤靶向治疗基因测序（29基因） | DNA NGS | 29个靶基因：①SNV、InDel；②靶基因CNV；③常见融合。 | 有靶向治疗意愿患者。 | 查看更多 |
| 14 | 肿瘤靶向治疗基因cfDNA高深度测序（29基因） | DNA NGS | 29个靶基因：①SNV、InDel；②靶基因CNV；③常见融合。 | 有靶向治疗意愿且组织样本不可及的患者。 | 查看更多 |
| 15 | 家族性肿瘤遗传易感基因测序（78基因） | DNA NGS | 78个靶基因：①SNV、InDel；②靶基因CNV。 | 有肿瘤家族史或有遗传易感性的人群。 | 查看更多 |
| 16 | 全外显子测序（体系，300x） | DNA NGS | 覆盖2万多个基因外显子及部分内含子区域，检测基因SNV、InDel。 | 想要全面了解疾病情况的患者；具有非典型性疾病特征的患者；已经经过多种医学检测未查明致病原因的患者。 | 查看更多 |
| 17 | 全基因组重排测序（DNAseq） | DNA NGS | 基于DNA NGS检测覆盖整个人类基因组，全面筛查与肿瘤相关的染色体重排, 包括任何已知或未知的。 | 疑似融合基因驱动且RNA NGS，FISH等结果阴性患者。 | 查看更多 |
| 18 | 实体肿瘤融合基因RNAseq | RNA NGS | 73个诱饵基因：包括已知（442对以上融合基因）和未知的融合基因。 | 初诊、转移或复发肿瘤患者（尤其适用于DNA NGS结果驱动基因阴性患者）。 | 查看更多 |
| 19 | 全转录组融合基因测序 | RNA NGS | 基于RNA NGS检测组织或细胞在特定状态下转录出的所有转录本信息，包括mRNA和非编码RNA，可以检出靶向RNA NGS难以发现罕见/未知融合转录本。 | 疑似融合基因驱动且靶向RNA NGS，FISH等结果阴性患者。 | 查看更多 |
| 20 | MSI稳定性检测 | 片段分析 | 基于多重荧光PCR和毛细管电泳（金标准），利用PCR扩增7个特定的微卫星位点，后通过毛细管电泳比较肿瘤组织与正常组织微卫星序列长度，进而分析该位点的MSI状态。 | 疑似或确诊的林奇综合征家族或人群；考虑免疫治疗的晚期肿瘤患者。 | 查看更多 |
| 21 | 指定DNA/RNA位点扩增测序 | 一代测序 | 基于一代测序检测已知点突变、插入/缺失或已知断裂位点融合基因。 | 病人家属家系筛查，明确基因变异的初诊、转移或复发肿瘤患者。 | 查看更多 |
| 22 | 基因突变定量分析（定制化位点） | qPCR | 基于实时荧光定量PCR检测已知点突变、插入/缺失或已知断裂位点融合基因。 | 明确基因变异的初诊、转移或复发肿瘤患者。 | 查看更多 |
| 23 | 循环肿瘤DNA高敏分析（定制化位点） | ddPCR | 检测已知点突变、插入/缺失、拷贝数变异或已知断裂位点融合基因。 | 明确基因变异的初诊、转移或复发肿瘤患者。 | 查看更多 |
| 24 | 肿瘤化疗基因测序（60基因） | DNA NGS | 60个靶基因SNV，以评估化疗药物疗效及毒性反应。 | 需要进行化疗的患者。 | 查看更多 |
指南推荐
- WHO & NCCN & 胰腺癌诊疗指南
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（1）靶向/免疫治疗：KRAS、BRCA1/2、NTRK1/2/3、RET、MSI和TMB等； （2）诊断、遗传：KRAS、TP53、SMAD4、CDKN2A、STK11、HRR基因（BRCA1/2等）、KMT2C、KDM6A、ARID1A和PBRM1等。